afwezigheid van thymus
Invoering
introductie De afwezigheid van thymus is een klinische manifestatie van congenitale thymische hypoplasie. Congenitale thymische hypoplasie is ook bekend als het DiGeorge-syndroom of het derde en vierde paar faryngeale sac-syndroom. Het is een aangeboren immuundeficiëntie veroorzaakt door afwijkingen van de faryngeale zakjes in de eerste tot zesde fase van het embryo.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaak van thymusgebrek
De oorzaak van deze ziekte is de aangeboren immuundeficiëntie veroorzaakt door abnormale dysplasie van de faryngeale zak in het vroege stadium van de embryonale. In de 6e tot 10e week van het embryo ontwikkelen de thymus, bijschildklier en een deel van het gezicht, aortaboog en harttuberculose zich van de eerste tot de zesde celcomponenten van de keelholte. Tegen de 12e week van de zwangerschap migreerde de zwezerik naar de borst, die eerder werd veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van deze embryonale weefsels.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Borst CT-onderzoek van borst B bloed routine thoraxfoto
Afwezigheid van thymus
Laboratorium onderzoek
(1) Lymfocyten nemen af in perifeer bloed, vooral T-cellen nemen af, en het percentage B-cellen neemt toe.
(2) Cellulaire immuunfunctie is in verschillende mate verminderd.
(3) De humorale immuunfunctie is variabel en serumimmunoglobuline is vaak niet laag.
(4) Het calciumgehalte in het bloed is verlaagd.
(5) Het niveau van bijschildklierhormoon is verlaagd.
2. Röntgenonderzoek: toont aan dat de thymus is verminderd of afwezig.
3. Lymfeklierbiopsie: toont lymfocytdeficiëntie in het paracorticale gebied.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van thymusgebrek:
De thymus is sterk geatrofieerd: er is een orgaan genaamd de thymus dat slechts 10 gram weegt op de bovenste rand van het menselijke borstbeen. De door het beenmerg geproduceerde T-cellen komen alleen met het bloed de thymus binnen en worden aangetast door thymushormonen.Tenslotte ontwikkelt ongeveer 5% van de thymocyten zich tot volwassen T-lymfocyten met immuunfunctie. CT-scan van de borst is een belangrijk middel voor het diagnosticeren van thymische carcinoïde tumoren. Het kan duidelijk de vorm van de tumor zelf en de infiltratie van aangrenzende organen tonen. In het bijzonder kan verbeterde CT duidelijk de toestand van invasie van de superieure vena cava tonen en een belangrijke referentiewaarde verschaffen voor de keuze van een chirurgisch plan. Wanneer klinische manifestaties van ectopisch ACTH-syndroom verschijnen, maar vanwege het kleine röntgenonderzoek op de borst niet duidelijk kan worden gediagnosticeerd, kunnen CT-scans vaak kleinere thymoid carcinoïde laesies vinden, zodat de diagnose duidelijk is.
De sternocleidomastoïde en trapeziuspees zijn geatrofieerd: de verwonding van de spinale zenuwtak van een zijde van de accessoirzenuw of de schade aan het ruggenmerg, de ipsilaterale sternocleidomastoïde en de trapeziuspees en atrofie, vanwege de contralaterale zijde De sternocleidomastoïde is dominant, dus wanneer deze kalm is, wordt de kin naar de getroffen zijde gedraaid en wanneer deze wordt gedwongen, is deze zwak aan de contralaterale zijde, de aangetaste zijde hangt af, de schouder kan niet worden opgehaald, het schouderblad is scheef en de spieren zwelt als gevolg van het schouderblad. Verplaatsing zorgt ervoor dat de brachiale plexus chronische tractie ondergaat, waardoor het optillen en abductie van het bovenste lidmaat van de getroffen zijde wordt beperkt.In de late fase kan door littekenstimulatie een misvorming van de hernia (rozenhals) optreden. Wanneer bilaterale schade optreedt, liggen het hoofd en de nek van de patiënt achterover en naar voren. Verlamming, paracraniale fracturen of schotwonden veroorzaakt door accessoire zenuwletsel, laesies van de halsader, occipitale macroporische laesies, laesies van de cerebrale cerebrale hoornhoek en subcraniale laesies veroorzaakt door paraneoplastische laesies en medullaire kern vaak De achterste groep hersenzenuwen en andere hersenzenuwlaesies verschijnen tegelijkertijd, terwijl in de hersenstam nucleaire verlamming de schade aan de hersenzenuwen vaak meer en bilateraal is.
Atrofie van de stembanden: het eigen weefsel van de stemband en de spieren van de stembanden zijn geatrofieerd. Zodra de stembanden zijn geatrofieerd, zijn de stembanden gemakkelijk te sluiten wanneer we vocaliseren. Zodat de patiënt gemakkelijk kan voelen dat de spraak erg moe is en het geluid hees is. Dit leidt op zijn beurt tot het onvermogen van de patiënt om een hoog en laag niveau te bereiken tijdens het werken en zingen.
