cerebellair-retinaal syndroom
Invoering
introductie Cerebellair-retinaal hemangioomsyndroom, ook bekend als Von Hippel-Lindau-syndroom (ziekte), Hippel-syndroom (ziekte), multiple vasculair reticuloma-syndroom, retinale cerebellaire hemangiomatose, erfelijke centrale zenuwstelsel bloedvaten Tumor, splanchnische cystische retinale angiomatose, Hippel-Czermak-syndroom, cerebellaire reticulaire angiomatose, retinale angiomatose, Lindau-syndroom (ziekte), cystische retinale angiomatose, cerebellaire viscerale angiomatose, cerebellum Retinaal hemangioomsyndroom, Lindau-tumor.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Unknown. Kan in verband worden gebracht met langdurige blootstelling aan zonlicht en herhaalde acute diarree in de kindertijd kan ook het cerebellair-retinaal syndroom veroorzaken. Bepaalde vaak gebruikte geneesmiddelen, vooral langdurig gebruik van corticosteroïden in het oog of systeem, kunnen het cerebellar-retinale syndroom veroorzaken. Inclusief de factoren van de extraoculaire spier zelf, anatomische factoren, innervatiefactoren en genetische factoren. Familiaal, kan verband houden met erfelijkheid, meestal autosomaal dominant.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Tegenaanval elektrocardiogram verwijst naar screening voor vroegtijdige retinopathie screening
Komt vaker voor bij mannen. Symptomen van het zenuwstelsel komen zeer vaak voor, tot 90% tot 100%. Meer volwassen begin, de ziekte varieert van weken tot jaren. De prestaties waren hetzelfde als bij andere cerebellaire tumoren, maar het gebeurde laat, verliep langzaam, met duidelijke nystagmus, cerebellaire ataxie en verminderde spierspanning. Er zijn hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid, braken, papiloedeem, mentale veranderingen en andere symptomen van hoge bloeddruk. Hemangioom op het scherm is zeldzaam en klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met goedaardige tumoren op het hersenhelft.
Diagnose
Differentiële diagnose
Onderscheiden van het Joubert-syndroom. Deze ziekte veroorzaakt ataxie en evenwichtsstoornissen als gevolg van dysplasie van de cerebellaire vermis. Dit syndroom is autosomaal recessief en het gebruik van echografie om foetaal cerebellum te detecteren kan worden gebruikt voor prenatale diagnose, maar het is vaak niet succesvol.
Komt vaker voor bij mannen. Symptomen van het zenuwstelsel komen zeer vaak voor, tot 90% tot 100%. Meer volwassen begin, de ziekte varieert van weken tot jaren. De prestaties waren hetzelfde als bij andere cerebellaire tumoren, maar het gebeurde laat, verliep langzaam, met duidelijke nystagmus, cerebellaire ataxie en verminderde spierspanning. Er zijn hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid, braken, papiloedeem, mentale veranderingen en andere symptomen van hoge bloeddruk. Hemangioom op het scherm is zeldzaam en klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met goedaardige tumoren op het hersenhelft.
