Geen tanden en uitstekende lippen
Invoering
introductie Spierdystrofie van het gezichtsschouder-sputum is een klinische manifestatie van spierdystrofie gekenmerkt door: spierzwakte in het gezicht, vaak asymmetrie, geen tanden, lippen, gesloten ogen en frons. Spierdystrofie is een groep primaire skeletspiernecrotische aandoeningen gekenmerkt door progressieve skeletspierzwakte veroorzaakt door genetische factoren.Het wordt klinisch gekenmerkt door progressieve en verergerde skeletspieratrofie en zwakte in verschillende mate en verdeling. . Kan ook de hartspier beïnvloeden.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is genetische afwijking, die op verschillende manieren in verschillende typen kan worden uitgevoerd, maar het mechanisme waardoor genetische factoren uiteindelijk spierdegeneratie veroorzaken, is nog onduidelijk.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Spiertonusonderzoek electromyogram
Volgens typische genetische vormen en belangrijke klinische manifestaties, kan spierdystrofie worden onderverdeeld in de volgende typen:
(1) Vals vet groot: het behoort tot X-gebonden recessieve overerving en is het meest voorkomende type. Volgens klinische manifestaties kan het worden verdeeld in Duchenne-type en Becker.
1. Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-vet grootschalige ondervoeding, bijna alleen gezien bij jongens, als de moeder een gen-drager is, 50% van de mannelijke nakomelingen, meestal vanaf 2-8 jaar oud, Het aanvankelijke gevoel van lopen op benzeensputum, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen in het gebouw, staande hoofdhuid, buik naar voren, twee voeten open, langzaam slingerend lopen, een speciale "duck step" -gang laten zien, bij het lopen vanaf de achterkant is erg moeilijk, U moet eerst omrollen en buigen, vervolgens met beide handen op uw knieën klimmen en geleidelijk het opstaan ondersteunen (Gower-teken). Kan ook worden gezien in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren.
2, Becker-type (BMD): ook bekend als goedaardige pseudo-hypertrofische spierdystrofie, vaak ontstaan na de leeftijd van 10 jaar, het eerste symptoom is zwakte van het bekken en de dijspier, langzame voortgang, lange loop, 25 jaar nadat de symptomen verschijnen Of 25 jaar of meer kunnen niet lopen, de meeste komen niet voor in de 30-40 jaar oud, de prognose is beter.
(B) gezichtsschouder - schorpioen spierdystrofie: zowel mannen als vrouwen, adolescent begin, eerste gezicht spierzwakte, vaak asymmetrie, kan geen tanden, lippen, ogen dicht en frons vertonen, scapulaire spieren kunnen een nep hebben Seksuele hypertrofie, resulterend in dikke lippen en lippen, sommige schouder- en enkelspieren worden eerst aangetast, zodat de twee armen de schouder niet kunnen optillen, de bovenarmspieren atrofie, maar de onderarm en handspieren worden niet binnengevallen. Het verloop van de ziekte is extreem langzaam en vaak gefrustreerd of opgelucht.
(3) Spierdystrofie van het ledemaattype: beide geslachten komen vaak voor, beginnend bij kinderen of jongeren, eerst van invloed op de bekkengordelspieren en de psoas-spieren, loopproblemen, niet in staat zijn om de trap te beklimmen, slingerende gang, vaak vallen, en sommige alleen Betrokken bij de quadriceps. Het verloop van de ziekte is extreem langzaam.
(D) andere typen: type quadriceps, distaal type, type progressieve extraoculaire spierverlamming, type oogspier-keelholte, enz., Zeer zeldzaam.
Diagnose
Differentiële diagnose
Jeugdige proximale spinale spieratrofie
De ziekte is ook bekend als (Kugelberg-lasser, progressieve spieratrofie), een autosomaal dominante genetische ziekte. Het begin van adolescenten wordt voornamelijk gekenmerkt door proximale spieratrofie van de ledematen, symmetrische distributie, vergelijkbaar met myopathie, maar fasciculatie, elektromyografie is neurogene schade en spierpathologie is groepsatrofie, consistent met denervatie.
2. Chronische polymyositis
Zonder een geschiedenis van genetische ziekte, vordert de ziekte langzaam, hebben de symptomen vaak ups en downs en is de mate van spierzwakte duidelijker dan spieratrofie. Er is vaak pijn en gevoeligheid en de sedimentatie van het bloed neemt toe. Serumspier-enzymen zijn normaal of licht verhoogd, spierpathologie is consistent met veranderingen in myositis en corticosteroïden zijn beter.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis wordt verergerd na het sporten, verlicht na rust, geen spieratrofie en pseudo-spierhypertrofie. Anticholinergische esterase-middelen zijn effectief. Elektromyografie en spierbiopsie helpen bij het identificeren.
4. Myotone dystrofie
De ziekte is zeldzaam en is autosomaal dominant. Elke leeftijd kan ziek zijn, eerst met de kleine spieren van de distale hand en voet, geen pseudo-hypertrofie, vroege manifestaties van zwakte in het distale deel van de ledemaat, soms gezichtsspier, oogspier of keelspierzwakte. De progressie is langzaam en spierstijfheid en spieratrofie verschijnen geleidelijk. Spieratrofie bevindt zich voornamelijk aan het distale uiteinde van de ledematen en kan worden ontwikkeld tot de gezichtsspieren, masseter-spieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren. Daarom is het gezicht van de patiënt langwerpig en heeft een bijlgezicht en een zwanenhals. Sommige patiënten kunnen ook onduidelijke spraak en slikproblemen hebben.De meeste patiënten hebben staar, alopecia, seksuele disfunctie, onvruchtbaarheid en mentale retardatie. In het gevorderde stadium kan sputum- en myocardschade optreden en serumenzymen kunnen normaal of licht verhoogd zijn. Elektromyografie en spierpathologie helpen bij het identificeren.
