langzame seksuele ontwikkeling
Invoering
introductie Seksuele onvruchtbaarheid wordt ook seksuele dysplasie genoemd.De normale ontwikkeling van geslachtsorganen wordt gereguleerd door hormonen in de thalamische-hypofyse-gonadale endocriene as. Als de bovengenoemde endocriene organen laesies ontwikkelen, is de secretie van de overeenkomstige hormonen aanzienlijk verminderd of afwezig, wat kan leiden tot seksuele orgaandysplasie. Seksueel naïeve patiënten hebben geen secundaire geslachtskenmerken en de geslachtsdelen zijn naïef. Omdat de locatie van de primaire laesie anders is, het ontbreken van verschillende hormoontypen, de impact op de systemische ontwikkeling, zoals hypofyse laesies veroorzaakt door groeihormoondeficiëntie, patiënten met dwerggroei; zoals mannelijke patiënten met eenvoudige androgeendeficiëntie, lange botten Vertraagde fusie, lengte is abnormaal, de lengte van het onderlichaam is langer dan de lengte van het bovenlichaam, dus het is lang bij het staan en kort bij het zitten. Vrouwelijke patiënten hebben een tekort aan oestrogeen en de belangrijkste klinische manifestatie is primaire amenorroe. Sommige normale mensen ontwikkelen zich laat in de puberteit, die met 2-4 jaar kunnen worden uitgesteld vergeleken met de gemiddelde persoon. Individuele mannen ontwikkelen alleen seksuele ontwikkeling na 18 jaar oud, en hebben vaak een familiegeschiedenis, puberteitsvertraging genoemd, die geen pathologische categorie is. Daarom moet bij de diagnose van onvruchtbaarheid de puberteitsvertraging van normale mensen worden uitgesloten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Classificatie van oorzaken:
1. Lage door gonadotropine geïnduceerde idiopathie: als gevolg van hypothalamische en hypofyse laesies, is gonadotropine-secretie aanzienlijk verminderd of afwezig. Zoals seksueel naïef - retinitis pigmentosa - polyfalangeale misvormingssyndroom, seksueel naïef - reuksyndroom, obesitas reproductieve incompetentie syndroom, groeihormoondeficiëntie dwerggroei en single gonadotropine-deficiëntie.
2. Gonadale dysplasie: gemanifesteerd als hoge gonadotropine.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Endocriene functietest echinokokkose complement bindtest zwangerschaps-estriol bepaling (E3) urine 17-hydroxy-corticosteroïde (17-OH-CS) urine 17-keton corticosteroïde (17-KS)
(1) Medische geschiedenis: vraag de patiënt naar de leeftijd en het lichaamsontwikkelingsproces en vraag of de gezinsleden de seksuele ontwikkeling hebben vertraagd. Begrijp de geschiedenis van de patiënt van het endocriene systeem, de geschiedenis van traumatisch hersenletsel en of de geslachtsklieren een geschiedenis van infectie of blootstelling aan straling hebben gehad tijdens de puberteit.
(twee) symptomen en tekenen
1. Observeer en test eerst het intelligentieniveau en de mentale toestand van de patiënt, controleer de fysieke ontwikkeling van de patiënt, het aantal ledematen en romp en de positie van de vijf zintuigen. Besteed aandacht aan de ontwikkeling van de secundaire seksuele kenmerken van de patiënt, vooral de vrouwelijke borst is niet ontwikkeld en de man heeft borstontwikkeling.
2. Controleer de ontwikkeling van de externe geslachtsorganen: de mannelijke penisgrootte, textuur, vrouwelijke grootte en schaamlippen zijn normaal.
(3) Laboratoriuminspectie
1. Bepaling van hormoonspiegels: inclusief plasmatestosteron, estradiol, luteïniserend hormoon, follikelstimulerend hormoon, urine 17-ketosteroïden.
2. Röntgenonderzoek, CT-scan van het hoofd, röntgenfoto en onderzoek naar de aanwezigheid van geen tumor in het sellar-gebied van de hypothalamus en hypofyse. Whole body X-ray fluoroscopy, X-ray film van de lange botten van de ledematen werden gebruikt om de fusie van de epifyse te detecteren.
3. Chromosoomonderzoek: onderzoek van chromatine en karyotype.
Diagnose
Differentiële diagnose
Langzame en verwarrende symptomen van seksuele ontwikkeling:
(1) Seksueel naïef pigment-retina-multi-vinger (teen) malformatiesyndroom
De ziekte is een recessieve erfelijke ziekte. Vanwege hypothalamische ontwikkelingsdefecten beïnvloedt gonadotropine-releasing hormoon tekort de productie van gonadotropines, waardoor gonaden zich niet ontwikkelen. Tegelijkertijd met andere defecten en misvormingen zijn de belangrijkste kenmerken obesitas, naïef, mentale retardatie, retinitis pigmentosa, multi-vinger (teen), aangeboren hartaandoeningen, enz., Maar de bovenstaande symptomen verschijnen mogelijk niet allemaal.
(2) Seksueel naïef verlies syndroom
De ziekte is ook een genetische ziekte, voornamelijk gekenmerkt door seksuele naïviteit. Het reukvermogen vermindert of verdwijnt. Vanwege genetische factoren ontwikkelen de hypothalamische, hypofyse en reukhersenregio's defecten.
(3) Reproductief incompetentie syndroom van obesitas
De incidentie van deze ziekte is extreem laag en moet zorgvuldig worden gediagnosticeerd. Vóór de puberteit kunnen patiënten de hypofyse vernietigen als gevolg van hypofyse of omliggende tumoren zoals craniopharyngioma, chromoblastoma, enz., Die de hypothalamus binnendringen en de normale structuur en functie beïnvloeden. De schade van de hypothalamus is niet alleen gonadotropine-releasing hormoongebrek, maar veroorzaakt ook obesitas.Het gebrek aan hypofyse gonadotropin beïnvloedt direct de gonadale ontwikkeling en de belangrijkste klinische manifestatie is matige obesitas. Seksueel naïeve, langzaam groeiende en andere symptomen van hypothalamische laesies zoals visuele beperkingen, lethargie en polyurie.
(4) Groeihormoondeficiëntie
De patiënt heeft de groei, het lage lichaam en de kinderachtige leeftijd vertraagd. De meeste patiënten beginnen de baby in de kindertijd te zien. De oorzaak van de ziekte is onduidelijk. In enkele gevallen wordt de hypofyse aangetast door tumor of chronische schistosomiasis, die de secretie van groeihormoon en gonadotropin beïnvloedt. Wanneer de patiënt naar de puberteit groeit, kan er hypogonadale hypoplasie zijn en geen secundaire geslachtskenmerken.De mannelijke uitwendige geslachtsorganen zijn klein als een baby, en de snelheid is negen klein als een sojaboon. Vrouwelijke borsten zijn niet ontwikkeld, geen menstruatie, geen schaamhaar of schaamhaar.
(5) Een tekort aan enkelvoudige gonadotropine
De patiënt toonde aan dat de uitwendige geslachtsorganen niet waren ontwikkeld en geen secundaire geslachtskenmerken hadden. Behalve het ontbreken of de significante vermindering van enkele gonadotropine, waren andere endocriene functies normaal en was de lengte dezelfde als die van de gemiddelde persoon, en er was vaak een familiegeschiedenis. Wanneer de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd, moet deze worden onderscheiden van de puberteitsvertraging van normale mensen. Wanneer de twee moeilijk te diagnosticeren zijn, kan de choriongonadotrofine worden gebruikt voor experimentele behandeling. De puberteitsvertraging kan duidelijke seksuele ontwikkeling vertonen en de seksuele ontwikkeling na het stoppen van het medicijn. Kan doorgaan; en enkele gonadotropine-tekort, eenmaal stopgezet, stopt de seksuele ontwikkeling.
(6) Primaire gonadale dysplasie
De patiënt heeft duidelijke symptomen van gonadale dysplasie, plasmasgonadotropinespiegels zijn hoger dan normaal en de niveaus van geslachtshormoon (testosteron, estradiol) zijn aanzienlijk verlaagd. De laesie van de patiënt komt voor in de gonade, primaire gonadale dysplasie genoemd. Primaire gonadale dysplasie is verdeeld in aangeboren en verworven. Congenitale gonadale dysplasie wordt veroorzaakt door abnormale chromosomale afwijkingen; verworven gonadale dysplasie wordt veroorzaakt door genitale dysplasie veroorzaakt door ontsteking, trauma, chirurgische resectie of bestraling vóór de puberteit.
1. Turnr-syndroom
De korte gestalte van de patiënt, mentale retardatie, korte nek, nek, elleboogvalgus, schildkas, geen secundaire seksuele kenmerken, vrouwen hebben primaire amenorroe, mannen kunnen externe geslachtsorganen hebben, maar testiculaire dysplasie. Het kan ook gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals aangeboren. D vuile ziekte enzovoort. Chromosoomonderzoek, mannelijk karyotype is 45, XO / 46, XY of andere chimeren; vrouwelijk karyotype is voornamelijk 45XO, naast XO / XY en XO / XXX chimerisch, XXqi, XO / XXqi ingebed Fit, XXp- of XXq-type.
2. Klinefelter-syndroom
Het is ook een geslachtschromosoomafwijking, die X multi-body Y-monomeer toont, hoe meer X-chromosoom, hoe ernstiger de laesie. Het meest voorkomende type is 47, XXY en er zijn verschillende chimerische typen zoals XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Omdat het extra X-chromosoomgen voornamelijk de vervorming van de zaadbuis van de testis bepaalt, staat het ook bekend als de ontwikkelingsstoornis van de zaadbuis. De prestaties van de patiënt zijn harig, schaamhaar is schaars of afwezig en de penis en testikels zijn klein. Onvruchtbaar, minder verfijnd, kan gepaard gaan met mannelijke borstontwikkeling, slechte mentale en andere symptomen.
XX mannelijk syndroom: het geslachtschromosoom van de patiënt is van het type XX. Het geslacht is echter mannelijk, maar een kleine fractie van het Y-chromosoom wordt overgedragen op het X-chromosoom of is een verborgen chimera. Klinische manifestaties van korte gestalte, secundaire seksuele dysplasie, kleine penis, testis, azoöspermie en onvruchtbaarheid.
3. Sertoli-cell-only syndroom (Seroli-cell-only syndroom) patiënten met testiculaire tubuli van spermatogene epitheelcellen zijn afwezig, alleen rijk aan ondersteunende cellen ertoli-cellen en dus patiënten zonder sperma, vaak als gevolg van onvruchtbaarheidsbehandeling. Naast niet-vruchtbaarheid verschillen de fysieke ontwikkeling, het genitale onderzoek en de geslachtshormoonspiegels van de patiënt niet van normale mensen. In het geval van deze ziekte moet onvruchtbaarheid veroorzaakt door infectie, trauma, stralingsschade en andere factoren worden uitgesloten.
(1) medische geschiedenis
Vraag de patiënt naar het leeftijd- en lichaamsontwikkelingsproces en vraag of de gezinsleden de seksuele ontwikkeling hebben vertraagd. Begrijp de geschiedenis van de patiënt van het endocriene systeem, de geschiedenis van traumatisch hersenletsel en of de geslachtsklieren een geschiedenis van infectie of blootstelling aan straling hebben gehad tijdens de puberteit.
(twee) symptomen en tekenen
1. Observeer en test eerst het intelligentieniveau en de mentale toestand van de patiënt, controleer de fysieke ontwikkeling van de patiënt, het aantal ledematen en romp en de positie van de vijf zintuigen. Besteed aandacht aan de ontwikkeling van de secundaire seksuele kenmerken van de patiënt, vooral de vrouwelijke borst is niet ontwikkeld en de man heeft borstontwikkeling.
2. Controleer de ontwikkeling van de externe geslachtsorganen: de grootte van de mannelijke penis, de grootte van de ster negen, de textuur, de ontwikkeling van de grootte van de schaamlippen van de vrouw.
(3) Laboratoriuminspectie
1, de bepaling van hormoonspiegels: inclusief plasmatestosteron, estradiol, luteïniserend hormoon, follikelstimulerend hormoon; urine 17-ketosteroïden.
2. Röntgenonderzoek, beeldvorming van de schedel-CTX-lijn, om te controleren of er tumor is in het sellar-gebied van de hypothalamus en de hypofyse. Whole body X-ray fluoroscopy, X-ray film van de lange botten van de ledematen werden gebruikt om de fusie van de epifyse te detecteren.
3. Chromosoomonderzoek: onderzoek van chromatine en karyotype.
