pellagra-achtige uitslag
Invoering
introductie Hartnup-ziekte is een erfelijke metabole aminozuurziekte, ook bekend als erfelijke niacine-deficiëntie of tryptofaan oxygenase-deficiëntie. Het werd voor het eerst gemeld in 1956 door Baron et al. In een familie met de naam Hartnup. De ziekte is te wijten aan darmslijmvlies- en renale tubulaire epitheelcellen die neutrale aminozuurstoornissen, klinische manifestaties van pellagra van uitslag, schade aan het zenuwstelsel en aminozuururine transporteren.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Neutrale aminozuurstoornissen worden getransporteerd als gevolg van darmslijmvlies- en tubulaire epitheelcellen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Huid schimmel microscopie onderzoek van urinaire huid en weefsel parasieten voor pathologisch onderzoek van laesies
De klinische manifestaties van de ziekte van Hartnup lopen sterk uiteen. Veel ziekten komen voor bij zuigelingen of kinderen, maar zelfs in hetzelfde gezin, de lengte van de ziekte van de patiënt, de snelheid van aanvang en de ernst zijn zeer verschillend. Klinisch zijn de belangrijkste manifestaties pellagrax-achtige uitslag, schade aan het zenuwstelsel en drie typische symptomen van aminozuur:
1 Huidbeschadiging: gemanifesteerd als een pellagra-achtige uitslag, die optreedt bij ongeveer 2/3 van de patiënten. Het wordt gekenmerkt door rode schilferige uitslag en pigmentatie, soms met blaren, die vaker voorkomen in blootgestelde delen van het lichaam zoals het hoofd en gezicht, nek, handen, voeten, enz., Die verergeren na blootstelling aan zonlicht;
2 schade aan het zenuwstelsel: voornamelijk gemanifesteerd als cerebellaire ataxie, waargenomen bij meer dan 1/2 patiënten, meerdere intermitterende aanvallen. Het kan ook gepaard gaan met ernstige hoofdpijn, intermitterende myalgie en syncope, maar ze zijn niet al te ernstig Sommige patiënten kunnen symptomen ontwikkelen zoals lage intelligentie, dementie en psychische stoornissen. Elektro-encefalografie kan niet-specifieke langzame golven detecteren en MRI van de hersenen kan atrofie van de hersenen vertonen;
3 Amino acidurie: bijna alle patiënten hebben significante en ernstige aminozuren. De emissie van neutrale aminozuren zoals urine, kleur, C, asparagine, meloen, glutamine, groep, bismut, iso-helder, helder, styreen-acryl, zijde, sulfaat en tyrosine zijn normale 5 ~ 20 keer hebben alle patiënten zeer constante aminozuurtypen in de urine. Sommige kinderen hebben aanhoudende diarree en stagnerende groei en ontwikkeling.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van pellagragide-achtige uitslag:
1, pellagra: ziekte van niacine-deficiëntie. Niacine-deficiëntie wordt ook nicotinezuur-deficiëntie genoemd, ook bekend als pellagra. Klinisch zijn de symptomen van de huid, het maagdarmkanaal en het zenuwstelsel de belangrijkste manifestaties. Het optreden van deze ziekte houdt verband met de inname van niacine, verminderde absorptie en metabole stoornissen, vooral in granen zoals maïs, en het ontbreken van geschikte niet-basisvoedingsmiddelen en soms lokale ziekteverschijnselen. De ziekte kan ook een tekort aan tryptofaan en andere vitamines hebben. Het kan ook worden gezien in malabsorptie van het spijsverteringskanaal en chronische verspillende ziekten zoals het carcinoïdesyndroom.
2, kinderen met papulair dermatitis syndroom: de ziekte werd voor het eerst gemeld door Gianotti in 1955, Crosti in 1957, dus de ziekte is ook bekend als het Gianotti-Crosti-syndroom. De belangrijkste kenmerken zijn erythemateuze papels, oppervlakkige lymfadenopathie en geen geelzuchthepatitis. Deze ziekte is ook bekend als pediatrische jeukvrije apicale dermatitis.
De klinische manifestaties van de ziekte van Hartnup lopen sterk uiteen. Veel ziekten komen voor bij zuigelingen of kinderen, maar zelfs in hetzelfde gezin, de lengte van de ziekte van de patiënt, de snelheid van aanvang en de ernst zijn zeer verschillend. Klinisch zijn de belangrijkste manifestaties pellagrax-achtige uitslag, schade aan het zenuwstelsel en drie typische symptomen van aminozuur:
1 Huidbeschadiging: gemanifesteerd als een pellagra-achtige uitslag, die optreedt bij ongeveer 2/3 van de patiënten. Het wordt gekenmerkt door rode schilferige uitslag en pigmentatie, soms met blaren, die vaker voorkomen in blootgestelde delen van het lichaam zoals het hoofd en gezicht, nek, handen, voeten, enz., Die verergeren na blootstelling aan zonlicht;
2 schade aan het zenuwstelsel: voornamelijk gemanifesteerd als cerebellaire ataxie, waargenomen bij meer dan 1/2 patiënten, meerdere intermitterende aanvallen. Het kan ook gepaard gaan met ernstige hoofdpijn, intermitterende myalgie en syncope, maar ze zijn niet al te ernstig Sommige patiënten kunnen symptomen ontwikkelen zoals lage intelligentie, dementie en psychische stoornissen. Elektro-encefalografie kan niet-specifieke langzame golven detecteren en MRI van de hersenen kan atrofie van de hersenen vertonen;
3 Amino acidurie: bijna alle patiënten hebben significante en ernstige aminozuren. De emissie van neutrale aminozuren zoals urine, kleur, C, asparagine, meloen, glutamine, groep, bismut, iso-helder, helder, styreen-acryl, zijde, sulfaat en tyrosine zijn normale 5 ~ 20 keer hebben alle patiënten zeer constante aminozuurtypen in de urine. Sommige kinderen hebben aanhoudende diarree en stagnerende groei en ontwikkeling.
