oog spleet
Invoering
introductie Oogafwijking is een van de klinische symptomen van pediatrisch oog-oor-wervelkolom syndroom.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van oogscheuren:
(1) Oorzaken van de ziekte:
De oorzaak van dit syndroom is onbekend.
(2) Pathogenese:
Twee gevallen gemeld door Henkincl zijn neven en aangeboren keratomen. Zhang Huan rapporteerde dat 2 gevallen van broers en zussen leden aan congenitale keratoderma-achtige tumoren en bijkomende oorgroei, dus er wordt gespeculeerd dat het optreden van deze ziekte verband kan houden met genetische factoren. Gao Baoqing en andere rapporten rapporteerden 1 geval, de fysieke tekenen waren compleet, maar het chromosoomonderzoek was normaal.In 1987 werden 5 gevallen gemeld door Zhou Dao en er was geen familiegeschiedenis van aangeboren erfenis. Het kunnen de eerste en tweede jygomatische boog- en embryo-afwijkingen zijn die worden veroorzaakt door abnormale bloedvaten in de wervelkolom en ogen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Extern onderzoek van het oog, oogonderzoek en CT-onderzoek van de temporale regio
Diagnose van oculaire spleet en scheeftrekking:
60% tot 70% van de gevallen van dit syndroom komt voor bij jongens en hun klinische manifestaties zijn ingewikkelder. Ongeveer 10% van de gevallen is geestelijk gehandicapt, terwijl de meeste gevallen slechts gedeeltelijke tekenen vertonen. De belangrijkste tekens zijn als volgt.
1. Oog: cutane tumor van het hoornvlies, oogliddefect, ptosis, klein hoornvlies en kleine oogbol, oculaire stenose, cataract, enz.
2. Oren: er ontbreken oren, voorste gehoorgang, doofheid en gebrek aan externe gehoorgang.
3. Gezichtsvervormingen: zoals kleine misvormingen, konijnenlippen, gigantische mond (wang transversale scheur), humerale hypoplasie, ongelijke tanden en ga zo maar door.
4. Spinale vervorming: gemanifesteerd als een verscheidenheid aan zijbochten en botgenezing, maar ook ribafwijkingen, schedelvervormingen, ledematen en voetvervormingen.
5. Anderen: er kunnen cardiovasculaire misvormingen, longen, nieren, tanden en intelligentie-afwijkingen zijn.
Vijf gevallen gemeld door Zhou Dao, enz., Waren allemaal bij de geboorte. Er waren 4 mannen en 1 vrouw, in de leeftijd van 4 tot 20 jaar oud. Alle 5 gevallen hadden aangeboren keratoderma-achtige tumoren, die toenamen met de leeftijd. Er waren 3 gevallen van defect aan het bovenste ooglid, 2 gevallen van kleine oogbol, klein hoornvlies, 1 geval van occulte oogafwijking en geen normale structuur in het oog. 2 gevallen hadden pre-oor auriculaire misvormingen en 1 geval had aangeboren fistels voor het oor en gecombineerd met doofheid. In één geval was er een longitudinaal litteken in het midden van de neus, het litteken was ongeveer 18 mm lang en het andere had een neusvervorming. De röntgenfoto vertoonde thoracale scoliose en het bot was wigvormig. Daarnaast zijn er afwijkingen zoals mentale retardatie, voorhoofd, voorhoofdskippen, gespleten gehemelte en onregelmatige tanden. Histopathologisch onderzoek van neoplasmata van het hoornvliesoppervlak bevestigde keratoconus.
De diagnose wordt uitgevoerd op basis van abnormale symptomen zoals de oog-oor-wervelkolom. Chromosoomonderzoek is normaal.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen van verwarring en verwarring:
Kleine oogscheuren: oogscheuren zijn kloven gevormd tussen de bovenste en onderste oogleden, die gewoonlijk oogleden worden genoemd. De belangrijke factoren die de grootte van de oogscheur beïnvloeden, zijn de binnenste huid, gevolgd door de buitenste. Het binnenste suède verwijst naar een extra half gevormde huidrimpels die de bovenste en onderste oogleden verbinden aan de binnenste hoek van het oog, waarbij de kruising van de bovenste en onderste eyeliner van het binnenste gehemelte en het binnenmeer, vlees, enz. Wordt bedekt, zodat de binnenste hoek van het oog een stompe hoek is, waardoor een soort van Het gevoel van verbreding van de afstand en kortheid van het oog.
Oogbolafbuiging: Er zijn veel soorten strabismus, de meest voorkomende is de binnenwaartse afbuiging van de oogbol, medisch bekend als esotropia, algemeen bekend als "naar het oog", "scheel". De oogbol wordt naar buiten afgebogen, exotropie genoemd, algemeen bekend als "schuin wit oog". Strabismus verwijst natuurlijk niet alleen naar de situatie waarin de relatieve posities van de twee ogen duidelijk zijn vervormd, maar omvat ook het geval waarbij de inclinatie klein is, het oppervlak niet gemakkelijk waarneembaar is en het binoculaire zicht niet normaal is, en de gevallen waarin er helemaal geen schuine positie is, maar de ogen zijn abnormaal. . Daarom moet het concept van strabismus worden opgevat als de abnormale positie van beide ogen en de abnormaliteit van beide ogen.
Schijfkanteling: degeneratieve bijziendheid heeft optische schijfkanteling en bijziende boogprestaties. Omdat het achterste deel van de wand van de hoge bijziendheid naar achteren uitsteekt, komt de optische zenuw schuin de bal binnen. De zijkant van de optische schijf (meestal de tijdelijke zijde) is naar achteren verplaatst, waardoor de schijf zijn normale enigszins elliptische vorm onder de oftalmoscoop verliest, wat resulteert in een uitgesproken verticale (of laterale, schuine) elliptische vorm, zelfs als een vlecht. Er is een halve maan op de kruising met de naar achteren verplaatste zijde, de conus of de uitgebreide conus genoemd. De bijna-axiale boog is lichtbruin, de grens is wazig en de opwaartse tractieboog (supertractieconus). De binnenkant van de rekbijziendheidsboog is wit, dat wordt blootgesteld aan de sclera, en de buitenkant is lichtbruin, wat wordt veroorzaakt door het verdwijnen van de pigmentepitheellaag en de blootstelling van de choroïde. De buitengrens van de bijziende boog is duidelijk, maar het is vaak verbonden met het atrofie-gebied van de achterste pool. De bijziende boog bevindt zich in de meeste gevallen aan de tijdelijke zijde van de optische schijf en bevindt zich ook boven of onder de bekkenkam. Meer zelden bevindt het zich aan de neuskant of de onderkant.De eerste wordt de inversieve conus genoemd, de laatste de Fuchsconus. Wanneer de tijdelijke bijziendheid zich naar buiten, naar boven en naar beneden uitstrekt, kan deze de gehele optische schijf omringen, dat is de omtrek papillaire chorioretinale atrofie rond de optische schijf.
60% tot 70% van de gevallen van dit syndroom komt voor bij jongens en hun klinische manifestaties zijn ingewikkelder. Ongeveer 10% van de gevallen is geestelijk gehandicapt, terwijl de meeste gevallen slechts gedeeltelijke tekenen vertonen. De belangrijkste tekens zijn als volgt.
1. Oog: cutane tumor van het hoornvlies, oogliddefect, ptosis, klein hoornvlies en kleine oogbol, oculaire stenose, cataract, enz.
2. Oren: er ontbreken oren, voorste gehoorgang, doofheid en gebrek aan externe gehoorgang.
3. Gezichtsvervormingen: zoals kleine misvormingen, konijnenlippen, gigantische mond (wang transversale scheur), humerale hypoplasie, ongelijke tanden en ga zo maar door.
4. Spinale vervorming: gemanifesteerd als een verscheidenheid aan zijbochten en botgenezing, maar ook ribafwijkingen, schedelvervormingen, ledematen en voetvervormingen.
5. Anderen: er kunnen cardiovasculaire misvormingen, longen, nieren, tanden en intelligentie-afwijkingen zijn. Vijf gevallen gemeld door Zhou Dao, enz., Waren allemaal bij de geboorte. Er waren 4 mannen en 1 vrouw, in de leeftijd van 4 tot 20 jaar oud. Alle 5 gevallen hadden aangeboren keratoderma-achtige tumoren, die toenamen met de leeftijd. Er waren 3 gevallen van defect aan het bovenste ooglid, 2 gevallen van kleine oogbol, klein hoornvlies, 1 geval van occulte oogafwijking en geen normale structuur in het oog. 2 gevallen hadden pre-oor auriculaire misvormingen en 1 geval had aangeboren fistels voor het oor en gecombineerd met doofheid. In één geval was er een longitudinaal litteken in het midden van de neus, het litteken was ongeveer 18 mm lang en het andere had een neusvervorming. De röntgenfoto vertoonde thoracale scoliose en het bot was wigvormig. Daarnaast zijn er afwijkingen zoals mentale retardatie, voorhoofd, voorhoofdskippen, gespleten gehemelte en onregelmatige tanden. Histopathologisch onderzoek van neoplasmata van het hoornvliesoppervlak bevestigde keratoconus.
De diagnose wordt uitgevoerd op basis van abnormale symptomen zoals de oog-oor-wervelkolom. Chromosoomonderzoek is normaal.
