Lichamelijke coördinatie
Invoering
introductie Bij afwezigheid van spierkracht is de gecoördineerde beweging van ledemaatbewegingen disfunctioneel, onstabiel en ongecoördineerd, ataxie genoemd. Ataxia telangiectasia is een neurocutaan syndroom gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, oculaire telangiectasia en herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen. Meisjes hebben meer morbiditeit dan jongens. De meest voor de hand liggende verandering in deze ziekte is vasodilatatie van de bulbar conjunctiva, gevolgd door telangiectasia van de ooglidhuid, gevolgd door telangiectasia van het gezicht, oor en nek. Soms kan de huid ook worden gezien met veranderingen in koffiemelkvlekken, pigmentvlekken en dergelijke. De neurologische symptomen manifesteerden zich voor het eerst als cerebellaire ataxie, die zich begon te manifesteren tijdens het lopen, 18 tot 24 maanden na de geboorte begon symptomen te vertonen, maar begon ook ziek te worden na 5 jaar, zieke kinderen lijken inconsistente beweging, looppatroon Stabiel, onnauwkeurig met de vingerneus, enz., Tot 12 tot 15 jaar oud om zich volledig niet te kunnen ontwikkelen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de intelligentie geleidelijk af. Kinderen met deze ziekte hebben vaak een geschiedenis van herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen, of terugkerende longontsteking en sinusitis. Bloedimmunoglobuline (IgA) was verlaagd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Elke eenvoudige beweging van het lichaam moet worden voltooid door de deelname van de vier groepen actieve spieren, antagonistische spieren, synergetische spieren en vaste spieren, en is afhankelijk van de coördinatie en balans van het zenuwstelsel. De dunne bundel en de wigbundel van het achterste koord van het ruggenmerg dringen de hele lengte van het ruggenmerg binnen en de dunne balk geeft het diepe gevoel van het onderste deel van de romp en de onderste ledematen door, en de wigstraal geeft het diepe gevoel van het bovenste gedeelte van de romp en de bovenste ledematen door. De vezels afkomstig van het achterste koord worden gekruist bij de medulla, via de geïnverteerde thalamus naar de hersenschors, de achterste bundel brengt spieren over, het diepe gevoel van de gewrichten en pezen, de positie van de ledematen in de ruimte, de impulsen van de kracht en het bereik van ledemaatbewegingen en delen Gevoel en twee punten om gevoelens te identificeren. Het front-spin-systeem voert balansinformatie naar het midden van het hart, waardoor een evenwichtsreactie wordt veroorzaakt.
Het cerebellum is een belangrijk centrum voor het handhaven van de lichaamsbalans, wederzijdse hulpoefeningen en spierspanning. De functie van deze structuren wordt allemaal gedaan onder de verenigde controle van de hersenschors. Ataxie kan voorkomen bij diepe sensatie, anterior rotatiesysteem, hersen- en bovenste hersenlaesies, die sensorische, anterior, cerebellum en cerebrale ataxie worden genoemd.
1. Zintuiglijke ataxie: Ataxie is opgelucht bij het knipperen en wordt verergerd bij het sluiten van de ogen, vergezeld van positioneel gevoel, en het gevoel van trillingen wordt verminderd of verdwenen. Vanwege het diepe gevoel van de onderste ledematen komen de onderste ledematen vaker voor, dus de instabiliteit van staan en loopinstabiliteit zijn de belangrijkste prestaties. De patiënt heeft 's nachts moeite met lopen en het lichaam valt gemakkelijk in de richting van de wasbak bij het wassen van het gezicht (het teken van de wasbak is positief). Tijdens het lopen staren de ogen naar de grond, de voet is te hoog, de stap is breed en de grond is te zwaar, zoals een drempeldrempel, dus het wordt een drempeldrempel genoemd. Gesloten ogen zijn moeilijk positief te tekenen, vingerneus-test en knietest zijn niet correct.
2. Cerebellaire ataxie: het cerebellum en zijn afferente fibrotische laesies kunnen ataxie veroorzaken, die wordt gekenmerkt door het evenwicht van de romp en de instabiliteit van de status en de ataxie van de ledematen. Voor dyskinesie, coördinatiefalen, inspanningsinitiatie en beëindigingsvertraging of continuïteitstoornis.
Cerebellaire ataxie wordt niet beïnvloed door knipperen, gesloten ogen of verlichting, zonder sensorische stoornissen, nystagmus, dysarthria, nefropathie en speciale cerebellum-gang, dat wil zeggen, de twee voeten zijn gescheiden tijdens het lopen, en de stappen zijn anders. Het looppatroon is onstabiel en gemakkelijk te dumpen. De ataxie is zeer duidelijk in de vinger-neus-test.Het is te zien dat het bovenste lidmaat een gebogen zwaai en opzettelijke tremor heeft, en de spierspanning is verminderd of verdwenen, de gewrichtsbeweging is excessief, de snelle reactie bewegingsstoornis en het spierreproundfenomeen.
3. Vestibulaire ataxie: veroorzaakt door schade aan het vestibulaire systeem, voornamelijk als gevolg van evenwichtsstoornissen. Het wordt gekenmerkt door een evenwichtsstoornis tussen statisch en inspanning. Het heeft dezelfde punten als cerebellaire ataxie, zoals een brede basis van de voeten tijdens het staan, een onstabiel lichaam, naar de zijkant of achterkant stortend en scheef tijdens het lopen. Er zijn echter over het algemeen duidelijke duizeligheid, nystagmus en abnormale vestibulaire functietests.
4. Erfelijke ataxie: chronische ziekten van het centrale zenuwstelsel, de oorzaak is onbekend, meestal familiegeschiedenis, autosomaal recessieve of dominante erfenis, en incidentele seksuele erfenis. Pathologische veranderingen worden voornamelijk veroorzaakt door ruggenmerg, cerebellum en hersenstamdegeneratie, perifere zenuwen, optische zenuwen, hersenen en cerebellum kunnen ook worden aangetast. Klinische manifestaties van ataxie en slechte discriminatie zijn de belangrijkste manifestaties.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Elektromyografie van de botten en gewrichten van de ledematen
Lichamelijk onderzoek
1. Vingertest: wanneer de ataxie verlies vertoont, is de actie licht en zwaar en is de snelheid niet hetzelfde. Als u het niet begrijpt of aanpast, kunt u naar het doel wijzen. Wanneer de cerebellaire hemisfeerlaesies worden gemanifesteerd, hoe meer de ataxie dichter bij het doel is, des te duidelijker de ataxie is en de slechte afstand vaak het doel kan overschrijden. In het geval van sensorische ataxie is het knipperen van een oog een barrière voor beweging, maar wanneer de ogen gesloten zijn, is er een duidelijke ataxie.
2, knie squat test: cerebellaire schade veroorzaakt door slechte positionering en opzettelijke tremor bij het optillen van benen en knieën, vaak zwaaiend bij het naar beneden bewegen; bij sensorische ataxie kan de hiel van de patiënt de knie vaak niet vinden, naar beneden bewegen De schommel is onzeker.
3, snelle rotatietest: cerebellumschade wanneer de actie onhandig is, ongelijk ritme.
4, rebound-test: patiënten met cerebellaire laesies leiden vaak tot overmatige beweging en vallen zichzelf aan.
5, overvingertest: vestibulaire ataxie, wanneer de bovenste ledematen afnemen, gaat de zijkant van de ziekte verloren; wanneer de sensorische ataxie, worden de ogen van de onderzoeker vaak niet gevonden bij het sluiten van de ogen.
6. Teen-vinger-test: de patiënt ligt op zijn rug en tilt de grote teen op om de uitgestrekte vinger te bereiken.
7. Sit-up test: het merg en de romp van de patiënt met cerebellaire schade worden tegelijkertijd gebogen en de onderste ledematen worden opgetild, wat gecombineerd flexieteken wordt genoemd.
Hulpinspectie
1, cerebellaire ataxie moet worden onderzocht hersen-CT of MRI om cerebellaire tumoren, metastasen, tuberculoma of abces en vaatziekten en cerebellaire degeneratie en atrofie uit te sluiten.
2, diepe sensorische ataxie zoals gelokaliseerde laesies in de perifere zenuw moeten worden onderzocht EMG, somatosensorisch opgeroepen potentieel; zoals in de achterste wortellaesie of posterieure koordlaesie moet worden onderzocht EMG, opgeroepen potentieel, MRI van de laesie, cerebrospinale vloeistof Controleer of myelografie. Het is het beste om de hersen-CT of MRI te controleren bij het overwegen van de thalamus of pariëtale kwab.
3, cerebrale ataxie moet worden gecontroleerd op hersen-CT of MRI, EEG enzovoort.
4, vestibulaire ataxie kan worden gecontroleerd op elektrische audiometrie, auditieve opgeroepen potentialen, vestibulaire functietests.
Diagnose
Differentiële diagnose
Ten eerste, sensorische ataxie
(a) perifere neuropathie
Klinisch komt het veel voor bij verschillende oorzaken van polyneuritis, zoals toxische, metabole, erfelijke polyneuritis. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als de symmetrie van de distale ledematen, gevoel van beweging en voeding, verminderde spierspanning, verlies van peesreflex, spiergevoeligheid enzovoort. Het belangrijkste kenmerk van de ataxie is de ataxie van de ledematen, de onderste ledematen zijn zwaarder dan de bovenste ledematen, het distale uiteinde is zwaarder dan het proximale uiteinde en de ogen worden verergerd wanneer de ogen worden gesloten. Dit type heeft diepe sensorische stoornissen, geen pupil van Argyll-Robertson, geen sluitspieraandoeningen en de bovengenoemde drie punten kunnen worden onderscheiden van de achterste bundel of het ruggenmerg.
(twee) achterste wortellaesies
Patiënten met multiple radiculitis kunnen ataxie hebben, gepaard met paresthesie, symptomen van terminale sensorische stoornissen, spierpijn, verminderde spierspanning, verlies van peesreflex en verhoogd eiwit in hersenvocht. De ruggenmergpees beschadigt de achterste wortel en de achterste bundel en typische sensorische ataxie treedt op. Er kan bliksemachtige pijn zijn, gevoel in het lichaam, sfincter disfunctie, Argyll-Robertson's pupil, knie, Achillespeesreflex verminderd of verdwenen, en bloed en hersenvocht Huakang reactie positief.
(drie) posterieure bundelziekte
Zintuiglijke ataxie kan optreden bij verschillende oorzaken van schade aan het achterste ruggenmerg, zoals subacute gecombineerde degeneratie, ruggenmergtumoren en ruggenmerg erfelijke ataxie. Het wordt gekenmerkt door de scheiding van gevoelens, dat wil zeggen het gevoel van aanraking, het gevoel van temperatuur en pijn worden niet beschadigd, en het gevoel van positie, druk en trillingen worden verminderd of verdwenen. Subacute gecombineerde degeneratieve patiënten hebben vaak schade aan het piramidale kanaal en hebben een lagere extremiteit spierzwakte, hyperreflexie en pathologische symptomen, en kunnen ook meerdere neuritis-manifestaties en pernicieuze anemie hebben. Maagsapanalyse heeft vaak vrije zuurreductie. Tumoren in het achterste ruggenmerg hebben vaak radiculaire pijn en vervolgens treden geleidelijk symptomen van sensorische ataxie op, vaak vergezeld van geleidingsbundeltype ondiepe sensorische disfunctie en piramidale kanaaltekens, symptomen van de wervelkanaalobstructie en verhoogd eiwit in cerebrospinale vloeistof.
(vier) hersenstamletsels
Zintuiglijke ataxie kan optreden wanneer de achterste bundel of de kern ervan of de mediale collaterals van de pons en middenhersenen beschadigd zijn. De medullaire laesie heeft zijn ataxie aan de ipsilaterale zijde.De ataxie van de pons en centrale laesies is contralateraal.Het wordt gekenmerkt door symptomen van hersenzenuwbeschadiging aan de ipsilaterale zijde van de laesie, en de meeste ervan worden geassocieerd met cerebellaire ataxie.
(5) Thalamische laesies
De oorzaken van thalamische ataxie kunnen vasculair, tumor en trauma zijn. Naast de contralaterale half-sensuele ataxie, kan er spontane pijn en oppervlakkige sensorische verstoring zijn in de contralaterale helft, en de ataxie is belangrijker dan het onderste lidmaat. Omdat de middelste buikkern van de thalamus wordt geassocieerd met het cerebellum, gaan de cerebellaire laesies gepaard met cerebellaire symptomen. Thalamische laesies veroorzaken diepe sensorische stoornissen. Het is te zien dat de bewegingen van de handen en voeten duidelijk zijn, vooral in de handen, d.w.z. de zogenaamde thalamische ongemak, wanneer de ogen gesloten zijn, de hand een bepaalde houding niet kan handhaven en de vinger een vingerbeweging is, die wordt veroorzaakt door de positionele disfunctie van de hand. (valse hand en voet Xu verplaatsen). (6) Pariëtale laesies van pariëtale kwablaesies veroorzaakt door sensorische ataxie kunnen worden gevonden in de contralaterale ledematen, of een deel van de ledematen, zoals handen of vingers. De oorzaak kan vasculair, tumor en dergelijke zijn. Er is geen parallel verband tussen ataxie veroorzaakt door pariëtale laesies en diepe sensorische stoornissen, dat wil zeggen, ataxie is duidelijk en diepe sensorische stoornissen zijn uiterst mild. De diepe sensorische verstoring van pariëtale kwabletsels is voornamelijk ruimtelijk georiënteerde sensorische verstoring.
Ten tweede, cerebellaire ataxie
(a) laesie in de cerebellaire zak
De cerebellaire sacrale laesies veroorzaken voornamelijk evenwichtsstoornissen, die torsie-ataxie, staande en lopende instabiliteit vertonen, en de ledematen van de wederzijdse hulpbeweging zijn bijna normaal of volledig normaal, het cerebellaire sacrale syndroom genoemd. Acute progressieve cerebellaire palpebrale laesies komen vaak voor bij tumoren, vooral bij kinderen, zoals medulloblastoom, astrocytoom en ependymoom. Bij volwassenen komen gemetastaseerde tumoren vaker voor en de klinische kenmerken zijn progressieve intracraniële hypertensie en torsade-atonie. De prestaties zijn het meest duidelijk wanneer de patiënt staat en loopt. Meestal wordt gezien dat het lichaam trilt en naar achteren valt, vooral bij het draaien, de duidelijke instabiliteit van het looppatroon is niet duidelijk en de ataxie van de bovenste ledematen is niet duidelijk, vaak gepaard met duizeligheid en verminderde spierspanning. Chronische progressieve cerebellaire parese, beginnend vanaf de vroege kinderjaren met progressieve cerebellaire ataxie, gekenmerkt door oculaire telangiectasie; volwassene met progressieve cerebellaire degeneratie, kankerachtige cerebellaire atrofie, alcoholische cerebellaire degeneratie, enz. De belangrijkste klinische manifestaties zijn rompataxie en spraakstoornis.
(B) laesies van het cerebellaire halfrond
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als de ataxie van de ledematen, terwijl het evenwicht van de romp niet duidelijk is. Vaak cerebellaire hemisfeer laesies omvatten astrocytoom, metastatische tumoren, abcessen en tuberculose Klinisch wordt het gekenmerkt door chronische aphrodisiacum naast geslacht en verhoogde intracraniale druk. Het wordt gekenmerkt door vroege symptomen van verhoogde intracraniële druk, gecoördineerde beweging van de ledematen, beweging van benzeen, instabiliteit, snelle rotatie, disfunctie, vinger-neus-test en knie-schoudertest en slechte ledematenresolutie. Spier rebound fenomeen. Het hoofd en de nek zijn vaak gefixeerd in een speciale positie. Het hoofd is vaak naar voren gekanteld en naar de zijkant van de ziekte gedraaid. Misselijkheid en braken kunnen optreden bij het schudden van het hoofd of het draaien van het hoofd.
De mond wordt gegeten, de articulatie is moeilijk, de nystagmus is duidelijk, het lopen hurkt tijdens het lopen en valt vaak aan de kant van de ziekte. Gesloten ogen zijn moeilijk positief te tekenen. De spierspanning wordt verminderd en de peesreflex is langzaam of verdwijnt. De hersenbeschadigingen aan beide zijden veroorzaken ataxie in de ledematen. Multiple sclerose is de multiple myelinatie en gliale littekenvorming van de witte stof in het centrale zenuwstelsel. Naast cerebellaire ataxie, kan nystagmus, vaak ledemaatzwakte, verlamming, gepaard gaan met symptomen van optische neuritis of retrobulbaire optische neuritis. Het wordt gekenmerkt door meerdere laesies en herhaalde afleveringen en remissies.
(C) totale cerebellaire laesies
Het evenwicht van de belangrijkste laesies van de romp en ledematen ataxie. Acute schade komt vaker voor bij acute cerebellitis en pediatrische vergiftiging (zoals fenytoïnevergiftiging, barbituraatvergiftiging, acute kwik, loodvergiftiging, enz.). De eerste heeft een geschiedenis van infectie vóór de ziekte en het acuut beginnende cerebrospinale vocht heeft verhoogde leukocytose, vaak hersteld binnen 2 tot 8 weken. De laatste heeft een geschiedenis van blootstelling. Chronische cerebellaire laesies komen vaker voor bij cerebellaire degeneratie en atrofische laesies Het gemeenschappelijke type is erfelijke ataxie, die wordt gekenmerkt door een familiegeschiedenis, progressief begin en progressief, en kan piramidale en ruggenmerg posterieure bundelschade hebben. symptomen. De vroege manifestatie van cerebellaire hypoplasie is wanneer het kind de ataxie begint op te pakken, zittend, staand, laat te lopen. Het gaat gepaard met andere manifestaties van mentale retardatie zoals mentale retardatie, epilepsie en extrapiramidale symptomen.
(4) Hersenganglionlaesies
De meest voorkomende oorzaak is tumor, die vaker voorkomt bij akoestisch neuroom, goed voor 80-90%. Begin met ziektetinnitus, progressief gehoorverlies of duizeligheidssymptomen. Later verschijnen ipsilaterale lokale sensorische stoornissen, gezichtsverlamming, cerebellaire ataxie en verhoogde intracraniële druk. In de late fase treden, als gevolg van de betrokkenheid van de hersenstam en de hersenzenuw, spraak en dysfagie, contralaterale piramidale tekenen en sensorische stoornissen op.
(5) Hersenstamlaesies
De ataxie kan sensorisch, cerebellum of vestibulair zijn en komt veel voor in het cerebellum. De relatie tussen de hersenstam en de cerebellaire hemisfeer is meer dan die van het kruis. Daarom wordt de cerebellaire ataxie veroorzaakt door hersenstamschade gekenmerkt door de ataxie van de extremiteiten. Omdat de compensatie niet zo goed is als de cerebellaire hemisfeer, duurt deze lang. Het wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen geassocieerd met hersenstam aangrenzende structuren zoals beweging, sensorische geleidingsbundels en hersenzenuwbeschadiging.
(6) Hersenletsels
De frontale, temporele en pariëtale laesies van de hersenen kunnen klinisch cerebellaire ataxie hebben.
1. Frontale ataxie: Ataxie van het contralaterale ledemaat kan optreden tijdens frontale kwabletsels, voornamelijk tijdens staan of lopen. Het wordt gekenmerkt door verhoogde spierspanning, hyperreflexie, positieve pathologie en kan psychiatrische symptomen en sterke greepreflexen hebben. De klinische manifestaties van verminderde spierspanning, verminderde sacrale reflex of sputum en geen pathologische reflex werden echter waargenomen bij patiënten met cerebellaire laesies.
2. ataxie van de temporale kwab: veroorzaakt door schade aan het balanscentrum in de temporale kwab, of secundair aan intracraniële druk en hoge druk. Het kenmerk van temporale kwab ataxie is dat de symptomen van ataxie mild zijn, niet gemakkelijk te vinden in een vroeg stadium en dat er symptomen zijn zoals eenzijdige blindheid en afasie.
3. Pariëtale ataxie: naast diepe sensorische stoornissen en corticale sensorische stoornissen, is de pariëtale kwab het hoge midden van de cerebellum en de vestibule, zodat de centrale lob van de pariëtale kwab cerebellaire ataxie en grootte kan veroorzaken. Het zal zijn obstakels.
Ten derde, vestibulaire ataxie
(a) perifere vestibulaire laesies
De laesie van de vestibulaire tot vestibulaire zenuw van het binnenoor wordt perifere vestibulaire laesie genoemd. Acute unilaterale perifere laesies zoals de ziekte van Menière, vestibulaire neuronitis en verschillende soorten labyrintitis. Het wordt gekenmerkt door acuut begin, ernstige draaierigheid, misselijkheid, braken en nystagmus (langzame fase naar de kant van de ziekte). Kan gepaard gaan met tinnitus, doofheid. Er zijn duidelijke obstakels in de rompbalans, het kantelen tijdens staan en de afbuigingstest zijn consistent met de richting van de langzame fase van de nystagmus. De kantelrichting verandert met de verandering van de hoofdpositie. Wanneer de duwhalsproef van de gezonde kant naar de kant van de ziekte wordt geduwd, is het gemakkelijk om te vallen. Wanneer het gesloten oog in een rechte lijn loopt, wordt het afgebogen naar de zijkant van de ziekte zoals die met een cerebellaire hemisfeer laesie. Het knipperen van het oog is een gekartelde stap als gevolg van willekeurige correctie. Wanneer de ogen gesloten zijn, wordt het midden van de lichaamsas langzaam naar de gezonde kant gedraaid.
Unilaterale chronische schade zoals auditieve neuralgie, persisterende otitis media, etc., meestal zonder rompbalansstoornissen. Duizeligheid is zeldzaam, als er geen rotatie is, is er een licht schuddend gevoel elke keer wanneer het lichaam actief of gesloten is. Acute bilaterale perifere vestibulaire laesies zoals streptomycine, kanamycine, gentamicinevergiftiging, beide kanten van de ziekte van Menière, enz., Instabiliteit bij staan en lopen en andere evenwichtsobstakels zijn significant, na de ogen gesloten, maar geen autoloog Spontane afbuiging, roterende duizeligheid, maar met een scherpe trilling of zwevend gevoel. De symptomen van bilaterale perifere vestibulaire laesies zoals streptomycine, kanamycine en gentamicinevergiftiging zijn dezelfde als die van acute, maar in mindere mate. Het induceren van vestibulaire functionele tests zijn aangetast ongeacht acute of chronische perifere vestibulaire schade.
(2) Centrale vestibulaire schade
De vestibulaire kern en de centraal geassocieerde laesie ervan worden centrale vestibulaire laesies genoemd. Wanneer het wordt gezien bij verschillende oorzaken van hersenstamlaesies, lijkt het achteruit of achteruit te zijn in de staande positie, wat niet consistent is met de richting van de nystagmus en niets te maken heeft met de hoofdpositie, en verschilt van de spontane scheefstand van het lichaam. Daarom wordt de centrale vestibulaire laesie gekenmerkt door inconsistente vestibulaire responsen en milde symptomen.De geïnduceerde vestibulaire functietest is onbelemmerd en kan worden onderscheiden van perifere vestibulaire laesies.
Ten vierde, erfelijke ataxie
(a) type ruggenmerg
Dit type ataxie van Friedreich is de meest voorkomende. De belangrijkste laesies zijn het achterste en laterale koord van het ruggenmerg, het cerebellaire kanaal van het ruggenmerg en de chronische degeneratie van het piramidale kanaal, die meestal sluipend optreden van 5 tot 15 jaar oud, met langzame vooruitgang. De vroegste symptomen zijn ataxie van de twee onderste ledematen, onstabiel lopen, lopen, gemakkelijk vallen en de voeten zijn breed bij het staan, schuddend aan beide kanten. Het is moeilijk om de ogen te sluiten vanwege de schade van de geleidingsstraal na de diepe kabel. Later zal er ataxie in de bovenste ledematen zijn, die opzettelijke tremor kan hebben, maar de symptomen van de bovenste ledematen zijn vaak lichter dan de onderste ledematen. Er kan ook stamataxie zijn. Bij het staan of starten is het lichaam niet stabiel en is de spraak vaag of poëtisch. De ledematen zijn zwak. Er kan milde milde atrofie van de tibialis voorste en handspieren zijn, de vernauwing is duidelijk verminderd, de kniereflex is verzwakt of verdwenen, de spierspanning is onderarm en het piramidale kanaal is positief. De meeste patiënten hebben nystagmus, vaak met achterste wervelkolom en gewelfde voet, en kunnen spina bifida, vinger (teen) enzovoort hebben. Er is een abnormaal ECG in de vroege stadia van de ziekte, maar slechts 1/3 van de gevallen heeft symptomen of tekenen van hartaandoeningen.
(2) Cerebellair type
De erfelijke spastische ataxie van het Narietype komt vaker voor. De pathologische veranderingen zijn voornamelijk in het cerebellum, en de symmetrie cerebellaire atrofie wordt gezien.De Purkinje-cellen werpen af, terwijl de korrelcellen minder betrokken zijn. De meeste van hen zijn sluipend na de volwassenheid, en de voortgang is traag.De ataxie is het eerste symptoom.Het toont de opzettelijke tremor van de bovenste ledematen, de gang van ataxie en de moeilijkheid van articulatie, en de tonische ataxie. De spanning van de onderste ledematen wordt verhoogd en de ataxia- gang wordt gevormd, die hyperreflexie en pathologische reflex kan hebben. Een klein aantal patiënten wordt geassocieerd met nystagmus en optische atrofie. Geen skeletafwijkingen.
(3) Olijfbrug cerebrale atrofie (olivo-ponto-cerebellaire atrofie)
Het is een vaker voorkomend type erfelijke ataxie die begint na de middelbare leeftijd. Pathologische veranderingen betreffen de onderste olijfkern, de brugbodem en het cerebellum. Symptomen zijn onder meer ataxie van ledematen, dysartrie en tremor van de hoofdstam. Een klein aantal patiënten kan een zacht gehemelte hebben. Verhoogde spierspanning, verhoogde sputumreflex en Babinski tekenen later. Er zijn vaak nystagmus en optische atrofie. Er zijn nog steeds distale sensorische stoornissen, oogspierspasmen, starheid, tremoren, mentale stoornissen en mentale achteruitgang.
