scheenbeenboog in de bal van de grote teen
Invoering
introductie Speciale verschijning van patiënten met het syndroom van Down: brede oogafstand, bovenste ooghoek van beide ogen, inwendig suede, lage oorpositie, lage neusbrug, brede tong, vaak de helft van de mond of tong die uit de mond steekt, tonggroef barstdiepte En meer, de palm is dik en kort en dik, de korte vinger is vaak naar binnen gebogen of heeft twee knokkels, 40% van de kinderen heeft een penis. In het sacrale patroon is de sacrale zijde van het balgebied van de grote teen gebogen, de afstand tussen de grote teen en de tweede teen is groot, het gewrichtsligament is los of de spierspanning is laag. De incidentie van het syndroom van Down is gerelateerd aan de leeftijd van de moederzwangerschap.Het is een afwijking van chromosoom 21 en er zijn drie soorten trisomie, translocatie en chimerisme. Hoge leeftijd bij de moeder, veroudering van eieren is een belangrijke reden voor het ontbreken van scheiding.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De incidentie van het syndroom van Down is gerelateerd aan de leeftijd van de moederzwangerschap.Het is een afwijking van chromosoom 21 en er zijn drie soorten trisomie, translocatie en chimerisme. Hoge leeftijd bij de moeder, veroudering van eieren is een belangrijke reden voor het ontbreken van scheiding.
(twee) pathogenese
De trisomie kan worden geïsoleerd uit chromosoom 21 van de meiotische fase van de ouderlijke kiemcel. Het mechanisme van het optreden ervan is te wijten aan het feit dat de kiemcellen van de ouder (meestal de moeder) niet worden gescheiden wanneer de meiose optreedt. Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe waarschijnlijker het is dat het syndroom van Down zal optreden.
In een familiestudie van normale diploïde ouders met 21-trisomie werd gevonden dat de chimere 21-trisomie cellijn in ouderlijke geslachtscellen en de enkelvoudige ouderlijke dimeer van maternaal chromosoom 21 ook voorkwamen in 21-trisomie. redenen. Het translocatietype kan worden geërfd door een van de ouders voor de 21e chromosoom balans translocatiedrager. Behalve chromosomale translocatie waren de karyotypes van lymfocyten van perifeer bloed bij beide ouders meestal normaal. Het belangrijkste deel van chromosoom 21 dat de fenotypische kenmerken van het syndroom van Down produceert, is 21q22.1 ~ q22.2, en de 21 delen van de trisomie die deze zone niet omvatten, vertonen geen Downsyndroom.
Onderzoeken
inspectie
Zeven kenmerken van het syndroom van Down
(1) Mentale retardatie: milde tot matige, meestal matige mentale retardatie, en de intelligentie ervan neemt geleidelijk af met de leeftijd.
(2) Taalstoornis: de gemiddelde leeftijd waarop kinderen beginnen te leren praten is 4-6 jaar oud, 95% heeft uitspraakdefecten, ambigue dubbelzinnigheid, stotteren, zachte stem; meer dan 1/3 heeft een abnormaal temperament of zelfs Explosieve uitspraak.
(3) Gedragsstoornissen: het grootste deel van het temperament is mild, vaak grijnzend, houdt ervan om enkele eenvoudige bewegingen te imiteren en te herhalen, kan eenvoudige arbeid verrichten, een paar patiënten zijn irriterend, opzettelijk, hyperactief en vernietigen zelfs agressief gedrag, terwijl anderen krimpen Neiging, vergezeld van een houding van nervositeit.
(4) Oefening vertraging: De motorische functie van kinderen mag niet verschillen van normale kinderen van dezelfde leeftijd in de periode na de geboorte, maar het verschil neemt toe met de leeftijd. De ontwikkeling van beweging bij verschillende patiënten varieert ook sterk. Aangeboren patiënten kunnen eenvoudige oefeningen uitvoeren, zoals aankleden, eten, enz., Maar de bewegingen zijn onhandig, ongecoördineerd en het looppatroon is onstabiel.
(5) Groei- en ontwikkelingsstoornissen: de zwangerschapsduur van patiënten met aangeboren stupiditeit is korter, met een gemiddelde van 262-272 dagen. De hoogte bij de geboorte is korter dan normale pasgeborenen met l ~ 3 cm, de hoofdomtrek is in principe normaal, de dubbele bovenste diameter is in het normale bereik, de voorste diameter is relatief kort en de occiput is plat. De meeste zijn korthoofdig. De voorste en achterste squats en het voorhoofd zijn breed, en de sluiting is laat, vaak met een derde zak (de sagittale hechting die groter wordt dan de achterste bekkenkam). Het kind met deze ziekte heeft een diepe slaap na een paar dagen van geboorte Zuigen en slikken zijn erg langzaam, of zelfs onmogelijk, dus het is erg moeilijk om wakker te worden en te voeden. 80% van de kinderen heeft over het algemeen een lage spierspanning.
(6) Speciaal uiterlijk: brede oogafstand, bovenste ooghoek van beide ogen, inwendig suede, lage oorpositie, lage neusbrug, brede tong, vaak de helft van de mond of tong die uit de mond steekt, diep en breed De palm is dik en kort en dik, en de korte vinger is vaak naar binnen gebogen of heeft twee knokkels. 40% van de kinderen heeft een penis. In het sacrale patroon is de sacrale zijde van het balgebied van de grote teen gebogen, de afstand tussen de grote teen en de tweede teen is groot, het gewrichtsligament is los of de spierspanning is laag.
(7) Ongeveer 1/2 van de gevallen is gecompliceerd door aangeboren hartaandoeningen, infectieziekten en leukemie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Wat zijn de symptomen van de sacrale booglijn in de sacrale kern?
De ziekte moet worden onderscheiden van aangeboren hypothyreoïdie.De laatste kan symptomen hebben zoals lethargie, huilende heesheid, voedingsproblemen, opgezette buik, constipatie na de geboorte.De tong is groot en dik, maar er is geen speciaal gezicht van deze ziekte. Serum TSH, T4 en karyotype-analyse kunnen worden gedetecteerd voor identificatie.
De zeven kenmerken van het syndroom van Down:
(1) Mentale retardatie: milde tot matige, meestal matige mentale retardatie, en de intelligentie ervan neemt geleidelijk af met de leeftijd.
(2) Taalstoornis: de gemiddelde leeftijd waarop kinderen beginnen te leren praten is 4-6 jaar oud, 95% heeft uitspraakdefecten, ambigue dubbelzinnigheid, stotteren, zachte stem; meer dan 1/3 heeft een abnormaal temperament of zelfs Explosieve uitspraak.
(3) Gedragsstoornissen: het grootste deel van het temperament is mild, vaak grijnzend, houdt ervan om enkele eenvoudige bewegingen te imiteren en te herhalen, kan eenvoudige arbeid verrichten, een paar patiënten zijn irriterend, opzettelijk, hyperactief en vernietigen zelfs agressief gedrag, terwijl anderen krimpen Neiging, vergezeld van een houding van nervositeit.
(4) Oefening vertraging: De motorische functie van kinderen mag niet verschillen van normale kinderen van dezelfde leeftijd in de periode na de geboorte, maar het verschil neemt toe met de leeftijd. De ontwikkeling van beweging bij verschillende patiënten varieert ook sterk. Aangeboren patiënten kunnen eenvoudige oefeningen uitvoeren, zoals aankleden, eten, enz., Maar de bewegingen zijn onhandig, ongecoördineerd en het looppatroon is onstabiel.
(5) Groei- en ontwikkelingsstoornissen: de zwangerschapsduur van patiënten met aangeboren stupiditeit is korter, met een gemiddelde van 262-272 dagen. De hoogte bij de geboorte is korter dan normale pasgeborenen met l ~ 3 cm, de hoofdomtrek is in principe normaal, de dubbele bovenste diameter is in het normale bereik, de voorste diameter is relatief kort en de occiput is plat. De meeste zijn korthoofdig. De voorste en achterste squats en het voorhoofd zijn breed, en de sluiting is laat, vaak met een derde zak (de sagittale hechting die groter wordt dan de achterste bekkenkam). Het kind met deze ziekte heeft een diepe slaap na een paar dagen van geboorte Zuigen en slikken zijn erg langzaam, of zelfs onmogelijk, dus het is erg moeilijk om wakker te worden en te voeden. 80% van de kinderen heeft over het algemeen een lage spierspanning.
(6) Speciaal uiterlijk: brede oogafstand, bovenste ooghoek van beide ogen, inwendig suede, lage oorpositie, lage neusbrug, brede tong, vaak de helft van de mond of tong die uit de mond steekt, diep en breed De palm is dik en kort en dik, en de korte vinger is vaak naar binnen gebogen of heeft twee knokkels. 40% van de kinderen heeft een penis. In het sacrale patroon is de sacrale zijde van het balgebied van de grote teen gebogen, de afstand tussen de grote teen en de tweede teen is groot, het gewrichtsligament is los of de spierspanning is laag.
(7) Ongeveer 1/2 van de gevallen is gecompliceerd door aangeboren hartaandoeningen, infectieziekten en leukemie.
