linker hart uitstroomkanaal misvorming
Invoering
introductie De meeste patiënten met het Digeorg-syndroom bij kinderen hebben misvormingen van het uitloopkanaal van het hart. Breed, loensen, lage hangoor met acupunctuurdepressie en atrofie van de oorschelp en een kleine onderkaak. De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kam in de vroege zwangerschap, resulterend in hypoplasie of dysplasie van de thymus (vaak vergezeld door bijschildklieren).
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kam in de vroege zwangerschap, resulterend in hypoplasie of dysplasie van de thymus (vaak vergezeld door bijschildklieren). Vaak vergezeld van cardiovasculaire, maxillofaciale, oor- en andere ontwikkelingsafwijkingen. Onder de kinderen van oudere ouders zijn sommige kinderen gerelateerd aan chromosoom 22q11-defecten, voornamelijk de verwijdering van 22q11.2.
(twee) pathogenese
DGS is een groep polymorfe complexen, waaronder de keelholte. De etiologie is ingewikkeld en de mogelijke factoren zijn contact met teratogene preparaten en maternale diabetes. De meeste DGS-patiënten (90%) en patiënten met hartafwijkingen hebben een genverwijdering in 22q11. Het mutante of getransloceerde genfragment met hoog risico ligt tussen D22S75 (N25) en GM00980 en de lengte is 200 - 300 kb. Het vaak gemuteerde gebied ligt tussen D22S427 en D22S36. Een ander gemakkelijk gemuteerd gebied is het distale uiteinde van FCF2. De exacte pathogene of kandidaat-mutantgenen zijn tot op heden niet opgehelderd. Deze kandidaatgenen omvatten N25 (gerelateerd aan skeletspier en inclusiefactor zware ketengen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citraat-transportergen (CTP) en DGCR6. DGS heeft ook andere chromosomale plaatsafwijkingen, waaronder haploid 10q13, 18q21 en 17p13, 9q diploïde en homoloog chromosoom 18q.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek elektrocardiogram
Volgens de overeenkomstige klinische manifestaties, laboratorium- en röntgenonderzoek van de ziekte, is gebleken dat de thymusgebrek, bijschildklier en T-celdisfunctie de ziekte kunnen diagnosticeren. Onder hen zijn hypoparathyreoïdie en T-celdisfunctie essentiële voorwaarden, en andere manifestaties kunnen al dan niet worden gediagnosticeerd. Otolaryngologie CT-onderzoek. CT-onderzoek van de otolaryngologie is een methode voor het onderzoeken van de otolaryngologie door CT.
Diagnose
Differentiële diagnose
Anders dan andere primaire en secundaire immunodeficiëntieziekten, kan het worden geïdentificeerd op basis van klinische kenmerken en laboratoriumassistent-onderzoeken.
1. Hartafwijkingen: de meeste patiënten hebben misvormingen van het uitgaande hartkanaal verlaten. Andere laesies zijn misvormingen van het rechter hartuitstroomkanaal, waaronder longatresie en tetralogie van Fallot, rechter ventriculair uitstroomkanaal en stenose van de longslagader.
2. Hypocalciëmie: hand- en voet convulsies veroorzaakt door hypocalciëmie treden meestal op binnen 24 tot 48 uur na de geboorte en 1 patiënt diagnosticeert hypocalciëmie voor het eerst op de leeftijd van 5 jaar. In 40 gevallen van langdurige follow-up werden 26 gevallen van hypocalciëmie gecorrigeerd, 4 gevallen stierven en de resterende 10 patiënten bleven de behandeling krijgen. Hypocalciëmie is vooral prominent tijdens de eerste twee weken van het leven, maar de meeste zijn van voorbijgaande aard en verlichten met de leeftijd.
3. Gezichtseigenschappen: gelaatstrekken omvatten een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbrede oogafstand, scheel, lage hangoor met oorzak en hypoplasie en mandibulaire hyposmose . Andere zeldzame lichaamsafwijkingen zijn microcefalie, korte gestalte, slanke teen, inguinale hernia en scoliose.
4. Herhaalde infectie: kinderen met het volledige DiGeorge-syndroom hebben een verminderde immuunfunctie als gevolg van thymische dysplasie, vaak vatbaar voor herhaalde infecties, gemanifesteerd als chronische rhinitis, herhaalde pneumonie (inclusief Pneumocystis carinii pneumonia), orale Candida-infectie en diarree . Het kind is erg zwak en niet gemakkelijk om te overleven.
5. Neuropsychiatrische problemen: Met de verbetering van behandelmethoden is het aantal overlevenden van DGS-kinderen toegenomen en is aandacht besteed aan neuropsychiatrische problemen. Kinderen met milde neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen. De meerderheid van zieke kinderen had een IQ van 73 ± 10. Progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit, etc. suggereren een neurodegeneratieve verandering.
6. Auto-immuunziekten: DGS heeft een grotere kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten dan normale kinderen, waaronder juveniele reumatoïde artritis, auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
