erfelijke fructose-intolerantie
Invoering
introductie Er zijn drie obstakels voor het metabolisme van fructose veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving: 1. Fructosekinase-tekort (of essentiële fructoseurie, essentiële fructosurie) wordt veroorzaakt door het ontbreken van fructokinase in de lever, zodat fructose niet kan worden gefosforyleerd en niet verder kan worden gemetaboliseerd in de lever, zodat de concentratie van fructose in het bloed van patiënten wordt ingenomen Fructose is duidelijk verhoogd en uitgescheiden via de urine. Er zijn geen duidelijke klinische symptomen bij deze ziekte. Het belang van een juiste diagnose is het voorkomen van een verkeerde diagnose van diabetes en het toevoegen van een behandeling. 2. Erfelijke fructose-intolerantie wordt veroorzaakt door het tekort aan fructaldolase (fructalose-, 6-difosfaataldolase). 3. Fructose-1,6-bisfosfatase-deficiëntie, dat een katalytisch enzym is in het glucosemetabolisme, maar gewoonlijk wordt samengevat in het defect van fructosemetabolisme.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van erfelijke fructose-intolerantie:
De ziekte behoort tot autosomaal recessieve genetische ziekte.De 14g-gelabelde fructose wordt gebruikt om de lever fructose-1-fosfaataldolase van de patiënt te onderzoeken, die een normale 0-12% blijkt te zijn, met een significante afname.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Pancreas exocriene functie test bloedglucose
Onderzoek van de diagnose van erfelijke fructose-intolerantie:
Klinische manifestaties: de leeftijd van aanvang is gerelateerd aan de gebruikte voedingssamenstelling Omdat de meeste melk sucrose bevat, hebben pasgeborenen die na de geboorte kunstvoeding krijgen vaak braken, diarree, uitdroging, shock en neiging tot bloeden binnen 2 tot 3 dagen. Symptomen van leverfalen; zuigelingen die borstvoeding krijgen, krijgen sucrose of fructose bevattende voedingssupplementen tijdens de babyperiode. Binnen 30 minuten na voeding, braken en buikpijn, koud zweten en symptomen van hypoglykemie zoals coma en convulsies optreden. Het kind ontwikkelde snel verlies van eetlust, diarree, gewichtsverlies, lever, geelzucht, oedeem en ascites. Sommige kinderen weigeren automatisch te eten tijdens de kindertijd vanwege herhaalde symptomen van "zoet voedsel" .Dit beschermende gedrag stelt het kind in staat om gezond te worden tot volwassenheid. Een klein aantal kinderen kan sterven aan progressief leverfalen als gevolg van niet-gediagnosticeerde behandeling.
Complicaties: braken, diarree kunnen uitdrogingsschokken, acuut leverfalen, cirrose, geelzucht, oedeem, ascites, bloedingen, coma, enz., Of hypoglykemie, convulsies en andere symptomen veroorzaken, het gewicht verhoogt de lever niet, enzovoort.
Diagnose: De diagnose kan worden gebaseerd op: 1. Klinische kenmerken Na het verwijderen van fructose uit voedsel verdwijnen de klinische symptomen binnen enkele uren. 2. Fructosetolerantietest (fructosetolerancetest) toonde aan dat bloedglucose en bloedfosfor snel afnamen terwijl fructose-vetzuur en melkzuur toenamen, maar deze test is gemakkelijk hypoglykemie te veroorzaken, dus het moet met voorzichtigheid worden gebruikt en de hoeveelheid fructose moet worden verminderd, orale toediening van 0,5 g / kg intraveneus Kinderen die gehalveerd zijn, kunnen ook oraal worden toegediend met 3 g / m2. 3. Bioassay Bepaling van enzymen in de lever en darmmucosa toonde een significante afname van enzymactiviteit.
Erfelijke fructose-intolerantie laboratoriumtest:
1. Bloed biochemisch onderzoek: In aanwezigheid van acute symptomen moeten kinderen hypoglykemie vertonen en bloedfosfor, kalium en kalium zijn tijdelijk verminderd serum fructose, melkzuur, pyruvinezuur en urinezuur. Bij hypoglykemie was de seruminsuline verlaagd en de glucagonadrenaline- en groeihormoonconcentraties verhoogd, de plasmavrije vetzuren namen significant toe met deze hormonen, die anders waren dan bij normale mensen. Fructose-1,6-bisfosfatase-deficiëntie (autosomaal recessieve overerving, de klinische manifestatie is vergelijkbaar met fructose-intolerantie, vooral leververgroting) kan hypoglykemie veroorzaken na het eten van fructose en bij uithongering De oorspronkelijke cumulatieve ziekte "ketohypoglycemie" en de ziekte zijn verward. De detectie van serumbilirubine, transaminase en stollingsfactoren draagt bij aan de diagnose en behandeling van acuut leverfalen.
2. Urine biochemisch onderzoek: urinefructose moet worden gedetecteerd bij kinderen met vermoedelijke acute ziekte. Kinderen die fructose blijven eten, hebben vaak niertubulaire acidose en Fanconi-syndroomachtige tubulaire reabsorptie, daarom moeten urine-pH-eiwit-aminozuren en bicarbonaat worden getest.
3. Fructosetolerantietest: Bepaling van fructose, glucose, urinezuur en aminotransferase in bloed kan worden gediagnosticeerd na intraveneuze injectie van fructose 200-250 mg / kg. Deze test moet worden uitgevoerd enkele weken nadat de toestand stabiel is.
4. Enzymatisch onderzoek: lever-, nier- of darmslijmvliesbiopsie kan worden gebruikt, maar is niet noodzakelijk voor de diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Identificatie van de symptomen van erfelijke fructose-intolerantie en verwarring:
1. Primaire glucose-malabsorptie: bij de primaire glucose-malabsorptie, aangeboren lactasedeficiëntie, sucrose-isomaltase-deficiëntie en glucose-galactose malabsorptie zijn autosomaal recessieve genetische ziekten, die zeldzaam zijn in de kliniek. Naast het sucrose-isomaltase-tekort kan aan het dieet worden toegevoegd na het begin van sucrose, de rest van de ziekte kort na de geboorte. De histologie van slijmvliesbiopsie van de dunne darm was normaal en de overeenkomstige disaccharidase-activiteit was verminderd. Glucose-galactose malabsorptie en disaccharidase-activiteit waren normaal. Malabsorptie wordt veroorzaakt door het aangeboren tekort aan Na-glucose en Na-galactose-dragereiwit en de fructose-absorptie van het zieke kind is goed.
Er zijn twee andere soorten primaire lactasedeficiëntie, die alle fysiologisch deficiënt zijn: 1 ontwikkelingslactasedeficiëntie, lactase-activiteit na 30 weken foetus is slechts 30% van de voldragen kinderen en neemt geleidelijk toe tot Het is alleen volledig ontwikkeld tijdens de bevalling, dus lactase-activiteit bij premature baby's is laag en lactose-intolerantie is waarschijnlijk. 2 Gebrek aan late lactase, in het algemeen, lactatie van de dunne darm epitheel borstel grens lactase-activiteit is voldoende. Na de leeftijd van 3 tot 5 jaar neemt het geleidelijk af en sommige kinderen kunnen lactasedeficiëntie of lactose-intolerantie veroorzaken. De incidentie varieert tussen verschillende etnische groepen, de incidentie bij de West- en Noord-Europese bevolking is ongeveer 10% en de incidentie bij de oosterse bevolking is hoger. In China werden 225 kinderen van 5-7 jaar oud getest, met als resultaat 71,7% lactose-malabsorptie en 20,5% lactose-intolerantie.
2. Secundaire lactase-deficiëntie en monosacharide malabsorptie: klinisch vaker voor, omdat lactase wordt verdeeld aan de bovenkant van de dunne darmvlokken, alle ziekten die schade kunnen veroorzaken aan de darmslijmvliesepitheelcellen en hun borstelgrenzen kunnen secundair zijn aan disaccharide Gebrek aan enzymen, ernstige en uitgebreide laesies, kan ook de absorptie van monosacchariden beïnvloeden, zoals acute enteritis (vooral met betrekking tot het bovenste deel van de dunne darm, zoals rotavirus enteritis, blauwe giardia-infectie, enz.), Chronische diarree, ondervoeding van eiwit-warmtekaart , immunodeficiëntie, coeliakie en verwondingen aan de dunne darm.
In het bovenste deel van het jejunum wordt lactase voornamelijk gevonden in de borstelrand van de epitheelcellen aan de bovenkant van de villus.De invertase is overvloedig in de villus, terwijl de maltase wijd verspreid is in de darm en het meest overvloedig is, daarom treedt lactose op wanneer de dunne darm beschadigd is. Het enzym is het meest vatbaar en het herstel is het langzaamst, de meest voorkomende klinische; maltase is het minst vatbaar, en de invertase is zeldzaam en zeldzaam, en alleen wanneer het darmslijmvlies ernstig beschadigd is, is de activiteit verminderd. Op dit moment is de lactase-activiteit aangetast, en Vaak vergezeld van een enkele suikerabsorptiestoornis.
3. Fat malabsorption: Fat malabsorption, ook bekend als steatorrhea, is een syndroom dat wordt veroorzaakt door vetvertering en malabsorptie, wat kan worden gezien bij veel ziekten zoals pancreas, lever, galblaas en darmziekten. De dysenterie veroorzaakt door darmlaesies gaat gepaard met malabsorptie van andere voedingsstoffen, wat malabsorptiesyndroom wordt genoemd.
4. Eiwitmalabsorptie: alleen eiwit wordt slecht geabsorbeerd, klinisch zeldzaam, komt meestal voor wanneer het darmslijmvlies ernstig beschadigd is, vaak gepaard met vetmalabsorptie. Malabsorptiesyndroom wordt soms geassocieerd met slechte eiwitabsorptie. Verlies van darmslijmvliesafscheiding, zoals melk- of soja-eiwittolerantie, coeliakie, blauwe giardiasis, inflammatoire darmaandoeningen en intestinale lymfatische dilatatie kan optreden in het darmkanaal, wat kan worden bepaald door het meten van ontlasting. Het 1-antitrypsine bevestigde dat dit eiwit in het plasma aanwezig is en niet kan worden verteerd en gehydrolyseerd in het darmkanaal, dus wanneer het darmslijmvlies eiwitafscheiding heeft, kan 1-antitrypsine worden gedetecteerd in de ontlasting.
