vlammende moedervlek op gezicht
Invoering
introductie Beckwith-Wiedemann-syndroom is een exomphalos-macroglossia-gigantisme-syndroom, ook bekend als EMG-syndroom, Wiedemann-type II-syndroom, Wilms tumor en halflichaamhypertrofiesyndroom, Beckwith syndroom, neonatale hypoglykemie visceromegalie macroglossia microcefalie syndroom. Volgens de statistieken is de incidentie van hypoglykemie goed voor ongeveer 33% tot 50%. Viscerale hypertrofie komt ook vaak voor, zoals lever, nier, alvleesklier, hart, enzovoort, hebben onevenredige hypertrofie. Bovendien kunnen er gezichtachtige vlammende moedervlekken zijn, misvormingen van de oorschelp en centrale ontwikkeling van het gezicht.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Predisponerende factoren van vlammende moedervlekken op het gezicht
De oorzaak van het Bo-Wei-syndroom is onbekend en kan een autosomaal monogene erfelijke ziekte zijn. Er wordt ook aangenomen dat meerdere genen kunnen worden geërfd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Volbloed glucose Hb serum glucagon (PG) M-mode echocardiografie (ME) tweedimensionale echocardiografie Doppler echocardiografie
Onderzoek van de vlammende moedervlek op het gezicht
De gigantische tong beïnvloedt de zuigwerking en veroorzaakt voedingsproblemen, spraakstoornissen en onduidelijke woorden. Trillen, gigantische nier, gigantische oogbol, gigantische urineleider, idiopathische cardiale hypertrofie, cryptorchidisme, clitoris hypertrofie, diafragmatisch defect, erytheem in het gezicht, vlammende gezichtsvlek. Makkelijk te lijden aan Wilm-tumor, hepatoblastoom, nephroblastoom, gonadale tumor, bijnierkanker, enzovoort.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen van vlammende moedervlekken op het gezicht
1. Wanneer het gezicht wordt aangetast, verdiepen de plooien zich om het "leeuwengezicht" te vormen: komt vaker voor in het primaire huid T-cel lymfoomplaque stadium, dat zich ontwikkelt vanaf het erytheemstadium, of optreedt op een normale huid, met een onregelmatige vorm en iets duidelijkere grenzen. De platen zijn donkerrood tot paars van kleur en kunnen in verschillende mate worden gebruikt. Het kan zelf oplossen, of het kan worden gesmolten om grote plaques te vormen. De randen zijn ringvormig, boogvormig of slapachtig. Wanneer het gezicht wordt aangetast, verdiepen de plooien zich om het "leeuwengezicht" te vormen.
2. Gezichtscongestie is kersenrood: door systemische telangiectasie, verhoogde vasculaire permeabiliteit, kan worden uitgedrukt als gezichtscongestie, roodheid van het gezicht, kersenrood, zichtbaar in oxidevergiftiging.
1. Navelbobbel: het is de belangrijkste meest voorkomende misvorming, meestal een gigantische navelbobbel, met een basisbreedte van meer dan 6 cm, die de lever en / of dunne darm kan bevatten.
2. Gigantische tong: de tong zit vol met de mond en de tong steekt vaak uit de mond. Omdat de mond niet toeneemt, beïnvloedt de gigantische tong de zuigwerking, die voedingsproblemen veroorzaakt, normaal bijten beïnvloedt, resulterend in spraakstoornis en onduidelijke spraak.
3. Reus: het lichaam van het kind is aanzienlijk groter dan de gemiddelde pasgeborene. Het lichaamsgewicht en de lichaamslengte van het gigantische lichaam zijn aanzienlijk hoger dan de normale leeftijd, en hun gigantische lichaam blijft groeien met de leeftijd. Enkele manifestaties van groei en ontwikkeling, halflange hypertrofie.
4. Hypoglykemie: er is hypoglykemie in de neonatale periode, vooral bij premature baby's.De meeste hypoglykemie treedt 24 tot 48 uur na de geboorte op, zelfs een paar uur na de geboorte. Frequente aanvallen vinden plaats in de eerste maand en ernstige gevallen kunnen convulsies en bewustzijnsverlies veroorzaken. Hypoglykemie stopt meestal na 3 tot 4 maanden na de geboorte en de bloedglucose is weer normaal na de operatie.
5. Andere afwijkingen in de navelstreng: er kunnen navelbreuk, navelstrenghernia en rectus abdominis-scheiding zijn.
6. Andere misvormingen: viscerale hypertrofie, gigantische nier, gigantische oogbol, gigantische ureter, hartmisvorming, idiopathische cardiale hypertrofie, cryptorchidisme, clitoris hypertrofie, diafragmatisch defect, microcefalie, slechte gezichtsontwikkeling, misvorming van de oorbel, erytheem in het gezicht Gezicht vlammende moedervlekken, etc., vooral in de frontale wenkbrauwen.
7. Relatie met tumoren: deze ziekte heeft de neiging om bepaalde tumoren gemakkelijk te beïnvloeden. De literatuur meldt dat ongeveer 10% van de patiënten de tumor van Wilm, hepatoblastoma, nephroblastoma, gonadale tumor, bijnierkanker, enzovoort hebben. Een ander rapport met een halflichaamhypertrofie heeft meer kans op een gecombineerde tumor, variërend van 25% tot 30%.
