Bruine pigmentatie op nagels, oorkraakbeen
Invoering
introductie Bruine pigmentatie van nagels en oorkraakbeen is een van de klinische symptomen van bruinachtig gele ziekte Ochronosis is te wijten aan het ontbreken van homogentisate oxidase in het lichaam, dat tussenproducten van fenylalanine en tyrosine veroorzaakt. Urinezuur kan niet in de gezondheidsonderzoek komen in één stap oxidatieve ontleding, hoopt zich op in het lichaam om de huid donkerder te maken, sclera, kraakbeenkleur, terwijl urinezuur kraakbeen en andere bindweefselpigmentatie, degeneratieve artritis van de wervelkolom en perifere gewrichten veroorzaakt. Daarom wordt het ook bruin-gele ziekte genoemd. Aan de andere kant wordt urinezuur uitgescheiden in de urine en wordt het alkalisch gemaakt en geoxideerd in de urine om de urine zwart te maken.Het wordt ook zwart urinezuur (Alkaptonuria) genoemd. De ziekte is zeldzaam als een zeldzame erfelijke ziekte. Buitenlandse rapporten hebben een prevalentiepercentage van 3 tot 5 per miljoen inwoners. Omdat het urinezuur gemakkelijk op het kraakbeen wordt afgezet, wordt het gewricht gedenatureerd. In de kliniek komt vaak gewrichtsziekte voor, die bruine ziekte gewrichtsziekte wordt genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte:
De ziekte is een zeldzame autosomale genetische ziekte. De exacte autosomale variatie is nog onduidelijk.
(2) Pathogenese:
De metabole route waarbij fenylalanine en tyrosine worden omgezet in acetoacetaat en uronzuur (HGA of 2,5-dihydroxyfenylazijnzuur) is de laatste verbinding met een volledige aromatische ring in deze metabole route. Het enzym dat de splitsing van de aromatische ring katalyseert, is urinezuuroxidase, dat normaal aanwezig is in het oplosbare deel van de lever en de nierweefsels. Dit enzym is zeer specifiek voor de afbraak van urinezuur en bevat dit enzym niet in andere weefsels dan lever en nieren. Bij deze patiënt is de activiteit van dit enzym volledig afwezig in de lever en de nier en als gevolg hiervan wordt het urinezuur niet afgebroken tot acetoacetaat en fumaarzuur, zodat andere metabole mechanismen nodig zijn om het urinezuur te behandelen. De nier heeft een hoge klaringssnelheid van urinezuur en de nierbuis scheidt actief urinezuur af.Nadat de nier het urinezuur uitscheidt, oxideert het geleidelijk om een polymeer te vormen dat urineverkleuring veroorzaakt. Het mechanisme waardoor urinezuur wordt afgezet op weefsels die bruine geelzucht veroorzaken, is nog onduidelijk. Urinezuur heeft de neiging af te zetten op de huid en kraakbeen, waar het kan worden gecombineerd door fysieke aantrekking.
Bovendien kan het ontledingsproduct van homogentisinezuur onomkeerbaar binden aan bindweefsel om een polymeer te vormen dat pigmentatie kan veroorzaken. Nadat het weefsel is gekleurd, is de textuur fragiel en kan deze breken, wat resulteert in degeneratieve laesies in de tussenwervelschijf en het gewricht. Bovendien kan homogentisaat ook rechtstreeks werken op collageensynthese door lysylhydroxylase te remmen.
Pathologie: bindweefsel en zwart worden van het kraakbeen zijn de fundamentele pathologische veranderingen van deze ziekte. Urinezuur kan worden afgezet op de huid, hoornvlies, kraakbeen, pezen, ligamenten, grote intima, endocardium, schildklier, longen en nieren. Als deze organen zwart worden, kan kraakbeen leiden tot exfoliatie van subchondraal bot .
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine concentratie test urine routine
1. Bruinachtige gele ziekte: patiënten met acidurie doen er lang over om klinisch bruin te worden De meeste patiënten ontwikkelen bruine pigmentatie in nagels en oorkraakbeen (voornamelijk in het oor en oor) bij 20-30 jaar oud. En in het ribbenkraakbeen, het larynxale kraakbeen tracheale kraakbeen conjunctiva en zelfs het hoornvlies, zoals koolzwarte pigmentatiepatiënten, zweet kan ook bruin zijn, kan bruine en gele kleding worden geverfd onder de oksels en lies.
(1) Gewrichtsziekte: de meest ernstige complicatie van deze ziekte is gewrichtsziekte. In tegenstelling tot reumatoïde artritis dringt deze ziekte vooral de grote gewrichten binnen, zoals de wervelkolom, schouders en heupen, terwijl de enkels en kleine gewrichten van de handen en voeten zelden worden aangetast. Mannelijke patiënten ontwikkelen zich vroeg en zwaarder, kniegewrichten zijn meestal betrokken en de mate van schade is ook het zwaarst. Spinale laesies zijn ook de meest voorkomende bot- en gewrichtsschade bij deze ziekte, vaak gemanifesteerd als stijfheid en pijn in de onderrug. De laesies treden op in de lumbale wervels. Naarmate de ziekte vordert, kan het de borstwervels beïnvloeden, de beweging van de wervelkolom belemmeren en de fysiologische kromming van de wervelkolom verdwijnt. Een hernia en verkalking zijn ook kenmerkend voor deze ziekte, typische patiënten zijn een antilope duck gang. Na een mild trauma aan het aangetaste kniegewricht kan het vochtophoping in de gewrichtsholte veroorzaken.De synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en bevat voornamelijk monocyten. Arthroscopisch onderzoek toonde aan dat het synoviale membraan zwart was gekleurd. Gezamenlijke contractuur kan geleidelijk optreden na het verdwijnen van de effusie van de gewrichtsholte.
(2) Huidletsels: het wordt veroorzaakt door de afzetting van urinezuurpigmentdeeltjes in de dermis en zweetklieren, die meestal bruin worden verdeeld aan de punt van de neus, het oor en het rib-kraakbeen. Ze kunnen ook worden verdeeld in de neus en wangen. De oksels en het perineum zijn delen van de zweterige klieren die vaak donkerbruin of blauwzwart zijn.De kleding die zich dicht bij deze delen bevindt, is bruin geverfd. Af en toe kunnen nagels ook blauwgrijs zijn in de latere stadia van de ziekte, vaak vergezeld van auriculaire stijfheid en verkalking. Bruin-gele pigmentatie kan soms voorkomen in extraoculaire weefsels zoals de sclera, conjunctiva en hoornvlies. De sclera is bruin en is meestal beperkt tot het blootgestelde deel van het gespleten gehemelte
(3) Andere: sommige patiënten kunnen een hartklepaandoening hebben Mannelijke patiënten met een langere loop van aortaklepstenose kunnen chronische prostatitis ontwikkelen, die wordt veroorzaakt door de vorming van stenen in de alkalische secretie van de prostaat. Poreuze zwarte nierstenen kunnen voorkomen bij een klein aantal patiënten.
2. Aciduria-artritis: de ophoping van metabole substraten zoals urinezuur en zuur in de gewrichtskapselbeurs kan schade aan het gewrichtsoppervlak veroorzaken Vroege symptomen zijn onder meer beperkte gewrichtspijn in de knie, heup, schouder en andere gewrichten. Laat kan de wervelkolom betrekken. De handen, polsen, ellebogen, enkels en voetgewrichten worden echter minder aangetast. De gewrichten kunnen rood en gezwollen exsudaat hebben, de synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en er worden meer pyrofosfaat- en calciumzouten afgezet.
3. Urineveranderingen: de urine van patiënten met typisch urinezuururinezuur is zwart, of nadat de urine gedurende een bepaalde periode is achtergelaten, wordt deze eerst zwart van het oppervlak en geleidelijk verandert alle urine in donkerbruin.
4. Complicaties: Het kniegewricht van de laesie kan vochtophoping in de gewrichtsholte veroorzaken na mild trauma.De synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en bevat voornamelijk monocyten. Arthroscopisch onderzoek toonde aan dat het synoviale membraan zwart was gekleurd. Nadat de gewrichtseffusie is verdwenen, kan de patiënt samentrekking van het gewricht hebben.Sommige patiënten kunnen hartklepaandoeningen en voornamelijk aortaklepstenose hebben. Chronische prostatitis kan voorkomen bij mannelijke patiënten.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose
Zwarte urine, typische pigmentatie van de huid en kenmerkende röntgenfoto's van de grote gewrichten zoals de wervelkolom, schouders en knieën vormen de drie belangrijkste kenmerken van bruinig gele ziekte, die dienovereenkomstig kunnen worden gediagnosticeerd. Speciaal onderzoek van hematurie voor hematurie kan worden uitgevoerd wanneer de omstandigheden dit toelaten.
Andere oorzaken van zwart worden van de urine, zoals hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie en hematurie, moeten bij de differentiaaldiagnose worden uitgesloten. Het is niet moeilijk om een bruinachtige gele ziekte te onderscheiden op basis van de klinische kenmerken van deze ziekten en gerelateerde laboratoriumtests. Langdurig gebruik van mepacrine (Api) kan bruine pigmentatie-achtige pigmentatie veroorzaken, en klinische zorg moet worden genomen om deze iatrogene pigmentatie niet te verwarren met een bruinachtige gele ziekte. Meervoudige toepassing van fenol (carbolzuur) voor de behandeling van huidzweren kan ook gele pigmentatie veroorzaken, wat moet worden opgemerkt.
