Dwergstatus bij pasgeboren baby's
Invoering
introductie Lijdend aan ectodermaal dysplasie syndroom bij pediatrisch kraakbeen, verschijnt de kaboutertoestand bij pasgeboren baby's.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Het teken is autosomaal recessief en de oorzaak is nog onduidelijk.
(twee) pathogenese
Momenteel wordt aangenomen dat deze ziekte geassocieerd is met abnormale ectodermale vorming tijdens het embryonale stadium, en de vorming van deze afwijking is gerelateerd aan de dystrofische tolerantie van ectoderm.
Onderzoeken
inspectie
De pasgeboren baby bevindt zich in een dwergstaat, bijvoorbeeld, de lange botten van de ledematen zijn kort en dik, de distale vingers (tenen) zijn bijzonder klein en meerdere vingers (tenen), haar en tanden zijn slecht ontwikkeld en de lange botten van het hele lichaam zijn onvolledig verkalkt. Bovendien worden de symptomen gekenmerkt door aangeboren hartaandoeningen, veel voorkomend atriaal septumdefect, residueel foramen ovale en mitralisstenose. Geestelijke achterstand (30%).
Volgens de klinische manifestaties kunnen endocrien onderzoek en chromosoomonderzoek normaal worden gediagnosticeerd.
Diagnose
Differentiële diagnose
Deze ziekte moet worden geïdentificeerd met pygmeeziekten die een korte gestalte veroorzaken, zoals rachitis, cretinisme, hypofysestoornissen, achondroplasie, enz., Maar de korte gestalte van deze ziekte is voornamelijk te wijten aan de onderkaak, humerus en elleboog onder de knie. Vanwege de korte ulna en straal is het niet moeilijk om het klinische uiterlijk of röntgenonderzoek te identificeren.
