Vinger neus is niet toegestaan
Invoering
introductie Vingertest: de patiënt strekt de arm en verlengt de ontvoering. De eerste vinger raakt de top van de vingertop van de onderzoeker en verwijst vervolgens naar de punt van de neus. Het wordt herhaald in verschillende richtingen, snelheden en gesloten ogen. Wanneer de cerebellumlaesies onnauwkeurig zijn, is de beweging langzaam bij het naderen van de punt van de neus, kan de afstand niet correct worden aangepast, is de afstand buitensporig (slechte discriminatie) of treedt tremor op. De mate van vingertoponnauwkeurigheid is parallel aan de mate van schade. Spinale cerebellaire degeneratie (Engelse naam: spinocerebellaire ataxie) is het belangrijkste symptoom van bewegingsstoornissen, pathologisch de ziekte van het cerebellum en zijn afferente en efferente paden, klinisch is het lichaam ataxie en structuur De geluidsbarrière is het belangrijkste kenmerk. Veel van deze syndromen zijn erfelijk, terwijl anderen sporadisch zijn. Spinale cerebellaire degeneratie kan grofweg worden verdeeld in drie groepen: ataxie veroorzaakt door ruggenmergdegeneratie, cerebellaire ataxie of multiple systeematrofie. Er zijn momenteel geen speciale behandelingen voor deze ziekten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, maar de meeste hebben een genetische aanleg voor de familie.De meeste patiënten die vanaf de leeftijd van 20 begonnen, waren autosomaal recessief, terwijl degenen die na de leeftijd van 20 begonnen meestal autosomaal dominant waren. Na langlopend onderzoek hebben veel wetenschappers in binnen- en buitenland het Friedreich-ataxia-deficiënte gen gevonden op 9q13 ~ q21 en het OPCA-genetische gen op 6p24 ~ p23. Tegelijkertijd bleek het gerelateerd te zijn aan vele factoren zoals virale infectie, immunodeficiëntie, gebrek aan biochemische enzymen en abnormale DNA-reparatiefunctie, maar de exacte oorzaak wordt niet volledig begrepen.
Wat de pathologie betreft, zijn de prestaties divers: meestal zijn er atrofie en degeneratie van zenuwcellen, verlies van myelineschede, milde hyperplasie van gliale cellen en uitgebreide degeneratie van het cerebellaire halfrond en enkel, cerebellum en lagere abundantie, Purkinje-cellen. Verdwenen; zenuwcellen in de achterste kolom van het ruggenmerg en Clark-kolom atrofie of verdwijnen, secundaire glia-celhyperplasie, achterste wortel en spinale gangliondegeneratie, myelineverlies, vooral in het lumbale en temporale ruggenmerg. Degeneratie van de hersenstam deel van de hersenschors, basale ganglia, thalamus en basale ganglia van de pons kan ook worden gezien.
De arts zal eerst de neurologische stoornis van het cerebellum en het ruggenmerg beoordelen volgens de procedure van het klinische onderzoek van het hersenzenuwstelsel en vervolgens zijn familiegeschiedenis (inclusief de overleden familieleden) vragen en uiteindelijk de magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en genetische tests doorstaan. Om te bepalen of de patiënt cerebellaire atrofie heeft.
Genetische modus:
Omdat dit een autosomaal dominante ziekte is, heeft een kind, als een ouder cerebellaire atrofie heeft, 50% kans om aan de ziekte te lijden, ongeacht het geslacht. Als het kind niet erfelijk is, zal de volgende generatie niet aan de ziekte lijden.
Een groot aantal klinische gegevensrapporten hebben aangetoond dat de meeste patiënten met cerebellaire atrofie erfelijk zijn en dat de aandoening chronische, progressieve verslechtering is en dat, indien niet effectief gecontroleerd, deze snel levensbedreigend zal zijn. Daarom kan, zodra is ontdekt dat vroege medicatie moet worden gebruikt, het de ziekte effectief beheersen, de oorspronkelijke symptomen verbeteren, de kwaliteit van leven verbeteren en het leven vertragen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Zenuwstelsel check kniereflex
De belangrijkste klinische manifestaties zijn: langzame autonome activiteit, verhoogde romp- en ledemaatspierspanning, onstabiel staan, brede pas, gangkraak, onvermogen om recht te lopen, "dronken gang" en dysarthrie, taalachterstand, Dysfagie, drinkwaterhoest, oogtrillingen, onnauwkeurig vasthouden, vingerneus, duizeligheid, slapeloosheid, syncope, hartkloppingen, orthostatische hypotensie, transpiratiestoornis, frequent urineren, seksuele disfunctie of obstructie.
Friedreich ataxie is het prototype van spinale ataxie. Het hoort bij autosomaal recessieve overerving. Het relevante gen bevindt zich op chromosoom 9. Loopinstabiliteit treedt op tussen de leeftijd van 5 en 15, gevolgd door ataxie van de bovenste ledematen en sputum eten. Intelligentie neemt ook vaak af. Als er tremoren optreden, zijn dit secundaire symptomen. De sputumreflex verdwijnt en er is een verlies van het gevoel van grote vezelgeleiding (trillingen en positie). Gemeenschappelijke gebogen voeten, scoliose en progressieve myocardiale laesies. Zowel -lipoproteïne-tekort in het bloed (Bassen-Kornzweig-syndroom, vitamine E-tekort) als de ziekte van Refsum vertonen enkele klinische manifestaties van Friedreich ataxie, maar de onderliggende metabole stoornis is momenteel onbekend.
Diagnose
Differentiële diagnose
Cerebellaire ataxie begint meestal tussen de 30 en 50 jaar oud, zowel sporadische gevallen als gevallen van dominante overerving zijn gemeld Pathologische veranderingen zijn beperkt tot het cerebellum en incidentele lagere olijven Klinisch zijn er alleen tekenen van cerebellaire disfunctie.
Bij multiple systeematrofie (de olivijnbrug cerebellaire atrofie) ontwikkelt ataxie zich bij jonge en middelbare leeftijd.Bijkomende symptomen omvatten verschillende combinaties van toniciteit, extrapyramidale symptomen, sensorische stoornissen, symptomen van lagere motorneuronen en autonome functie Aandoeningen Optische atrofie, gepigmenteerde retinitis, oculaire pees en dementie kunnen voorkomen in bepaalde families.Deze syndromen zijn onder meer Menzel dominante genetische ziekte (met hersenzenuwaandoeningen en rigiditeit); Dejerine-Thomas sporadisch of recessief Genetisch syndroom (significante symptomen van het syndroom van Parkinson); Azov-type motorische systeemdegeneratie (ziekte van Machado-Joseph); en cerebellaire ataxie met autonome dysfunctie (Shy-Drager-syndroom).
Sommige systemische ziekten met onbekende pathogenese, zoals ataxie-telangiectasie, kunnen ook ataxie veroorzaken. Bij mitochondriale multisysteemaandoeningen zijn er naast ataxie verschillende combinaties van oogspierspasmen, hartblok en myopathie. Verschillende enzymatische activiteiten van de ademhalingsketen zijn verminderd, mitochondriaal DNA is afwezig en spierbiopsie vertoont karakteristieke gebroken rode vezels.
