Automatisch Babinske-teken positief
Invoering
introductie Het Babinske-teken is een speciale spinale reflex die optreedt wanneer het ruggenmerg de controle over de hersenschors verliest. Wanneer het stompe voorwerp wordt gebruikt om de voet te beschrijven, buigt de grote teen naar achteren en zijn de vier tenen waaiervormig naar buiten. Het ruggenmerg van de positieve volwassene is actief onder controle van het motorische gebied van de hersenschors. Normaal gesproken wordt deze reflectie onderdrukt en kan deze niet worden gemanifesteerd. Wanneer het kegelsysteem of het extrapiramidale systeem is beschadigd en de remming is verloren, verschijnt het Babinski-teken. Het teken van de Babinski kan klinisch worden onderzocht om de functie van het piramidale of extrapiramidale systeem te bepalen. Het teken van Babinski is ook positief voordat het piramidale kanaal van het kind niet goed ontwikkeld is, en wanneer de volwassene diep in slaap of verdoofd is. Vaak voorkomend bij dopa-responsieve dystonie, is het een zeldzame erfelijke ziekte die voorkomt bij kinderen of adolescenten met dystonie of loopafwijkingen als het eerste symptoom.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De helft van de ziekte is sporadisch en de helft van hen is autosomaal dominant. Momenteel wordt aangenomen dat het gebrek aan isoenzym GCHI van GTP cyclohydrolase leidt tot een afname van dopamine-synthese, de belangrijkste oorzaak van DRD. Reactieve dystonie komt veel voor in de kindertijd, met meer vrouwen dan mannen. De aanvangsleeftijd is over het algemeen 4-8 jaar oud, maar het kan zo vroeg als kind zijn en zo laat als volwassenheid.
Zuigelingen komen minder vaak voor bij zuigelingen en worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als cerebrale parese of spastische paraplegie.De symptomen van het begin van volwassenen zijn vergelijkbaar met de ziekte van Parkinson. De eerste symptomen zijn vaak hoefijzervarus en loopafwijkingen als gevolg van spierzwakte in de onderste ledematen. Later wordt de toestand geleidelijk verergerd en kunnen de ledematen stijf zijn, de beweging is langzaam en het gezicht is uitdrukkingsloos. De helft van de patiënten ontwikkelde een positionele, opzettelijke tremor van 8-10 Hz (anders dan 4-5 Hz rusttremor van de ziekte van Parkinson), die over het algemeen stabiel is op volwassen leeftijd. Sommige milde patiënten hebben 's middags moeite met lopen en zijn moe en het schrijven van pennen kan lang duren.
In sommige gevallen zijn de tekens sputum en Babinski positief bij sommige kinderen. 75% van de kinderen met dystonie heeft karakteristieke intercondyale veranderingen, dat wil zeggen dat wanneer de spieren 's morgens onvolledig zijn, de spierspanning minder is en geleidelijk ernstiger wordt, wat het duidelijkst is in de schemering. Na de dagpauze kan het iets worden verbeterd, maar het wordt geïntensiveerd na activiteiten en sport.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Neurologisch onderzoek spiertonusonderzoek
1 heeft klinische manifestaties van dystonie, zoals stijfheid van ledematen. Loopafwijkingen etc.
2 Symptomen van ernst en duidelijke veranderingen overdag, 's morgens licht en zwaar, en namen toe na de gebeurtenis.
3 onderzoek van het zenuwstelsel: normale spierkracht, sommige kinderen met verhoogde spierspanning, sputum sputum positief, Babinski-teken positief.
4 lage dosis levodopa behandelingsrespons is snel, langdurig effect.
De diagnose is voornamelijk gebaseerd op de klinische presentatie en het reactievermogen op dopa-formuleringen met lage doses. Zuigelingen of volwassenen met begin, onverklaarde ledemaatspierafwijkingen, tremoren en loop vreemd als het eerste symptoom, 's ochtends lichtgewicht als de belangrijkste klinische kenmerken, vooral die met familiegeschiedenis moeten zeer verdacht worden van deze ziekte. Verdachte patiënten die orale lage doses dopa-preparaten krijgen, de meeste symptomen worden na 1-3 dagen verlicht, indien nodig, verhogen de dosis Buitenlandse meldingen (Torbjoerna1991) dosis carbidopa / levodopa verhoogd tot 25/100 (met levodopa 100 mg en Carbidopa 25mg), 3 maal / d is nog steeds ongeldig, kan de diagnose van DRD uitsluiten.
Diagnose
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van cerebrale parese, de ziekte van Parkinson, torsiesputum, hepatolenticulaire degeneratie en spastische paraplegie.
1, cerebrale parese vaak met abnormale toename van spierspanning en sputum als de belangrijkste kenmerken, maar vaak gepaard met mentale retardatie, convulsies en stemmingsstoornissen zonder fluctuaties reageren niet op dopa-preparaten.
2, de ziekte van juveniele Parkinson komt zelden voor bij kinderen jonger dan 8 jaar, PET-test toont aan dat de inname van 18F-dopa is afgenomen, langdurige toepassing van dopa-preparaten moet de dosis geleidelijk verhogen en gevoelig zijn voor bijwerkingen, verslechtering van het einde van het medicijn en andere bijwerkingen.
3, hepatolenticulaire degeneratie vaak gepaard met leverschade en mentale en mentale afwijkingen, KF-ring zichtbaar in het hoornvlies.
4, een zeer klein aantal patiënten met initiële symptomen en tekenen lijken op spastische paraplegie, de dramatische respons van lage dosis dopa kan het belangrijkste identificatiepunt zijn.
1 heeft klinische manifestaties van dystonie, zoals stijfheid van ledematen. Loopafwijkingen etc.
2 Symptomen van ernst en duidelijke veranderingen overdag, 's morgens licht en zwaar, en namen toe na de gebeurtenis.
3 onderzoek van het zenuwstelsel: normale spierkracht, sommige kinderen met verhoogde spierspanning, sputum sputum positief, Babinski-teken positief.
4 lage dosis levodopa behandelingsrespons is snel, langdurig effect.
De diagnose is voornamelijk gebaseerd op de klinische presentatie en het reactievermogen op dopa-formuleringen met lage doses. Zuigelingen of volwassenen met begin, onverklaarde ledemaatspierafwijkingen, tremoren en loop vreemd als het eerste symptoom, 's ochtends lichtgewicht als de belangrijkste klinische kenmerken, vooral die met familiegeschiedenis moeten zeer verdacht worden van deze ziekte. Verdachte patiënten die orale lage doses dopa-preparaten krijgen, de meeste symptomen worden na 1-3 dagen verlicht, indien nodig, verhogen de dosis Buitenlandse meldingen (Torbjoerna1991) dosis carbidopa / levodopa verhoogd tot 25/100 (met levodopa 100 mg en Carbidopa 25mg), 3 maal / d is nog steeds ongeldig, kan de diagnose van DRD uitsluiten.
