lange kop misvorming
Invoering
introductie Een van de manifestaties van craniale stenose is de scapulaire hoofdvervorming, ook bekend als de lange hoofdvervorming, die wordt veroorzaakt door de vroege sluiting van de sagittale hechting.Het is de meest voorkomende craniale misvorming bij craniosynostosis, goed voor 40% tot 70%. Tot nu toe is de oorzaak van deze ziekte onbekend en is er geen bevredigende verklaring. Sommige wetenschappers hebben ontdekt dat de ziekte familiaal is, dus wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid. De meeste laesies zijn geconcentreerd in de coronale hechting of meerdere hechtingen. Sommige geleerden hebben onbekende redenen.De ossificatie van de schedelhechting die optreedt bij de geboorte wordt primaire nauwe schedelziekte genoemd, en de vroege ossificatie van de schedelhechtdraad secundair aan andere ziekten van het lichaam wordt secundaire smalle schedelziekte genoemd. Vroege schedelverbening van patiënten met cretinisme die overmatig schildklierhormoonvervangingstherapie gebruiken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Al in 1975 gingen Cohen en Converse et al. In 1976 in op de oorzaak van de nauwe schedelziekte. Er wordt aangenomen dat deze ziekte een aangeboren ontwikkelingsafwijking is, maar in het algemeen is de oorzaak ervan nog onduidelijk, wat verband kan houden met de ontwikkeling van embryonale mesodermale ontwikkelingsstoornissen, of het kan te wijten zijn aan het optreden van heterotope ossificatiecentrum in het botafdichtingsweefsel. Kan verband houden met het ontbreken van bepaalde matrices in het embryo. Een paar gevallen hebben genetische factoren. Individuele gevallen kunnen worden veroorzaakt door vitamine D-tekort en hyperthyreoïdie. De basisreden die Park en Power hebben gesuggereerd, is dat de schedelbundel onvolledig is gegroeid, wat resulteert in een vermindering van de schedel en voortijdige ossificatie van het hechtweefsel.
Het startpunt van ossificatie van de schedelhechting en hoe de ossificatie zich verspreidt, de bijbehorende cranio-sacrale humerus, de schedelbasis en de rol van de dura mater zijn niet goed begrepen. De ontwikkeling van de schedelbasis speelt een leidende rol in de pathogenese van de nauwe schedelziekte met veranderingen in de gezichtsvervorming.
(twee) pathogenese
De schedel is samengesteld uit meerdere schedels, zoals het frontale bot, het pariëtale bot, het scheenbeen en het wigbeen. Elke schedel is gescheiden op het moment van geboorte en er is een vezelgewricht tussen het bot en het bot, dat een botgewricht wordt genoemd. Tijdens normale ontwikkeling moeten de schedels aan elkaar worden gesmolten en geleidelijk groeien. Het harmonieuze evenwicht tussen de twee ontwikkelt zich totdat het volume van de schedelholte in principe is vastgesteld in de adolescentie, en vervolgens de ossificatie van de schedel wordt gecombineerd en de schedelhechting volledig wordt verbeend na de leeftijd van 30. Als een factor de ossificatie van de schedelhechting beïnvloedt, kan de laesie optreden. Voortijdige ossificatie van een schedelhechting of meerdere schedelhechtingen beïnvloedt de ontwikkeling van de schedelholte, terwijl het hersenweefsel blijft groeien en ontwikkelen, wat resulteert in een compenserende toename van de schedel en de vorming van verschillende schedelafwijkingen.
In het eerste levensjaar groeit de baby met een hoge snelheid, die de ontwikkeling van het frontale gezicht domineert.De pasgeborene groeit het snelst in het eerste jaar na de geboorte, en het hersenvolume neemt met 1 keer toe en de lengte neemt toe met 4 cm. Het hersengewicht nam in de eerste helft van het leven met 85% toe en nam in één jaar met 135% toe. Binnen 1 jaar na de geboorte kan de hoofdomtrek de volledige verwachte toename van 50% voltooien. Het volume van de frontale kwab van de baby bereikte 47% van de bevolking na 11 en een halve maand.
Naarmate het hersenweefsel groeit en zich ontwikkelt, groeit de schedel dienovereenkomstig en worden de hersenen gewikkeld door de dura mater die aan elke cerebrale parese is bevestigd. Tijdens het ontwikkelingsproces speelt het hoofd van de plastic baby een sterke stoot van binnen naar buiten, die de ontwikkeling van de schedel regelt. Tijdens de ontwikkeling van zuigelingen en jonge kinderen, als een of meerdere schedelhechtingen voortijdig worden gesloten, zal dit de groei en expansie van de schedel beïnvloeden, maar de hersenen zullen blijven groeien.De compenserende expansie van de zwakke schedel zal beperkt zijn, dat wil zeggen de intracraniële druk zal toenemen. , die de normale ontwikkeling van hersenweefsel ernstig beïnvloedt en verschillende hersendisfunctie veroorzaakt.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot- en gewrichtsweefsel CT-onderzoek botbeeldvorming
Veroorzaakt door vroege sluiting van de sagittale hechting, het is de meest voorkomende craniale misvorming bij craniosynostosis, goed voor 40% tot 70%. De sagittale hechting is voortijdig gesloten en het hoofd is zijdelings beperkt, dat wil zeggen dat het naar voren en naar achteren uitzet. Als gevolg hiervan is de cranio-sacrale stenose voor en na langwerpig en maakt de linker- en rechterstenose de schedel een zadelvormige misvorming, en de occipitale en frontale polen zijn buitensporig uitpuilend. De positie van het frontale bot kan erg hoog zijn, wat resulteert in een peervormig voorhoofd vanwege de nauwe opening tussen de oksels. Sagittale hoofdvervorming veroorzaakt door vroege sluiting van de sagittale hechting, mannelijke meerderheid, mannelijke / vrouwelijke verhouding van 4: 1. Af en toe familiegeschiedenis.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. puntige misvorming:
Ook bekend als de torenvormige schedel, gebruikelijker vanwege voortijdige sluiting van alle schedelhechtingen, omdat de groei van de schedel naast de kleine frontale weerstand beperkt is, de andere richtingen beperkt zijn, zodat de kop in een torenvorm naar boven groeit. De basis van de schedel is depressief, de oogleden worden ondiep, de oogbollen zijn prominent en de neusbijholte is slecht ontwikkeld. Naarmate het hersenweefsel zich in verticale richting uitstrekt, nemen de bovenste en onderste diameters van de schedel toe, de voorste diameter van de schedel wordt korter, de voorste schedelfossa kan worden ingekort tot 1,5 cm, de optische zenuwporiën worden kleiner, de supraorbitale spleet is korter, de cerebrale gyrus wordt aanzienlijk vergroot en de sella wordt vergroot. De vertraging van de front squat sluiting. De orthodontische frontale of posterieure rotatie van het frontale bot zorgt ervoor dat het frontale bot en de neusrug een lijn vormen en de frontale neus verdwijnt.
Een typisch geval is de schedeltop. De posterieure frontale rotatie is de belangrijkste oorzaak van hoofdvervorming. Het midden van het gezicht is normaal. Het is vermeldenswaard dat de doofheid geen significante klinische manifestaties vertoont vóór de leeftijd van 2 tot 3 jaar, omdat veel gevallen normale schedels hebben op de leeftijd van 1 jaar en typische teratomen voorkomen op de leeftijd van 4 jaar. Echte puntige misvorming met hand- of voet- en vingerteenmisvorming, bekend als het Saethre-Chotzen-syndroom. Vette kraakbeenhypoplasie manifesteert zich als achondroplasie, optische atrofie, brede kop en platte neus, dikke lippen, behoren ook tot het type puntige misvorming, vaak voor bij zuigelingen en jonge kinderen, korte armen en onderste ledematen met mentale retardatie, visuele beperking Het hoornvlies heeft lipidenafzettingen.
2. Korte kopvervorming:
Het wordt veroorzaakt door voortijdige ossificatie van de bilaterale coronale hechtingen. Nadat de bilaterale coronale hechtingen zijn gesloten, is het voorhoofd plat en symmetrisch, dus het wordt ook platte kopvervorming of brede kopvervorming genoemd, goed voor ongeveer 14,3%. De coronale ossificatie van de schedel aan beide zijden van het hoofd van de patiënt veroorzaakt de voorste en achterste diameterontwikkeling van de schedel en de compenserende transversale diameterverbreding en schedelhoogte. Daarom wordt het hoofd verbreed, het voorhoofd breed, de schedelfossa vergroot en het ooglid is ondiep. dysplasie, de oogbol is prominent, zoals het "goudvisoog".
Het kind kan binnen enkele weken na de geboorte een duidelijke misvorming vertonen.Het bovenste deel van het voorste bot is lang en breed, het onderste deel is ingetrokken, plat, soms concaaf. Het bovenste deel van het hoge en brede voorste bot heeft vaak een bolvormig uitsteeksel in de oppervlaktestructuur. Bovenste; de onderste helft trekt zich terug, trekt het neusbot naar achteren en zorgt ervoor dat de neusbrug zinkt. Nasofaryngeale holte wordt kleiner, soms hebben de schedelbasis en het harde gehemelte vaak misvormingen en zieke kinderen hebben vaak herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen. De verbeende coronale hechting raakt de gerolde botknobbeltje.
3. Driehoekige hoofdvervorming:
Dit type is zeldzaam, goed voor 5% tot 10%, wat wordt veroorzaakt door de vroege sluiting van de frontale sulcus, maar een deel van het voorhoofd is nog steeds open. Het kenmerk is dat de zijkanten van het frontale geschubde deel van de frontale sulcus naar voren uitsteken onder een scherpe hoek, en de kop driehoekig van vorm is, het frontale bot is kort en smal en de voorste schedelfossa wordt kleiner en ondieper en de ogen zijn te dichtbij. Er is osteofyt verdikking op het voorhoofd, vaak met andere misvormingen.
4. Schuine kopvervorming:
Ook bekend als gedeeltelijke hoofdmisvorming, het is een unilaterale dysplasie van het frontale bot veroorzaakt door unilaterale coronaire ossificatie, goed voor ongeveer 4%. De bilaterale groei van de schedel was asymmetrisch en het frontale frontale bot was afgeplat en ingetrokken. De laesiezijde beïnvloedt de ontwikkeling van hersenweefsel en de voorste iliacale kam bestaat nog steeds, maar deze is bevooroordeeld voor de gezonde kant. Voortijdige sluiting van de epifyse kan worden bereikt in het midden van het voorhoofd. De asymmetrie van het frontale bot beïnvloedt de gehele schedel sacrale vorm, de sagittale hechting is bevooroordeeld naar de ziektekant en het frontale frontale bot en het pariëtale bot zijn overmatig uitpuilend. De ossificatie van de unilaterale coronale hechtdraad kan diep in het vleugelpunt en de schedelbasis doordringen. Daarom gaat de schuine kopafwijking bijna altijd gepaard met asymmetrische gezichtsvervorming en wordt deze verergerd met de leeftijd. De afstand tussen de ogen wordt kleiner en het voorhoofd wordt smaller. De oorschelp en de uitwendige gehoorgang kunnen ook asymmetrisch zijn, maar niet voor de hand liggend, en de vervorming van de enkel is meer uitgesproken. Schuine vervorming van het hoofd in combinatie met mentale retardatie, gespleten gehemelte, misvorming van de oculaire spleet, misvorming van het urinewegstelsel en totale misvorming van de voorhersenen.
5. open type craniofaciale stenose:
Apert meldde voor het eerst in 1906 dat het een erfelijke ziekte was die werd gekenmerkt door een misvorming van de puntige misvorming en de vinger / teen. De gezichtsvervorming is duidelijker, vooral de terugtrekking van de maxilla is duidelijker; het bovenste cijfer van de terugtrekking gaat gepaard met een horizontale rotatie aan de bovenkant, zodat de neuswortel diep onder de wenkbrauwboog wordt ingedrukt, waardoor de occlusie wordt geopend en de mond Het midden van de open en bovenlip lijkt naar achteren te zijn getrokken. De oogbol is niet prominent aanwezig en er is vaak extraoculaire strabismus. Gezichtsvervormingen zijn duidelijk bij de geboorte.
6.Crouzon smalle schedelziekte:
Ook bekend als Crouzon schedel botdysplasie of Crouzon type craniofaciale stenose. Het werd voor het eerst gemeld door Crouzon in 1912. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
(1) De enorme schedelkap en de schedelhechting worden vroeg gesloten en de coronale hechting en visgraathechting komen het meest voor. De schedeltop is uitpuilend vanwege de voorste ossificatie van het scheenbeen.
(2) De normale onderkaak is relatief prominent in vergelijking met de kleine maxilla, en de neus en kaak van het gezicht zijn ingetrokken, waardoor de occlusie wordt omgekeerd, waardoor in zekere mate een valse convexe vervorming ontstaat.
(3) De neus is overmatig uitsteeksel en de sacrale neus wordt naar voren geduwd. De bovenrand van de zak wordt naar voren geduwd vanwege de korte kopvervorming. De onderrand van de bekkenkam wordt ingetrokken vanwege de samentrekking van de kaak. Het resultaat is een extreme oogbaluitsteeksel. Het bovenste ooglid verbreedt zich om het kikkeroog van de ziekte van Crouzon te vormen. De patiënt kan gepaard gaan met oculaire parese.
(4) De meeste van hen hebben een erfelijke en familiegeschiedenis, ook bekend als erfelijke aandoeningen van hoofd- en gezichtsbotontwikkeling.
(5) De ziekte kan verhoogde intracraniële druk, verlies van gezichtsvermogen en mentale retardatie hebben.
Voor patiënten met typische craniale misvormingen is de diagnose niet moeilijk. Wanneer het hoofd na de geboorte wordt vervormd, wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als gevolg van de bevalling.Als de hoofdvervorming na een bepaalde periode na de geboorte niet verdwijnt, moet een craniaal röntgenonderzoek worden uitgevoerd. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als verhoogde dichtheid van de schedelhechting, calciumafzetting en soms verhoogde tekenen van verhoogde cerebrale gyrus, post-bed ontkalking en andere tekenen van verhoogde intracraniële druk.
