Ontbrekende vinger (teen) nagels
Invoering
introductie Een nagel-patella syndroom of erfelijke osteo-onychodysplasie is een erfelijke ziekte gekenmerkt door dysplasie of afwezigheid van het scheenbeen. , vinger (teen) nagel dystrofie, elleboogdysplasie, sacrale hoorn en nierfalen. Het syndroom van bot- en nagelbeschadiging, de nagelafwijking omvat verkleuring, lepelvormige nagels, longitudinale pezen, vingernagels of voedingsstoornissen, driehoekige nagelschaduwen. Defecten of hypoplasie van de nagel, unilateraal of bilateraal verlies van de humeur of dysplasie, posterieure tibiale botspoor, elleboog en valgus valgus misvorming, enz., Worden nagel-bot viervoudig syndroom genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Het syndroom is autosomaal dominant en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
(twee) pathogenese
Op dit moment is er weinig bekend over de pathogenese van dit syndroom.Sommige mensen denken dat het een collageenziekte is en er zijn afwijkingen in het proces van collageensynthese, assemblage of afbraak. De cytologische mechanismen van deze ziekte zijn niet onderzocht.
Het ontbreken van niet-glomerulaire basaalmembraanschade in pathologische veranderingen suggereert dat de verschillende schade bij dit syndroom te wijten kan zijn aan verschillende mechanismen, en niet alle laesies zijn geassocieerd met abnormaliteiten van de basaalmembraan. Een klein aantal patiënten ontwikkelde anti-glomerulaire basaalmembraannefritis, ter ondersteuning van de hypothese dat glomerulaire basaalmembraancomponenten abnormaal zijn. Met behulp van een monoklonaal antilichaam tegen het Goodpasture-epitoop werd gevonden dat het glomerulaire basaalmembraan van 2/3 patiënten met nierbiopsiemonsters niet bonden aan het monoklonale antilichaam, hetgeen duidt op een basaalmembraan voor dit syndroom. Er is een zekere mate van heterogeniteit in de componenten, wat ook de aanwezigheid van Goodpsture-antigeenschrapping of -verandering suggereert. Het is vermeldenswaard dat het niet duidelijk is of dit een primaire of secundaire verandering in dit syndroom is.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine routine renale dynamische beeldvorming retrograde pyelografie nier MRI onderzoek nier CT onderzoek
1. Nierprestaties
Meer dan de helft van de nagel-sacrale syndroompatiënten vertoonde geen significante klinische manifestaties van de nier. Bij patiënten met klinische nierverschijnselen zijn de kenmerkende verschijnselen goedaardige nefropathie.De meest voorkomende symptomen zijn verschillende graden van proteïnurie, microscopische hematurie en tubulaire urine, oedeem en hypertensie. In één onderzoek had 56% van de patiënten abnormale afzettingen in de urine, verminderde urineconcentratie, abnormale urinezuur- of eiwitafscheiding. 30% van de nieren ontwikkelt zich langzaam tot nierfalen en sterft aan uremie.
Meyrier et al. Rapporteerden twee families die de diversiteit van progressie van nierlaesies aantoonden. In één familie heeft een 64-jarige mannelijke patiënt een proteïnurie die 20 jaar aanhoudt, met slechts milde insufficiëntie in zijn nierfunctie, en zijn broer stierf aan nierfalen op 25-jarige leeftijd. Een van de tweelingbroers van een andere familie ontwikkelde zich geleidelijk tot nierfalen in het eindstadium, terwijl de andere op lange termijn alleen proteïnurie was. Uit de literatuur blijkt dat de mate van ultrastructurele schade weinig te maken lijkt te hebben met de ernst en de duur van klinische manifestaties; het aantal nierstenen is niet gelijk aan het aantal aangeboren urinewegmisvormingen.
2. Skelet- en spijkerschade
Het syndroom verwijst naar afwijkingen van de nagels, waaronder verkleuring, lepelvormige nagels, longitudinale pezen, vingernagels of dystrofieën en driehoekige nagelschaduwen. Deze manifestaties zijn vaak symmetrisch en bestaan bij 80% tot 90% van de patiënten. Nagel is gevoeliger voor nagels en heeft de hoogste frequentie van betrokkenheid van de duim. Ongeveer 60% van de patiënten heeft verlies van het humeur of dysplasie. Deze veranderingen kunnen verband houden met een vermindering van de zijkant van het gewricht tijdens flexie, wat kan leiden tot misvorming van de knie valgus. Abnormale tibia kan ook leiden tot artrose, osteoartrose en gewrichtseffusie. 80% van de patiënten met dit syndroom heeft een open opperarmbeen, die naar voren en naar boven uitsteekt, de hoornhoorn genoemd. Abnormale ellebogen omvatten dysplasie en posterieure processen van de distale straal, resulterend in verhoogde tractie en extensie, en beperkte supinatie. Individuen werden geassocieerd met dysplasie van de humeruskop en afwijkingen in het enkelgewricht.
3. Andere
Naast glomerulaire basaalmembraandefecten, toonde radiologisch onderzoek andere structurele afwijkingen aan in de nier en urinewegen van het syndroom, waaronder: pyelectasis en corticale littekens, wat suggereert vesicoureterale reflux; unilaterale nefrotische condensatie en dubbele ureter en dubbel Nierbekken; unilaterale nierdysplasie en contralaterale nier; saaie pyelone en nierstenen.
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Klinisch vaker voor bij adolescenten, zijn de belangrijkste manifestaties van nierbeschadiging proteïnurie, microscopische hematurie, oedeem en hypertensie, af en toe nefrotisch syndroom, het verloop van de ziekte is relatief goedaardig, slechts 10% van de patiënten treedt laat in het nierfalen. Extrarenale manifestaties omvatten nageldystrofieën, afwezige botten aan één of beide zijden, elleboogvervormingen, hoekig bekken en andere skeletafwijkingen. Het grootste deel van de ziekte wordt veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus.Het kan worden gediagnosticeerd volgens typische botveranderingen en nierbeschadiging kan worden gediagnosticeerd. Radiologisch onderzoek toonde aan dat de humerale hoek een karakteristieke verandering was en een duidelijke diagnostische betekenis had.
Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk.
Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot gebruiken, en de fibrillen moeten worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring. Vanwege zijn hogere gevoeligheid is het waardevoller voor diagnose.
Gemeenschappelijke vesicoureterale reflux; nierbekken wordt saai en nierstenen, achterste tibiale botsporen, elleboog en humerale misvorming, enz., Zelfs met irispigmentafwijkingen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Vingernagel transectie is meestal te wijten aan persoonlijke fysiologische druk of lokaal letsel veroorzaakt door nagelgroei stop. Als de toevoer van bloed en circulatie onvoldoende is, zullen de nagels bijzonder kwetsbaar en breekbaar worden; als het centrum van de nagel geleidelijk verzakt, zoals een lepel, kan dit betekenen dat het lichaam cardiovasculair of bloedarmoede heeft. De zachte atrofie van de nagel is een klinische manifestatie van pseudohypoparathyreoïdie. Patiënten met pseudohypoparathyreoïdie vinden vaak een ruwe huid, hyperpigmentatie, haarverlies, vingernagels, zacht en atrofie en zelfs het afstoten; staar kan optreden in de intraoculaire lens.
 nagels)
