kyfose
Invoering
introductie De hiel steekt naar achteren uit en komt veel voor bij het trisomie 13-syndroom. Trisomie 13 is ook bekend als Patau-syndroom en wordt veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. De vervorming en klinische manifestaties van het kind zijn veel ernstiger dan de trisomie 21. Craniofaciale misvormingen zijn onder andere een klein hoofd, voorhoofd, ontwikkelingsafwijkingen van de voorhersenen, kleine oogbollen, vaak irisdefecten, brede en platte neus, 2/3 kinderen met bovenste gespleten lip, vaak gespleten gehemelte, laag oor, oorafwijking, De kaak is klein, de andere veel voorkomende vinger (teen), de vingers zijn gestapeld, de hiel steekt naar achteren uit en de zool van de voet is convex en vormt een zogenaamde schommelende voet. Mannen hebben vaak scrotale misvormingen en cryptorchidisme, terwijl vrouwen clitorishypertrofie, dubbele vagina en dubbelhoornige baarmoeder hebben.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Structurele aberraties in chromosomale deleties, translocaties, inserties, duplicaties en circulaire chromosomen resulteren in abnormale ontwikkeling van het gen. De frequentie van trisomie 13 ligt tussen 1/4000 en 1/10000. De leeftijdsverdeling van de moeder is 25 jaar oud en 38 jaar oud.De laatste piek is gerelateerd aan de hoge leeftijd van de moeder en 40% van de moeder is ouder dan 35 jaar oud.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Gezamenlijk onderzoek van bot en gewrichtsweefsel CT
Meerdere misvormingen bij kinderen zijn ernstiger dan trisomie 18 en trisomie 21, en er zijn groei- en ontwikkelingsstoornissen, voedingsproblemen, slecht leefvermogen, intelligente vertraging, lage spierspanning, vaak plotselinge tekenen van angst en apneu en lichaamsbeweging. Een epileptische episode gepaard met een verandering in het piekritme van het EEG. Het hoofd van het kind is klein, het voorhoofd is ingetrokken, de enkel is smal, de voorste enkel en de hechtdraad zijn breed en de schedelhuid is zweren. Het gespleten gehemelte is horizontaal en vertoont verschillende graden van kleine ogen tot geen ogen, brede oogafstand, cataract, irisdefect en abnormale ontwikkeling van het netvlies. Kan worden gezien met eenogige misvorming, grote platte driehoekige mond, dunne mond en kleine kaak. In 2/3 gevallen wordt de bovenste gespleten lip gezien, vaak bilateraal, met gespleten gehemelte. De oorpositie is laag, het oorwiel is plat en de grens is onduidelijk en er is doofheid.
Er kunnen een of meer hemangiomen op het gezicht, het voorhoofd of de nek van de nek zijn. De nekhuid is los. De 12e rib was dysplastisch of afwezig en de bekkendysplasie werd geassocieerd met een acetabulaire hoek. 80% van de gevallen heeft aangeboren hartafwijkingen, voornamelijk ventriculair septumdefect, patent ductus arteriosus, atriaal septumdefect. Gastro-intestinale misvormingen kunnen worden gezien in slechte colonrotatie, navelstreng- en inguinale hernia, ectopisch pancreas- of miltweefsel. Vingerflexie overlapt met of zonder, gemeenschappelijke zes vingers (teen), nagels die overmatig uitsteken. De voet schommelt de onderkant van de stoel en de hiel is prominent. 30 tot 60% van de kinderen heeft urine-afwijkingen, polycysteuze nier, hydronefrose, nier en dubbele urineleider. 80% van de mannen heeft cryptorchidisme, zie scrotale misvorming, vrouwen kunnen dubbelhoornige baarmoeder, clitoris-hypertrofie en dubbele vagina hebben.
Röntgenonderzoek: abnormale schedel en ribben, soms zonder de eerste en tweede wervelkolom, zichtbare iliacale hyperplasie. De botten zijn achteruit.
Huidtextuur: een abnormale manifestatie van huidrimpels. 60% heeft een hand.
Diagnose
Differentiële diagnose
Trisomie 13 moet worden onderscheiden van trisomie 18.
In vergelijking met het trisomie 18-syndroom zijn de prenatale ontwikkelingsveranderingen in de ziekte minder, maar postnatale manifestaties zijn ernstiger misvormingen, vooral in het gezicht. Vaak gespleten lip, gespleten gehemelte, kleine oogvervorming met andere defecten in het oog. De mate van hypoplasie varieert echter en bovendien zijn sommige intrinsieke misvormingen optioneel. Craniale hoofdhuidzweer, doofheid, multi-vinger (teen), overlapping van de vingerflexie, smalle en bolle nagels, door de handen, kunnen helpen bij het diagnosticeren. Kinderen kunnen voorhersenen dysplasie en gebrek aan reukbladeren hebben.
De items die worden beschreven in de sectie Trisomie 18 Differentiële diagnose moeten ook worden geïdentificeerd met de intrinsieke. Gevallen met ernstige gezichts- en voorhersenafwijkingen zijn waargenomen, maar er zijn geen afwijkingen in chromosomen en gevallen van trisomie 13 hebben mogelijk geen gezichtsdefecten. Chromosoomonderzoek kan worden geïdentificeerd.
