gonadale dysplasie
Invoering
introductie Gonadale dysplasie: ook bekend als het syndroom van Turner, xo-type, zonder een X-chromosoom. Het behoort tot de geslachtschromosoom genetische ziekte. Vanwege abnormale geslachtschromosomen kan de eierstok niet groeien en zich ontwikkelen, dus de eierstok is een koordachtig vezelachtig weefsel zonder oerfollikels en geen eieren. Daarom is het gebrek aan vrouwelijke hormonen, wat leidt tot secundaire seksuele ontwikkeling en primaire amenorroe, het enige monomere syndroom dat mensen kunnen overleven. Typische gonadale dysplasie wordt gekenmerkt door lengte en gewichtsverlies bij de geboorte, duidelijke zwelling van de rug van de handen en voeten en een slappe huid in de nek. Na de geboorte is de lengtegroei langzaam, de belangrijkste klinische kenmerken zijn: vrouwelijk fenotype, lage haarlijn, 50% hebben neksputum; schildkas, tepelafstand verbreed; elleboogvalgus en multiple sputum. Ongeveer 35% van de kinderen heeft een hartafwijking. Aorta-coarctatie komt vaker voor. Bovendien zijn nierafwijkingen (zoals hoefijzernier, ectopische nier, hydronefrose, enz.), Dysplasie van de nagel en kortere en meer metacarpale botten van de 4e en 5e metacarpalen ook zichtbaar. De uitwendige geslachtsdelen van het kind zijn bewaard gebleven in het babytype, de labia minora is slecht ontwikkeld en de baarmoeder kan niet worden aangeraakt. De meeste kinderen zijn intelligent. Vaak als gevolg van groeiachterstand, geslachtsloze ontwikkeling van adolescenten, primaire amenorroe. Geen enkele behandeling kan de ontwikkeling van de eierstokken bevorderen en de reproductieve functie van de patiënt niet herstellen. Het doel van de behandeling is om de lengte te bevorderen en de ontwikkeling van de borst- en voortplantingsorganen te stimuleren.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaken van gonadale dysplasie
Het is te wijten aan abnormale geslachtschromosomen, waardoor de eierstok niet in staat is om normaal te groeien en te ontwikkelen.Daarom heeft de eierstok een koordachtig vezelig weefsel, geen primordiale follikels en geen eieren. Daarom is het gebrek aan vrouwelijke hormonen, wat leidt tot secundaire seksuele ontwikkeling en primaire amenorroe, het enige monomere syndroom dat mensen kunnen overleven.
Het uitgangspunt van normale seksuele ontwikkeling is dat de anatomie en fysiologische functies van de hypothalamus, hypofyse en geslachtsklieren normaal zijn.Alle factoren die deze drie delen beïnvloeden, die een lage functie hebben, kunnen leiden tot secundaire seksuele ontwikkeling of seksuele dysplasie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Systemisch onderzoek van chromosomaal humaan choriongonadotropine
Gonadale dysplasie controleren
Naast chromosomen en volledig lichamelijk onderzoek zijn gynaecologie en B-echografie ook nodig om de genitale toestand te controleren. Laparoscopische en / of pathologische onderzoeken kunnen indien nodig worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Op het moment van behandeling wordt een geslachtsklier chirurgisch verwijderd volgens de vorm van de vulva. Het wordt door hormonen geïnduceerd om zich te ontwikkelen tot man of vrouw. Het kan vruchtbaar zijn door een klein deel te behandelen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen van verwarrende hypogonadale dysplasie
(a) hypothalamische afwijkingen
1. Verworven verworven laesies: deze ziekten omvatten tumoren in de hypothalamus, ontsteking, trauma, vaatziekten, granuloom, enz. Sommige patiënten kunnen geen duidelijke oorzaken vinden. Klinisch hebben ze vaak een korte of lange gestalte, korte of slanke ledematen en sommige patiënten hebben hypothalamische laesies: diabetes insipidus, narcolepsie, anorexia, boulimia, thermoregulatoire aandoeningen, gezichtsvelddefecten, enz., De meeste patiënten Er zijn een of meer van de bovenstaande symptomen en een zeer klein aantal patiënten heeft geen andere symptomen behalve klinisch. Onder hen kan obesitas reproductieve incompetentie syndroom veroorzaakt door hypothalamische laesies een van de bovengenoemde factoren zijn.De ziekte is zeldzaam en moet bij sommige patiënten met obesitas en puberteit ontwikkeling worden gedifferentieerd, en de laatste heeft geen centrale schade.
2. Aangeboren factoren: dit type ziekte is seksueel idiopathisch - retinitis pigmentosa - Laurence-Moon-Biedle-syndroom, seksueel naïef - lage spierspanning syndroom (Preder-Willi-syndroom), Familiale cerebellaire ataxie. Deze ziekten zijn klinisch gekarakteriseerd Typische gevallen zijn niet moeilijk te diagnosticeren.De symptomen en symptomen van atypische gevallen kunnen zich niet manifesteren of onvolledig zijn en kunnen gepaard gaan met andere misvormingen, die zorgvuldig moeten worden geïdentificeerd in de kliniek.
(twee) hypofyse kinderachtig
1. Anterieure hypofyse disfunctie: hypofyse tumoren, bloeding, trauma, immuniteit, sarcoïdose en andere factoren, de hypofyse functie is aangetast, kan de secretie en secretie van gonadotropine beïnvloeden, zoals in de adolescentie, beïnvloedt Gonadale symptomen ontwikkelen zich. Klinisch gezien zijn patiënten met seksuele dysplasie, met of zonder hypofysaire disfunctie, zoals reuzeziekte, hyperprolactinemie, niet-functionele hypofysetumcompressie symptomen, hypofysaire hypofyse alle of een deel van de symptomen van hypotensie.
2. Selectieve gonadotropinedeficiëntie: de patiënt heeft geen andere endocriene afwijkingen behalve seksuele naïeve of seksuele ontwikkeling, en het hypofyse-beeldvormingsonderzoek is normaal. De patiënt heeft een schorpioenachtig lichaam en de epifyse is niet gefuseerd; de patiënt kan een kleine schaamhaargroei hebben als gevolg van de secretie van bepaalde androgenen uit de bijnier.
(drie) gonade laesies
1. De geslachtsklieren zijn te wijten aan tumoren of andere oorzaken: chirurgische resectie, blootstelling aan ontstekingsstraling is aangetast, de geslachtsklieren kunnen geen geslachtshormonen afscheiden en de tweede seksuele kenmerken zijn niet ontwikkeld.
2. Gonadale dysplasie: meestal aangeboren ziekten, gonadale dysplasie, vergezeld van andere misvormingen, waarvan sommige gerelateerd zijn aan een abnormaal chromosoomaantal, zoals aangeboren ontwikkelingsstoornis (Turner-syndroom), is het somatische celkaryotype van de patiënt 45, XO, uiterlijk vrouwelijk, kort, met nek, schildkas, vierde metacarpale korte misvorming, geen menstruatie. Congenitale fijne buisjesdysplasie (Klinefeter-syndroom), het somatische celkaryotype van de patiënt is 47, XXY, mannelijk uiterlijk, slechte seksuele ontwikkeling, maar ook mannelijke borstontwikkeling.
Primaire geslachtsziekte en hypothalamische en hypofyse naïeve, endocriene meetverschil is dat patiënten de feedbackremming van geslachtshormonen missen, het niveau van gonadotropine in het lichaam is aanzienlijk hoger dan normaal, wat van groot belang is bij de differentiële diagnose van puberteit, maar Vóór de puberteit is gonadotropine niet in grote hoeveelheden uitgescheiden en het is van weinig waarde als een indicator voor differentiatie. Voor dit type patiënt wordt over het algemeen LHRH-stimulatietest gebruikt - patiënten met een vertraagde puberteit hebben vergelijkbare of hogere niveaus dan prepuberale niveaus; hypothalamische en hypofyse naïeve reacties zijn slecht of niet-reagerend; patiënten met primaire geslachtsziekte reageren overdreven .
Voor de diagnose van gonadale dysplasie, naast chromosoom en volledig lichamelijk onderzoek, gynaecologisch en B-echografisch onderzoek van interne genitale aandoeningen. Laparoscopische en / of pathologische onderzoeken kunnen indien nodig worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Op het moment van behandeling wordt een geslachtsklier chirurgisch verwijderd volgens de vorm van de vulva. Het wordt door hormonen geïnduceerd om zich te ontwikkelen tot man of vrouw. Het kan vruchtbaar zijn door een klein deel te behandelen.
