Eend gang
Invoering
introductie Ernstige pseudo-vet grote ondervoeding is een klinische manifestatie van spierdisfunctie en wordt gekenmerkt door twee open voeten en een langzame zwaai, die een speciale "eendenstap" -gang toont. Spierdystrofie is een groep primaire skeletspiernecrotische aandoeningen gekenmerkt door progressieve skeletspierzwakte veroorzaakt door genetische factoren.Het wordt klinisch gekenmerkt door progressieve en verergerde skeletspieratrofie en zwakte in verschillende mate en verdeling. . Kan ook de hartspier beïnvloeden. Spierdystrofie omvat aangeboren spierdystrofie en andere soorten BECKER-type MD.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van de "duck step" -gang
De oorzaak van deze ziekte is genetische afwijking, die op verschillende manieren in verschillende typen kan worden uitgevoerd, maar het mechanisme waardoor genetische factoren uiteindelijk spierdegeneratie veroorzaken, is nog onduidelijk. De bekkengordel en de dijspieren zijn zwak, de voortgang is langzaam, het verloop van de ziekte is lang en het is niet mogelijk om 25 of 25 jaar te lopen nadat de symptomen verschijnen.De meeste treden niet op als ze 30-40 jaar oud zijn en de prognose is goed.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Duck step detectie van serum aldolase serum aldolase (ALD)
Serum-enzymtest
(1) Serumcreatinefosfokinase (CPK): Verhoogde CPK is een belangrijke en gevoelige indicator voor de diagnose van deze ziekte.Het kan worden verhoogd na de geboorte of klinische symptomen, en de activiteit van de ziekte wordt geleidelijk verminderd. Kan ook worden gebruikt om gen-dragers te controleren, het positieve percentage is 60 ~ 80%.
(2) Serum myoglobine (MB): aanzienlijk toegenomen in het vroege stadium van de ziekte en in de dragers van het gen.
(3) Serum pyruvaat-enzym (PK) is gevoelig. De serum-PK-waarde van normale mannelijke en vrouwelijke jonger dan 20 jaar is 119,00, 84,30 voor mannen ouder dan 20 jaar en 77,50 voor vrouwen. De positieve snelheid van CRK en PK in de bovengenoemde drie serumenzymen is hoger dan Mb. De drie uitgebreide detectiepercentages liggen rond de 70%.
(4) Andere enzymen: zoals aldolase (ADL), lactaat dehydrogenase (LDH), aspartaat aminotransferase (GOT), alanine aminotransferase (GPT), enz., Kunnen ook worden verhoogd, maar het zijn geen specifieke veranderingen in myopathie, Niet gevoelig
2. Urine-onderzoek: verhoogde creatinine-excretie en verminderde creatinine.
3. Elektromyografie: EMG-bevindingen van myogene schade werden waargenomen bij alle soorten spierdystrofie. Inclusief de gemiddelde tijdslimiet van de trainingseenheid wordt verkort, de gemiddelde amplitude van het potentieel van de trainingseenheid wordt verlaagd, de meerfasenpotentiaal wordt verhoogd, de interferentiefase treedt op tijdens re-contractie, het bereik van de bewegingseenheid wordt verminderd, de maximale amplitude van de eenheidspotentiaal van de beweging wordt verminderd, en het fibrillatiepotentieel en het positieve fasepotentieel worden ook gezien. Wacht even.
4. Spierbiopsie: zichtbare pathologische veranderingen zoals hierboven beschreven, X-CT of MRI kunnen worden gebruikt wanneer de omstandigheden beschikbaar zijn, de mate en omvang van spierdegeneratie kan worden gevonden en de voorkeursplaats voor spierbiopsie wordt klinisch verstrekt.
Diagnose
Differentiële diagnose
"Duck step" gang verwarrende symptomen
1. Jeugdige proximale spinale spieratrofie: deze ziekte is ook bekend als (Kugelberg-lasser, progressieve spieratrofie), een autosomaal dominante genetische ziekte. Het begin van adolescenten wordt voornamelijk gekenmerkt door proximale spieratrofie van de ledematen, symmetrische distributie, vergelijkbaar met myopathie, maar fasciculatie, elektromyografie is neurogene schade en spierpathologie is groepsatrofie, consistent met denervatie.
2. Chronische polymyositis: geen geschiedenis van genetische ziekte, de ziekte vordert langzaam, de symptomen hebben vaak ups en downs en de mate van spierzwakte is duidelijker dan spieratrofie. Er is vaak pijn en gevoeligheid en de sedimentatie van het bloed neemt toe. Serumspier-enzymen zijn normaal of licht verhoogd, spierpathologie is consistent met veranderingen in myositis en corticosteroïden zijn beter.
3. Myasthenia gravis: Myasthenia gravis wordt na inspanning verergerd, na rust verlicht, geen spieratrofie en pseudo-spierhypertrofie. Anticholinergische esterase-middelen zijn effectief. Elektromyografie en spierbiopsie helpen bij het identificeren.
4. Myotone dystrofie: de ziekte is zeldzaam en is autosomaal dominant. Elke leeftijd kan ziek zijn, eerst met de kleine spieren van de distale hand en voet, geen pseudo-hypertrofie, vroege manifestaties van zwakte in het distale deel van de ledemaat, soms gezichtsspier, oogspier of keelspierzwakte. De progressie is langzaam en spierstijfheid en spieratrofie verschijnen geleidelijk. Spieratrofie bevindt zich voornamelijk aan het distale uiteinde van de ledematen en kan worden ontwikkeld tot de gezichtsspieren, masseter-spieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren. Daarom is het gezicht van de patiënt langwerpig en heeft een bijlgezicht en een zwanenhals. Sommige patiënten kunnen ook onduidelijke spraak en slikproblemen hebben.De meeste patiënten hebben staar, alopecia, seksuele disfunctie, onvruchtbaarheid en mentale retardatie. In het gevorderde stadium kan sputum- en myocardschade optreden en serumenzymen kunnen normaal of licht verhoogd zijn. Elektromyografie en spierpathologie helpen bij het identificeren.
