apenhandmisvorming
Invoering
introductie In de late fase van iliacale spieratrofie verschijnt de interosseuze spier in de hand en de grote en kleine intermusculaire spieren atrofie, waardoor een vervorming van de hand wordt gevormd. Peronial myoatrophy, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep van perifere neuropathieën, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn het begin van kinderen of adolescenten, chronische progressieve sacrale spieratrofie en de symptomen en symptomen zijn relatief symmetrisch.De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Vanwege de belangrijkste klinische kenmerken van iliacale spieratrofie, is het ook bekend als peroneale myoatrofie. Volgens neurofysiologische en neuropathologische bevindingen wordt CMT geclassificeerd in type I en type II, wordt het CMTI-type hypertrofisch type genoemd en wordt het type CMTII neuronaal type genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van de "hand wrijven" misvorming
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren, CMT1-type, CMT2-type zijn autosomaal dominante overerving, er kunnen verspreide gevallen zijn.
Het pathogene gen van 1CMT1A bevindt zich op 17p11.2-12 en het nucleaire gen codeert voor perifeer neuromyeline-eiwit 22 (PMP22). Herhaalde mutatie van het PMP22-gen leidt tot overexpressie, waardoor het PMP22-eiwit toeneemt. Een klein aantal patiënten produceert abnormaal PMP22-eiwit als gevolg van PMP22-genmutatie. En ziekte veroorzaken;
Type 2CMT2: CMT2A-gen bevindt zich op chromosoom 1p35-36, CMT2B bevindt zich op 3q13-22, CMT2C bevindt zich op 5q, CMT2D bevindt zich op 7p14 en CMT2E bevindt zich op 8p21. CMT heeft ook een X-gebonden dominante (CMTX) chromosomaal recessieve (CMT4) benadering.
(twee) pathogenese
Genetische modus
(1) CMTI-type: het kan autosomaal dominant, recessief en X-gebonden dominant of recessief zijn. Recente studies hebben aangetoond dat CMTI-typen zijn onderverdeeld in IA-type, IB-type en IC-type. Het meest voorkomende type CMTIA (56% tot 60%) wordt veroorzaakt door mutatie van het PMP-22-gen op autosomaal 17P11.2-12. Het CMTIB-type is zeldzaam (30%) en het pathologische gen is betrokken bij Iq21-23, dat is geassocieerd met mutatie van het myeline-eiwit PO (MPZ) -gen. De pathologische genen van het IC-type zijn nog onbekend. Het X-gekoppelde pathologische gen bevindt zich op Xq13-1.
(2) CMTII-type: er zijn drie soorten overerving, meestal autosomaal dominante, recessieve en X-gebonden overerving. De ziekte kleurt vaak het dominante pathologische gen op Ip35-36. Changyin en X-gebonden pathologische genen zijn onbekend.
2. Pathologische veranderingen
(1) CMTI-type: de resultaten van biopsie van het zenuwstelsel van het CMTI-type toonden aan dat het aantal grote vezels met een grote en gemiddelde diameter aanzienlijk was verminderd en collageen in de bundel was vermenigvuldigd. Met het ouder worden neemt de dichtheid van gemyelineerde vezels geleidelijk af en wordt demyelinisatie verergerd. Vanwege het verbeterde segmentale demyelinatie- en remyelinatieproces vormen Schwann-celproliferatie en neuro-endosoomcomponenten een concentrische "uienbal" -achtige structuur rond het axon. Ruggenmerg degeneratie, waarbij de dunne bundel meer uitgesproken is dan de wigbundel.
(2) CMT type II: CMT type II sural zenuwpathologie is hoofdzakelijk axonale degeneratie, demyelinisatie is niet significant, Schwann celproliferatie is "uienbal" verandering en zeldzaam.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot en gezamenlijke MRI
"handen" vervormingscontrole
Klinische manifestatie
Vaak bij kinderen of adolescenten sluipend begin. Meer mannen dan vrouwen, de vooruitgang is traag. Bij de meeste patiënten beginnen spieratrofie en spierzwakte vanuit de distale spieren van de onderste ledematen (sacrale spieren, totale teenspieren en kleine voetspieren), die zich geleidelijk naar boven ontwikkelen en symmetrisch zijn. Een klein aantal patiënten kan ook vanuit de hand starten. Spieratrofie heeft vaak duidelijke grenzen, en de onderste ledematen overschrijden niet het onderste derde deel van de dij, die lijkt op een "omgekeerde fles" ("tijgerbeen" genoemd). Als gevolg van spieratrofie, kunnen gebogen voet, voetdruppel en hoefvarusvervorming optreden, maar de spierkracht is nog steeds relatief goed en is niet evenredig met spieratrofie. Bovenste ledematen spieratrofie begint met kleine spieren in de hand, maar overschrijdt meestal niet het onderste derde deel van de onderarm. De quadriplegie-reflexen verzwakten of verdwenen en de achillespeesreflexen verdwenen vaker. Er kunnen vier ledemaatachtige sensorische stoornissen zijn, vergezeld van autonome disfunctie zoals ruwe huid, koude ledematen, minder zweet of cyanose, en incidentele veranderingen in optische atrofie, retinale degeneratie en nystagmus. De bovengenoemde klinische manifestaties zijn vaak typische CMTI-patiënten. Patiënten met autosomaal recessieve overerving kunnen worden geassocieerd met veranderingen in ataxie en scoliose.
Elektrofysiologisch onderzoek toonde aan dat fibrillatiegolven en positieve scherpe golven en actiepotentialen werden verlengd, en de motorgeleidingssnelheid werd aanzienlijk vertraagd, die zo laag kon zijn als 10-20 m / s, en de sensorische geleidingssnelheid werd ook vertraagd, vooral voor de betrokkenheid van de zenuwzenuw. .
Het syndroom van Roussy-Lévy werd voor het eerst gerapporteerd door Roussy en Lévy in 1926. De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met de ataxie en CMT van Friedreich. . Zintuiglijke stoornissen worden ernstiger beschadigd door positionele en vibrerende sensaties, vaak vergezeld door significante sensorische ataxie, zonder cerebellaire tekenen. Distale spieratrofie van de ledematen, hoge voetboog, posterieure kyfose van de wervelkolom en verlamming van de pees verdwenen. Elektrofysiologisch onderzoek liet een vertraging van de zenuwgeleidingssnelheid zien. De biopsiepathologie is consistent met veranderingen in demyeliniserende perifere neuropathie. De ziekte is goedaardig en kan nog steeds lopen op de leeftijd van 70.
Het syndroom van Roussy-Lévy is al lang geclassificeerd als een degeneratieve ziekte van de wervelkolom. In recente jaren hebben moleculaire biologiestudies aangetoond dat deze ziekte identiek is aan het CMTI-type gendefect, beide gelokaliseerd op 17p11.2. Gecombineerd met elektrofysiologische veranderingen en pathologische kenmerken van perifere zenuwbiopsie, is het nu duidelijk dat het Roussy-Lévy-syndroom moet worden geclassificeerd als demyeliniserend CMT, dwz CMTI-type.
De genetische kenmerken en klinische manifestaties van CMT type II en CMTI-type zijn zeer vergelijkbaar, maar de leeftijd waarop autosomaal dominant CMT type 2 begint, is later, met een gemiddelde leeftijd van 25 jaar. Vergeleken met het CMTI-type is de incidentie van CMT2 laag (ongeveer 1/3 van het CMTI-type), de sensorische symptomen zijn relatief mild, de bovenste ledematen worden zelden aangetast, de perifere zenuwen zijn niet dik, de gebogen voeten zijn zeldzaam en de ziekte vordert relatief langzaam. Er is een platformperiode. Elektrofysiologisch onderzoek toonde aan dat de geleidingssnelheid van de motor normaal was of slechts licht vertraagde en niet minder dan 38-40 m / s was.
Diagnose
Differentiële diagnose
diagnose
De diagnose van erfelijke motorische perifere neuropathie hangt voornamelijk af van de genetische familiegeschiedenis, klinische kenmerken, neurofysiologisch onderzoek en zenuwbiopsie. Moleculaire genetische analyse kan ook worden gebruikt voor diagnose waar omstandigheden beschikbaar zijn.
Chronische motorische sensorische neuropathie bij kinderen of adolescenten moet rekening houden met de mogelijkheid van deze ziekte, volgens het begin van verraderlijke, progressieve spieratrofie van de onderste extremiteit en een speciale distributievorm (beperkt tot het onderste derde deel van de dij, gepresenteerd) "Kraanbenen"), maar de spierkracht is relatief goed, de peesreflex verzwakt vaak of verdwijnt, de mouwachtige sensorische stoornis en andere kenmerken, de diagnose is niet moeilijk, een positieve familiegeschiedenis kan helpen bij het diagnosticeren.
De diagnostische punten van CMT 1 en CMT 2 zijn als volgt:
1, CMT type 1
1 binnen 10 jaar oud, chronische progressieve ziekte, ernst; perifere symmetrie progressieve degeneratie veroorzaakt door distale spierzwakte en spieratrofie, zelfvoorzienende en onderste ledematen, CX varus clubvoet en klauw-voet misvorming, Van maanden tot jaren gaan de hand- en onderarmspieren gepaard met of zonder sensorisch verlies; vaak met scoliose en voet, wat een drempeloverschrijdend looppatroon is; het verloop is langzaam en het verloop is langdurig stabiel; sommige patiënten hebben genetische mutaties, maar sommige patiënten hebben genetische mutaties Er is geen spierzwakte en spieratrofie, alleen de gewelfde voet of zenuwgeleidingssnelheid wordt vertraagd, zelfs zonder klinische symptomen.
2 controleer het onderbeen en het onderste derde deel van de dijspieratrofie, gevormd als een "kraanbeen", of omgekeerde champagneflesvorm, handspieratrofie in een klauwvormig ontwerp, kan de onderarmspier beïnvloeden, aangetaste ledematen sputumreflexen verminderd of verdwijnen; diep en ondiep gevoel Verminderd in handschoenen, sokkenachtige verdeling, met autonome disfunctie en voedingsstoornissen, kan ongeveer 50% van de gevallen de zenuwverdikking bereiken, de hersenen zijn meestal niet moe.
3 trainen NCV vertraagd tot 38 m / s (normaal 50 m / s); CSF-eiwit normaal of licht verhoogd; spierbiopsie vertoonde neurogene spieratrofie, zenuwbiopsie vertoonde perifere zenuwdemyelinisatie en Schwann-celproliferatie vormde "uienkop" "zoals structuur.
2, CMT 2-type
1 Late aanvang, spieratrofie begint op volwassen leeftijd en de symptomen en het uiterlijk zijn vergelijkbaar met CMT type 1 en in mindere mate.
2 De NCV van de oefening is normaal of bijna normaal, en het CSF-eiwit is normaal of licht verhoogd.De zenuwbiopsie is hoofdzakelijk axonaal.
