korte middenhandsbeentjes en middenvoetbeenderen
Invoering
introductie Korte metacarpale en humerus zijn de belangrijkste klinische manifestaties van hypothyreoïdie bij kinderen. Onvoldoende PTH kan de rol van osteoclasten verzwakken, de mobilisatie van botcalcium verminderen en de productie van 1,25- (OH) 2D3 en de reabsorptie van calcium door niertubuli en de vermindering van fosforuitscheiding verminderen. Hoge bloedfosfor, slechts een klein aantal orale antacida of bloedfosfor in het dieet kan normaal zijn. De oorzaak van de ziekte is een dominante erfelijke ziekte met X-keten.Let op aandacht voor huwelijken en gericht op reproductieve gezondheidspreventie en andere maatregelen om genetische ziekten te voorkomen, is van groot belang voor de preventie en behandeling van deze ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een andere exogene erfelijke ziekte met een X-keten. Het fundamentele obstakel is dat de doelcellen niet volledig of volledig op PTH reageren. Deze abnormaliteit in PTH-reactie omvat een reeks reacties van de binding van PTH aan de receptor in de doelcel en het momenteel bekende defect: in de rode bloedcellen van deze patiënt, gekoppeld aan het PTH-receptoradenylaatcyclase-systeem Koppeling; een regulerend eiwit dat gevoelig is voor vogelnucleotiden. Het doelorgaanweefsel reageert niet op PTH. Of parathyroïde hormoon abnormale structuur, niet herkend door de PTH-receptor om eraan te binden; PTH bevordert de rol van 1,25 (OH) 2D in de nier is ook abnormaal, zodat PTH geen rol kan spelen.
(twee) pathogenese
Parathyroïde weefsel is normaal, PTH-secretie is normaal, bloed-PTH is normaal of hoog, maar er is nog steeds hypocalcemie en hyperfosfatemie Parathyroïde compenserende hypertrofie is de doelorgaancel verzwakt of volledig gebrek aan PTH-respons. . Over het algemeen onderverdeeld in type 2, pseudo-parathyroïde laag type I, is een receptorfout op het doelcelmembraan, kan PTH niet accepteren, kan accepteren maar kan adenylyl cyclase-systeem niet activeren, kan cAMP niet synthetiseren, geeft PTH urine-uitscheiding CAMP neemt niet toe Aldus kan PTH geen fysiologische effecten uitoefenen. Injectie van exogene PTH, laag calcium in het bloed, hoog bloedfosfor is nog steeds niet gecorrigeerd. Pseudo-parathyroïde type II is een toename van cAMP in de urinewegen na injectie van exogene PTH, maar fosforuitscheiding neemt niet toe, hypocalciëmie en hyperfosfatemie worden niet gecorrigeerd en zijn post-receptor defecten. De ziekte is een dominante erfelijke erfenis met X-chain-lock.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Serum calcium (Ca2 +, Ca) serum fosfor (Pi) bot en gewrichtsfilm van ledematen
Klinische kenmerken: naast lage hypocalciëmie in de buurt van de nagel zijn er aangeboren botten en andere ontwikkelingsafwijkingen, zoals dwerggroei, rond gezicht, mentale retardatie, kleine kaak, nek kort, heterotope ossificatie, enz., Zoals nier Als reactie op botweefselreactie op PTH, subperiostale absorptie, fibrocystische osteitis, bekend als fibrotische osteitis pseudo-bijschildklier.
Het kind heeft sputum, korte gestalte, korte duim, korte 1, 2, 4 metacarpale en humerus, soms is de tweede vinger langer dan de middelvinger, korte teen, exogene epifyse, verdikking van de schedel en groeiachterstand, vaak Er zijn translocatie calciumafzetting en subcutane migratie osteogenese, basale ganglia-calcificatie en kristallijn cataract. Kinderen hebben vaak de bovenstaande anatomische kenmerken. PTH-weerstand kan ook gepaard gaan met hypogonadale functie, ook veroorzaakt door Gs-genmutatie, bloedcalciumreductie, fosfor En alkalische fosfatase kan verhoogd zijn, bloed-PTH verhoogd of normaal.
Controleer:
1. Bloed biochemisch onderzoek: bloedcalcium wordt verlaagd en bloedfosfor wordt verhoogd.
2. Ellsworth-Howard-test: na toediening van 200 E (2 ml) PTH (injectie), als de urinefosfor 5 tot 6 keer meer wordt afgevoerd dan het origineel, betekent dit dat de primaire hypoparathyreoïdie is verminderd, dat wil zeggen dat de niertubuli een goede PTH hebben. reactie. Als het minder dan 2 keer is, is het de ziekte. Als het cAMP tegelijkertijd kan worden gemeten, als het cAMP wordt verhoogd en de urinefosfor groter is, wordt de primaire hypoparathyreoïdie verminderd, bijvoorbeeld wordt alleen cAMP verhoogd en geeft het intrinsieke type II aan dat de tweede messenger is vernietigd, zoals urinefosfor. En cAMP neemt niet toe is intrinsiek type I (Drezner classificatie: type I met PTH ongeacht urine fosfor en cAMP zijn niet verhoogd; type II is urine fosfor is niet verhoogd, maar cAMP verhoogd).
3. Botonderzoek met röntgenstralen: zichtbare verschillende misvormingen, zoals misvormingen van de korte vingertoppen, verdikking van de schedel, exostose, heterotopische ossificatie en vezelige osteitis.
4. EEG-onderzoek: abnormale hersengolven kunnen worden gevonden.
Diagnose
Differentiële diagnose
De metacarpale index is gelijk aan de som van de 2e en 5e metacarpale lengte en de 2e en 5e metacarpale transversale diameters. Het metacarpale bot, het bot van de palm, begint met de duim en is de eerste, tweede, derde, vierde en vijfde metacarpale. De klinische manifestaties van het Marfan-syndroom zijn een toename van zowel de metacarpale index als de falanx-index.
De carpale botdysplasie en het metacarpale bot zijn staafachtige veranderingen: de symptomen zijn te vinden in het mucopolysaccharidosis type VI, ook bekend als het Maroteaux-Lamy-syndroom, multiple dystrofische dwerggroei. Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De ziekte is autosomaal recessief. Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is de reductie van N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-activiteit, die het zwavelzuur in N-acetylgalactosamine-sulfaat kan hydrolyseren, wat optreedt in chondroïtine-4- Zwavelzuur komt ook voor in dermataansulfaat. Het gen bevindt zich op 5q12 tot q13 en kan 2 allelen hebben. In dit type menselijk lichaam kunnen chondroïtine-4-sulfaat en dermataansulfaat, vanwege de onvoldoende activiteit van het enzym, in verschillende weefselcellen worden afgezet om ziekte te veroorzaken.
Overmatige keratose: verwijst naar lokale huidkeratinisatie, droge huid, schilferige, schrale, over het algemeen geen subjectief ongemak, soms jeuk of pijn, vaak verergerd in de winter.
