Vinger (teen) botinfarct
Invoering
introductie Vingerinfarct: sikkelcelanemie (sikkelcelanemie) is een erfelijke bloedziekte. Het kan ook een homozygote sikkelcelziekte zijn en de klinische manifestaties zijn: verschillende gradaties van hemolytische anemie, milde geelzucht. Vasculaire occlusiecrisis is een prominente manifestatie, vaak ernstige pijn in de romp en ledematen, waaronder viscerale, bot-, gewrichts- en spierpijn, vooral bij het metacarpale, epifyse en vinger (teen) infarct, infectie, uitdroging, Hypoxie en acidose zijn de prikkels. Visceraal en cerebrovasculair infarct hebben overeenkomstige symptomen en tekenen. Als beide paren drager zijn van sikkelcelanemie-genen, kan 25% van hun kinderen ernstige sikkelcelanemie zijn en 50% milde sikkelcelanemie. Wereldwijd worden momenteel 50 miljoen mensen geconfronteerd met de dreiging van sikkelcelanemie. Alleen al in Afrika zijn 300.000 pasgeborenen drager van sikkelcelanemie-genen, en 50% van hen wordt minder dan 5 jaar oud geboren.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het -ketengen en er treedt een enkele basemutatie op in het -gen van globine. Het 6e codon van het normale -gen is GAG, dat codeert voor glutaminezuur, en is gemuteerd tot GTG, dat codeert voor valine, waardoor het HbS wordt. In de homozygote toestand, wanneer HbS wordt gevormd, aggregeert HbS in polycondensatie onder deoxidatie. De vorming van het polymeer is evenwijdig aan het membraan en het contact met het celmembraan is zeer dichtbij. Wanneer het polymeer een bepaalde hoeveelheid bereikt, verandert het celmembraan van een normale biconcave schijfvorm in een sikkelvorm. De cel is stijf. , slechte vervormbaarheid, gemakkelijk te breken en hemolyse, resulterend in vasculaire obstructie, weefselhypoxie, verwonding, necrose.
Als het kind een abnormaal gen van beide ouders erft, ontwikkelt het sikkelcelanemie. Als het kind echter slechts één abnormaal gen van een ouder erft, heeft hij het kenmerk van sikkelcelanemie, dat wil zeggen, hoewel er geen symptomen zijn, wordt het abnormale gen doorgegeven aan de volgende generatie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Scorpion erytrocyt eiwit elektroforese hemoglobine hemoglobine elektroforese urine routine
De gendiagnose van sikkelcelanemie kan worden uitgevoerd door middel van PCR-restrictie-endonuclease spectroscopie.Het globinegenfragment dat de mutatieplaats bevat, wordt door PCR van het genomische DNA van de patiënt geamplificeerd en vervolgens wordt de juiste restrictie-enzymhydrolyse gekozen. Het PCR-product wordt beoordeeld op basis van het aantal en de grootte van fragmenten van het gedigereerde product op het elektroforese patroon Southern-blot hybridisatie-analyse kan ook worden uitgevoerd met een opzettelijke oligonucleotide probe om te beoordelen volgens de hybridisatiekaart.
Symptomen van de ziekte zijn onder meer: gebrek aan energie en kortademigheid, symptomen van geelzucht, ernstige pijn in de botten en borst of buik als gevolg van obstructie van een smal bloedvat. Uitdroging, verkoudheid of ernstige infecties veroorzaken eerder de bovengenoemde symptomen.
Kinderen met sikkelcelanemie hebben meer kans op diplococcus pneumonie. Soms is er een gebrek aan bloedtoevoer naar de nieren, milt of hersenen, wat schade aan deze organen kan veroorzaken.
Diagnose
Differentiële diagnose
Zwelling verwijst naar de toename van het weefselvolume als gevolg van ontsteking of congestie. De zachte atrofie van de nagel is een klinische manifestatie van pseudohypoparathyreoïdie. Patiënten met pseudohypoparathyreoïdie vinden vaak een ruwe huid, hyperpigmentatie, haarverlies, vingernagels, zacht en atrofie en zelfs het afstoten; staar kan optreden in de intraoculaire lens.
De gendiagnose van sikkelcelanemie kan worden uitgevoerd door middel van PCR-restrictie-endonuclease spectroscopie.Het globinegenfragment dat de mutatieplaats bevat, wordt door PCR van het genomische DNA van de patiënt geamplificeerd en vervolgens wordt de juiste restrictie-enzymhydrolyse gekozen. Het PCR-product wordt beoordeeld op basis van het aantal en de grootte van fragmenten van het gedigereerde product op het elektroforese patroon Southern-blot hybridisatie-analyse kan ook worden uitgevoerd met een opzettelijke oligonucleotide probe om te beoordelen volgens de hybridisatiekaart.
Symptomen van de ziekte zijn onder meer: gebrek aan energie en kortademigheid, symptomen van geelzucht, ernstige pijn in de botten en borst of buik als gevolg van obstructie van een smal bloedvat. Uitdroging, verkoudheid of ernstige infecties veroorzaken eerder de bovengenoemde symptomen.
Kinderen met sikkelcelanemie hebben meer kans op diplococcus pneumonie. Soms is er een gebrek aan bloedtoevoer naar de nieren, milt of hersenen, wat schade aan deze organen kan veroorzaken.
 botinfarct)
