Aanhoudende cyanose na de geboorte
Invoering
introductie Bij kinderen met het miltsyndroom is er aanhoudende cyanose, ademhalingsproblemen, problemen met voeden, groeiachterstand, tachycardie en hypoxie. Het lijkt op een aangeboren hartziekte. Miltvrij syndroom, ook bekend als Ivemark-syndroom, zonder milt met congenitaal hartziektesyndroom, milthypoplasiesyndroom, aangeboren miltgebrek zoals atrioventriculair en visceraal transpositiesyndroom, wordt gekenmerkt door congenitale miltontwikkeling Onvolledige of geen milt, vergezeld van cardiale vasculaire misvorming met holte, pulmonale veneuze refluxafwijkingen, gecombineerd met ziekten van abnormale borst- en buikwand.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend. Pathogenese: deze afwijking treedt 4 tot 5 weken op in het embryo. Vanwege de rol van sommige teratogene factoren, zoals de infectie van het zwangerschapsvirus van de moeder, resulterend in een verscheidenheid aan misvormingen veroorzaakt door de opschorting van embryonale ontwikkeling, voornamelijk als gevolg van cardiovasculaire misvormingen, enkele factoren in het ontwikkelingsstadium van embryo's 24 tot 27 weken In dit stadium is het de milt, de ontwikkeling van de longen, de ontwikkeling van de longaders en de periode van de definitieve fixatie van de maag en de twaalfvingerige darm, waardoor de ontwikkeling wordt opgeschort en een aangeboren symptoom van verschillende orgaanmisvormingen vormt. De intrinsieke familie heeft gemeld dat veel landgenoten aan dit teken lijden en dat het genetische patroon autosomaal recessief is.
Onderzoeken
inspectie
1. Continue cyanose: de patiënt heeft persistente cyanose na de geboorte, ademhalingsproblemen, problemen met voeden, groeiachterstand, tachycardie en hypoxische symptomen, die lijken op cyanotische aangeboren hartaandoeningen.
2. Symptomen en tekenen van cardiovasculaire afwijkingen: oudere mensen kunnen knuppelen (teen, voorste regio van de voorste regio), en ongeveer de helft van de gevallen heeft diffuus systolisch geruis langs de linkerrand van het borstbeen.
3. Geen milt: Abdominale B-echografie bleek dat de milt extreem klein of zelfs afwezig is.
4. Slechte immuunfunctie: lage weerstand. Verschillende infecties komen vaak voor. Ernstige infecties zijn vaak de doodsoorzaak.
5. Meerdere misvormingen: behalve milt- en cardiovasculaire misvormingen. Er zijn vaak afwijkingen zoals gastro-intestinale transpositie.
6. Haarspeld: de haarstreng blijft bestaan na de geboorte.
7. Spijsverteringsstelsel: viscerale translocatie, bilateraal symmetrische lever is transversale lever, milt is afwezig of minimaal, en miltarterie is afwezig.
8. Cardiovasculair systeem: de superieure vena cava blijft aan beide kanten, en de inferieure vena cava en de dalende aorta zijn parallel.
9. Bloedtest: de aanwezigheid van het Holely-Jolly-lichaam van de omliggende rode bloedcellen heeft een duidelijke diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Bij het onderzoeken van de aanwezigheid of afwezigheid van blauwe plekken bij pasgeborenen, is het noodzakelijk om correct onderscheid te maken tussen perifere cyanose en centrale cyanose, lippen en mondslijmvlies, wat het meest betrouwbare en gevoelige deel is van echte cyanose. Significante lokale cyanose is nog steeds vereist bij neonaten om te worden onderscheiden van bepaalde huidpigmentatie zoals vivipaar. Pasgeborenen hebben vaak een gemeenschappelijk huidpatroon dat meer uitgesproken is in koude omgevingen en wordt veroorzaakt door autoregulatie-instabiliteit van de vasomotorische huid. Zuigelingen die worden blootgesteld aan de eerste blootstelling kunnen worden gezien op het hoofd en het gezicht als gevolg van druk veroorzaakt door congestie, oedeem, lokale huid en zelfs lippen kunnen blauwviolet zijn, moeten worden onderscheiden van centrale cyanose.
