Handpalmafdruk onder een hoek groter dan 45°
Invoering
introductie De palmhoek onder de hoek groter dan 45 ° is een speciaal uiterlijk van het aangeboren type (21III-teken, Downsyndroom) van mentale retardatie veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Ongeveer 40% van de patiënten heeft dit symptoom. Mentale retardatie verwijst naar de mentale functie van personen die geestelijk gehandicapt, mentaal gehandicapt of geblokkeerd zijn vanwege mentale retardatie, mentale retardatie of obstructie vóór de volwassenheid (vóór 18 jaar), vergezeld van sociale aanpassingsmoeilijkheden. Een syndroom gekenmerkt door een belangrijk kenmerk. Het IQ van de patiënten is tussen de 50 en 69 jaar oud, goed voor ongeveer 80% van de MR. Het is niet gemakkelijk om in het vroege stadium te worden ontdekt. In de vroege kinderjaren kan er een taal- en motorische functieontwikkeling zijn en er is geen duidelijke abnormaliteit in de ontwikkeling van het lichaam en het zenuwstelsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Er zijn twee belangrijke redenen voor mentale retardatie:
1 genetische factoren;
2 omgevingsfactoren.
Genetische factoren omvatten chromosomale afwijkingen en erfelijke metaboliet monogene ziekten; omgevingsfactoren zijn zwangerschap, ongunstige factoren tijdens de geboorte en schadelijke factoren bij pasgeborenen en zuigelingen.
Bovendien, als gevolg van de vroege culturele en emotionele deprivatie, gebrek aan passende stimulatie, langdurige verwaarlozing en isolatie, leven in afgelegen armoede, culturele achterstand en ontoegankelijke gebieden. De mate van mentale retardatie veroorzaakt door algemene psychosociale factoren is relatief laag. Zodra de ongunstige factoren zijn geëlimineerd, is het mogelijk om hun intelligentieniveau te verbeteren.De verbetering hangt af van de leeftijd van het kind, de mate van schade en de omstandigheden in de omgeving.
(twee) pathogenese
Genetische factor
(1) Chromosomale afwijkingen: inclusief wijzigingen in aantal en structuur. Veranderingen in getallen zoals polyploïdie, aneuploïdie: structurele veranderingen zoals chromosoomonderbrekingen, deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Het meest voorkomende type Downsyndroom is de ziekte die wordt veroorzaakt door de autosomale trisomie van 2 liter. Een ander type chromosomale aberratie bij deze ziekte is ectopisch, zoals G / D-translocatie en G / G-translocatie. Downsyndroom is een veel voorkomende oorzaak van mentale retardatie. Andere chromosomen, zoals het 18-triade teken, en de afwezigheid van de korte arm van chromosoom 5 kunnen ernstigere mentale defecten en lichamelijke misvormingen veroorzaken. Patiënten sterven vaak vroeg. Prader Willi-syndroom wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en een korte gestalte, verschillende gradaties van mentale retardatie en een sterk verlangen om te eten, voornamelijk vanwege kleine deleties in chromosoom 15q11 ~ q13, en een paar families zijn onevenwichtige translocaties.
Geslachtschromosoomafwijkingen: zoals congenitale testiculaire hypoplasie (Klinefelter-syndroom) is een X-chromosoom voor mannen. Als een vrouw een geslachtschromosoom X verliest, presenteert ze zich met congenitale ovariële hypoplasie (syndroom van Turner). Er is ook een karyotype van XXX of XO / XXX chimera. Algemeen wordt aangenomen dat hoe meer geslachtschromosoom X-afwijkingen, hoe ernstiger de mentale beperking. De hersenschim heeft over het algemeen relatief minder intellectuele schade. De fragiele site van chromosomen wordt geassocieerd met X-gebonden mentale ontwikkeling. Op het X-chromosoom, Xq27, 28 verschenen op de kwetsbare plaats en vertoonden speciale klinische kenmerken in combinatie met milde mentale retardatie om een klinisch speciaal type te vormen dat het fragiele X-syndroom wordt genoemd.
Dit is een andere ziekte die wordt veroorzaakt door autosomale veranderingen na het syndroom van Down. Er zijn alleen casusrapporten in China en er zijn geen epidemiologische gegevens over deze ziekte, maar Jin Ming et al (1984) verrichtten chromosoom fragiel site-onderzoek bij 70 kinderen met een verstandelijke handicap.Het resultaat was 54,3% positief en verdeeld in het X-chromosoom. Buiten de groepen autosomen. Li Sushui et al (1997) voerden chromosomale fragiliteitsplaatsen en fragiele X-chromosoomonderzoeken uit bij 90 kinderen met mentale retardatie met autisme.De detectiegraden van fragiele sites waren respectievelijk 20% en 38% en het fragiele X-chromosoom werd niet gevonden.
(2) Overgeërfde metabole ziekte met één gen: genetische ziekten met één gen komen vaker voor. 1% van de door het leven geteisterde zuigelingen, en ongeveer 4.000 tot 5.000 menselijke ziekten. Onder hen worden 300 soorten beschadigd door hersenfunctie veroorzaakt door abnormaal biochemisch metabolisme. Gewoonlijk is ongeveer 25% van de klinische symptomen van monogene ziekten al aanwezig bij de geboorte en is 90% verschenen in de vroege adolescentie. Zoals fenylketonurie en verschillende neurocutane syndromen. Neurofibromen zijn een veel voorkomend type. Het prevalentiepercentage is 1/5000 tot 1/4000. Fenylketonurie is een typische vertegenwoordiger van erfelijke metabole defecten.
Het ontbreken van aangeboren fenylpyruvaathydroxylase kan fenylpyruvaat niet oxideren tot tyrosine, wat resulteert in de ophoping van een grote hoeveelheid fenylpyruvaat die de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en de normale fysiologische functies beïnvloedt. Een ander voorbeeld is galactosemie, omdat het proces van het omzetten van 1-galactose in glucose 1-fosfaat wordt geblokkeerd of lactose zich ophoopt in het bloed en weefsels, waardoor schade aan verschillende organen zoals lever, nier en hersenen wordt veroorzaakt, in aanvulling op het lichaam dat hierdoor wordt veroorzaakt. Naast de symptomen heeft het kind ook een verstandelijke beperking.
2. Omgevingsfactoren bevatten brede omgevingsfactoren:
(1) Schadelijke factoren tijdens zwangerschap en bevalling: geschat wordt dat de schadelijke factoren zwangerschap en bevalling een invloed hebben op mentale retardatie die 10% tot 20% van het totaal uitmaken, terwijl postpartum letsel 5% tot 10% uitmaakt. De belangrijkste schadelijke factor tijdens de zwangerschap is infectie, vooral in de vroege zwangerschap, bijvoorbeeld 15% tot 20% van de baby's van zwangere vrouwen die zijn geïnfecteerd met cytomegalovirus en herpes simplex-virus in de eerste 3 maanden van de zwangerschap hebben aangeboren afwijkingen. Het vorige incidentiepercentage is ongeveer 1/3000. Het wordt gekenmerkt door een kleine kop, mentale retardatie, hydrocephalus en epilepsie. Een ander vermeldenswaardig is het toxoplasma, protozoa, die meestal door zwangere vrouwen zijn geïnfecteerd. De effecten van schadelijke fysisch-chemische stoffen op de foetus treden ook op in de vroege zwangerschap, bijvoorbeeld onjuist gebruik van medicijnen, straling, industriële vervuiling veroorzaakt door zware metalen zoals kwik en lood, waterkwaliteit en lucht die de norm overschrijden, kan leiden tot schade aan de normale ontwikkeling van de foetus.
Alcohol en voeding zijn een andere belangrijke schadelijke factor (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Ongeveer 10% tot 15% van de baby's van chronische alcoholisten is het foetaal alcoholsyndroom. Klinische symptomen zijn ondergroei, gezichtsvervormingen, cognitieve stoornissen, mentale retardatie en sommige ledematen en skeletafwijkingen, vaak gepaard met aandachtstekortstoornis.
In sommige gebieden kan het resultaat van jodiumtekort ernstige mentale retardatie veroorzaken. De verontreiniging van lood in benzine en verven en coatings is ook behoorlijk ernstig in sommige gebieden en kan een impact hebben op de foetus. Studies hebben gesuggereerd dat cognitieve en gedragsstoornissen kunnen optreden wanneer de bloedloodniveaus 10 tot 25 U / dl zijn. In het midden van de jaren tachtig had bijna 10% van de kleuters in de Verenigde Staten een loodgehalte in het bloed van 20 U / dl, terwijl in gezinnen met lage inkomens ongeveer 20% van de kinderen een loodgehalte in het bloed had van 30 U / dl. Daarom is het land in de ontwikkeling van de stedelijke industrie een schadelijke factor die niet kan worden genegeerd.
De gezondheid van zwangere vrouwen is rechtstreeks van invloed op de normale ontwikkeling van de foetus. Ernstige chronische ziekten zoals hartaandoeningen, diabetes, hoge bloeddruk, chronische nieraandoeningen en ernstige bloedarmoede kunnen foetale ischemie en hypoxie veroorzaken, wat leidt tot onvolgroeide kinderen, intra-uteriene groeiachterstand, laag geboortegewicht of schade aan het zenuwstelsel, intra-uteriene asfyxie En intracraniële bloeding. De effecten van moederziekten op de foetus zijn goed voor ongeveer 6% van de pasgeborene en ongeveer een vijfde van hen is ernstig. Tekenen van slechte prognose in de neonatale periode omvatten Apgar-scores lager dan 6 of 7, vroege aanvallen en dergelijke.
(2) Schadelijke factoren bij pasgeborenen, zuigelingen en jonge kinderen: naar schatting is 5% tot 10% van de mentale retardatie gerelateerd aan dergelijke factoren. Waaronder neonatale, ernstige vergiftiging, infectie, hypoxie, trauma, ondervoeding en psychosociale factoren, zoals epidemische encefalitis. Verschillende infecties veroorzaakt door toxische encefalopathie, hemolyse veroorzaakt door verschillende oorzaken, verhoogde bilirubine, Rh-factor hemolyse, door geneesmiddelen veroorzaakte hemolyse, hypoxie veroorzaakt door verschillende oorzaken, zoals ernstige convulsies, ernstige aangeboren hartziekte.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Zintuiglijke intelligentie test neurologisch onderzoek
De palmafdruk kan worden verdeeld in drie hoofdgebieden: de grote vis, de kleine vis en het gebied tussen de vingers. De grote vis bevindt zich onder de duim. De kleine vis bevindt zich onder de pink van de palm. Er is een punt met drie tanden aan de basis van de tweede tot vijfde vingers, die achtereenvolgens worden aangeduid als a, b, c en d. Onder de palm, onder normale omstandigheden, op de bodem van de grote en kleine vis, nabij het midden van de basis van de palm, is er een trigeminuspunt, trigeminus t genoemd. Van het punt t tot de lijn die a en d verbindt, wordt een hoek de atd-hoek genoemd.
De atd-hoek van een normale persoon wordt in het algemeen aangegeven met "t" en de gemiddelde atd-hoek van een normale persoon in China is ongeveer 41 °. Bij sommige patiënten met genetische ziekten verandert de trigeminale t-locatie echter in de positie waar de hand verblijft, zodat de atd-hoek abnormaal is. De abnormale atd-hoek wordt voorgesteld door "t '" en "t", 46 ° <t' <63 ° <t ". De gemiddelde waarde van de gewenste hoek van patiënten met aangeboren type is bijvoorbeeld ongeveer 70 °. Het optreden van het trigeminuspunt t 'is 2% bij normale mensen, 82% bij aangeboren type, 3% bij normale mensen en 25% bij 13 trisomie en 13 bij 13 81%, 5P-patiënten waren 80%.
Diagnose
Differentiële diagnose
Overerving van palmafdrukken is polygeen en heeft individuele specificiteit. Het ontwikkelt zich in de 13e week van de foetus en is voltooid in de 19e week. Eenmaal gevormd, blijft het onveranderd voor het leven en heeft het een hoge stabiliteit. Zelfs als het een tweeling is, hoewel de algehele structuur er precies hetzelfde uitziet, zijn er altijd enkele verschillen en zijn de gedetailleerde cijfers niet identiek.
Sommige abnormale palmafdrukken zijn significant geassocieerd met genetische ziekten en kunnen worden gebruikt voor primaire screening en geassisteerde diagnose van genetische ziekten, met name chromosomale ziekten. De manier waarop handpalmen worden beoordeeld is als volgt:
1. Te oordelen naar de vorm van een vingerafdruk
Er zijn drie soorten vingerafdrukken aan de buitenkant van de vingertoppen en het nummer van de drie vorken: boog, crêpe en emmer (het zogenaamde trigeminus zijn de drie paren van verschillende lijnen van de vingerafdruk in de vingerafdruk verzameld op een plaats van "Y" of "mens" "vormige persoon).
Boogpatroon: dit is het eenvoudigste vingerafdrukpatroon, dat wordt gekenmerkt door alle boogvormige parallelle structuren, waarvan de lijnen van de ene naar de andere kant lopen en de middelste ribbels zijn gebogen, zonder trigeminale punten.
-vormig patroon: de algemene naam van China is , de noklijn begint vanaf één kant, buigt omhoog en keert vervolgens terug naar de oorspronkelijke kant, die eruitziet als . Aan de opening van de , dat wil zeggen aan de zijkant van het scheenbeen, is er een richtingslijn in een vorm in drie richtingen, die een trigeminaal punt wordt genoemd. Volgens de verschillende oriëntatie van de opening van het crêpepatroon, kan het worden verdeeld in de of de ulnaire zijde en de of zijde . De juiste opening is gericht naar de pink van de hand, de vingerafdruk die op de linkerhand is afgedrukt, is naar rechts gericht en de opening die op de rechterhand is afgedrukt, is naar links gericht.
Emmerpatroon: inclusief ring, spiraal, capsule, gedraaid, vervormd, vervormd enzovoort. Ringen, spiralen en zakjes worden gewoonlijk emmers genoemd. De gedraaide en vervormde vorm wordt ook dubbele twist genoemd. Deze typen hebben allemaal twee trigeminale punten die samen in het bucket-patroon worden vermeld.
De vingerafdrukken van normale mensen hebben een bepaalde frequentie van voorkomen: de vingerafdrukken van normale mensen zijn meestal positief en emmervormig, terwijl gebogen lijnen en geruchten zeldzaam zijn. De incidentie van vingerafdrukken bij patiënten met genetische ziekten is echter abnormaal. In de normale populatie waren de geruchten van de 4e en 5e vinger bijvoorbeeld slechts goed voor 0 tot 1%, terwijl de aangeboren patiënten meestal herkauwers waren. Het totale aantal vingerafdrukken in de handen van de boog is groter dan 7, wat slechts ongeveer 1% is in de normale populatie en tot 80% in de 18 trisomie. Het totale aantal vingerafdrukken in de handen is groter dan 8 voor het emmerpatroon, slechts 8% voor de normale populatie en 32% voor de 5P-patiënt (cat calling syndrome). De bovenstaande gevallen zijn veranderingen in de huidtextuur van patiënten met chromosomale aandoeningen. Enkelvoudige genen en polygene genetische ziekten hebben ook bepaalde veranderingen in dermatoglyfische veranderingen: ulnaire sacrale stenose neemt toe bij patiënten met atriale septumafwijking (een veel voorkomende aangeboren hartafwijking); sacrale sacrale streepstijgingen bij patiënten met atriale septumafwijking; Bij patiënten met schizofrenie namen de strepen toe en namen de strepen af.
2. Afgaande op palmplooien
Palmplooien zijn plooien die de huid verbinden met de diepe fascia. Er zijn drie hoofdplooilijnen in de palm van een normaal persoon: de grote visplooi lijn, de proximale horizontale plooi lijn en de distale horizontale plooi lijn. De drie positionele relatie: de proximale transversale plooien zijn verbonden met de grote visplooien aan de tijdelijke zijde, en de distale transversale plooien zijn gescheiden.
Er is een soort palmplooi waarvan wordt gezegd dat deze door de hand gaat, dat wil zeggen dat de verre en nabije zijplooien een plooi over de gehele palm vormen. Mensen met beide handen zijn slechts 2% in de normale populatie, 31% in het aangeboren type, 25% in de 18 trisomie, 62% in de trisomie en 35% in de 50% van de patiënten.
3. Totaal aantal crêpe lijnen
De crêpetelling verwijst naar het trekken van een rechte lijn van het middelpunt van het crêpe- of emmerpatroon naar het midden van het trigeminale punt, en vervolgens het aantal crêpelijnen berekenen dat de lijn passeert. Voeg het aantal crêpe-lijnen van de 10 vingers van de linker- en rechterhand toe om het totale aantal crêpe-lijnen te verkrijgen (kortweg TRC). Omdat het bucket-patroon twee trigeminalen heeft, worden twee nummers afzonderlijk berekend, maar wordt alleen het grotere aantal geteld bij het berekenen van het totale aantal. De booglijn heeft geen trigeminus en het aantal crêpe-lijnen is nul.
Het uiterlijk van dermatoglyfose bij patiënten met geslachtschromosoomvariatie is de relatie tussen TRC en het aantal geslachtschromosomen: voor elk toegevoegd X-chromosoom wordt de TRC-waarde met 30 verlaagd; wanneer een Y-chromosoom wordt toegevoegd, is de afname 12. Voor het Turner-syndroom nam de TRC-waarde van de patiënt aanzienlijk toe (60 tot 203), vergeleken met 127 voor normale vrouwen; bij patiënten met het Klinefelter-syndroom met verlaagde TRC-waarden is er een ander fenomeen: verhoogde booglijnen.
Zoals uit het bovenstaande blijkt, zijn genetische ziekten vaak abnormaal bij dermatoglyfen en kan de analyse van dermatoglyfen worden gebruikt voor genetische ziekten, met name voor primaire screening en hulpdiagnose van chromosomale aandoeningen. Omdat normale mensen echter soms abnormale huidlijnen zien, moet de diagnose van genetische ziekten worden gecombineerd met andere diagnostische indicatoren om een conclusie te trekken.
