groot hoofd
Invoering
introductie Sotos-syndroom is cerebraal gigantisme, kinder-cerebraal gigantisme-syndroom in de kindertijd, ook bekend als macrorencefalie-syndroom, Sotos-synthese Het teken is een syndroom waarbij de groei van botten te snel is, het hoofd enorm is en mentale retardatie optreedt bij zuigelingen en schoolgaande kinderen. De klinische manifestaties van deze ziekte hebben een significante toename van de lichamelijke ontwikkeling in de neonatale periode en hebben langhoofdige gigantische hersenen, mentale retardatie, specifieke gezichts- en ledemaatafwijkingen. De symptomen vertoonden een speciaal gezicht: voorhoofduitsteeksel, mandibulaire vergroting, brede oogafstand, anatomie van het oog, hoge jukboog en haarverlies van beide enkels.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend. Kan worden veroorzaakt door pathologische factoren in de baarmoeder of schade aan de functie van de hypothalamus-hypofyse-as. Sommige mensen denken dat deze ziekte familiaal is en een dominante erfelijke ziekte is.De mannelijke incidentie is hoger dan die van vrouwen (4: 1 of 3: 1), dus het wordt meestal beschouwd als X-gebonden overerving.
(twee) pathogenese
De ziekte wordt veroorzaakt door overmatige secretie van bepaalde niet-endocriene groeiregulatoren die worden gecontroleerd door het centrale zenuwstelsel. In 1973 wees Butenandi erop dat dit symptoom kan worden veroorzaakt door de overmatige reactie van perifere weefsels op groeihormoon. Dit symptoom heeft bepaalde overeenkomsten en verschillen met het Lawrence-Seip-syndroom en het Russell-syndroom, dus de drie symptomen kunnen deel uitmaken van hetzelfde symptoom.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Hersen-CT-onderzoek hersenen MRI-onderzoek hersenen echografie onderzoek EEG-onderzoek
1.X lijnweergave
Het hoofd is groot, de handen en voeten zijn groot, de kaak steekt uit en de botleeftijd is vergevorderd.
2. EEG
Kan abnormaal zijn, maar geen karakteristieke golfvorm.
3. Hoofd CT
De vergroting van de ventrikel, hersenatrofie, hydrocephalus en de vijfde ventrikel, de middelste zeilholte, de achterkant van het zadel en de voorste humerus kunnen ook worden gezien.
4. Genetische analyse
De 5q35 NSD1-genmutatie bestaat in 70% tot 90%.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van gigantische hersenen met lange kop:
1, schedelbasisvervorming: schedelbasisvervorming verwijst naar de vervorming van de schedelbasis inclusief schedelbasis, vlakke schedelbasis, schedelbasisdepressie.
2, craniofaciale misvorming: craniofaciaal syndroom bij kinderen (Hallermann-Streiff-syndroom) ook bekend als HS-syndroom, mandibulair, oog, gezicht, schedelhypoplasie-syndroom, mandibulair, oog, gezicht, schedelhypoplasie, schaars haar Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndroom, hoofd- en mandibulaire en oculaire malformatiesyndroom, congenitaal cataract vogelgezichtsvervormingssyndroom, congenitaal cataract en syndroom (composter cataracta congenita hypotrichosis syndroom), Ulllieh-Fremety-Dohna syndroom , Frangois-syndroom, Audry-syndroom type I, Fremery-Donhna-syndroom. De symptomen worden gekenmerkt door misvorming van het hoofd, aangeboren staar en dunne haar. Deze ziekte gaat vaak gepaard met andere misvormingen, zoals spinale misvorming, osteoporose, symmetrische kabouter, mentale retardatie enzovoort.
3. Driehoekige hoofdvervorming: de frontale sulcus is gesloten, het voorhoofd wordt kleiner en het achterste deel van de schedel groeit buitensporig, wat een driehoekige hoofdvervorming wordt genoemd. Driehoekige hoofdmisvorming is een gezichtssymptoom van het pediatrische craniofaciale misvormingssyndroom.
4, schuine kopvervorming: schuine kopvervorming, ook bekend als gedeeltelijke hoofdvervorming, is een unilaterale coronale ossificatie veroorzaakt door unilaterale dysplasie van het frontale bot, goed voor ongeveer 4%. De bilaterale groei van de schedel was asymmetrisch en het frontale frontale bot was afgeplat en ingetrokken. De laesiezijde beïnvloedt de ontwikkeling van hersenweefsel en de voorste iliacale kam bestaat nog steeds, maar deze is bevooroordeeld voor de gezonde kant. Voortijdige sluiting van de epifyse kan worden bereikt in het midden van het voorhoofd. De asymmetrie van het frontale bot beïnvloedt de gehele schedel sacrale vorm, de sagittale hechting is bevooroordeeld naar de ziektekant en het frontale frontale bot en het pariëtale bot zijn overmatig uitpuilend. De ossificatie van de unilaterale coronale hechtdraad kan diep in het vleugelpunt en de schedelbasis doordringen. Daarom gaat de schuine kopafwijking bijna altijd gepaard met asymmetrische gezichtsvervorming en wordt deze verergerd met de leeftijd. De afstand tussen de ogen wordt kleiner en het voorhoofd wordt smaller. De oorschelp en de uitwendige gehoorgang kunnen ook asymmetrisch zijn, maar niet voor de hand liggend, en de vervorming van de enkel is meer uitgesproken. Schuine vervorming van het hoofd in combinatie met mentale retardatie, gespleten gehemelte, misvorming van de oculaire spleet, misvorming van het urinewegstelsel en totale misvorming van de voorhersenen. Schuine misvorming is een van de symptomen van schedelstenose. Craniale stenose is de voortijdige sluiting van een of meer schedelgewrichten die leiden tot hoofdvervorming, verhoogde intracraniële druk, intelligente ontwikkelingsstoornissen en oculaire symptomen. Klinisch gekenmerkt door voortijdige sluiting van hechtingen met enkele of meerdere schedels.
5, lange hoofdvervorming: een van de manifestaties van schedelstenose is scapulaire hoofdvervorming, ook bekend als lange hoofdvervorming, veroorzaakt door de vroege sluiting van de sagittale hechting alleen, is de meest voorkomende schedelmisvorming in craniosynostosis, goed voor ongeveer 40% tot 70%.
6, hoofd misvorming: aangeboren misvorming van de hersenen kan leiden tot een verscheidenheid aan hersenmorfologische veranderingen en verschillende zenuwstelselstoornissen. Macrocefalie is zeldzaam. De hersenen zijn abnormaal vergroot en kunnen bij de geboorte 1500 gram (normaal 390 gram) zijn, of snel toenemen na de geboorte. De voorste squat is vaak groot en de sluiting is vertraagd.
