doordringende huiddegeneratie
Invoering
introductie De klinische manifestaties van huidbeschadiging bij elastisch pseudo-xanthoom zijn verkalking van de opperhuid of penetrerende huiddegeneratie. Pseudoxanthoma elasticum werd ooit in een vroeg stadium diffuus xanthelasma genoemd en heeft later een atypische gele tumor, die dystrofische elastische vezelziekte wordt genoemd. Vanwege verschillende genetische methoden kan het worden verdeeld in autosomaal dominant en autosomaal recessief, elk type is verdeeld in twee groepen, klinisch vaker voor in chromosomen I, II en autosomaal recessief I, en vaak De chromosomale recessieve groep II is relatief zeldzaam en meestal zijn de dominante erfelijke symptomen ernstiger dan recessief.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte behoort tot het hele lichaam, en de oorzaak is nog onbekend. De meeste mensen denken dat het verband houdt met aangeboren factoren. De volgende aspecten komen aan bod:
1. Familiegenetica: volgens het feit dat de ziekte een familiegeschiedenis heeft, wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid.
2. Endocriene aandoeningen: schildklier- of thymushypertrofie, ovariële disfunctie, kan de ziekte veroorzaken, er wordt afgeleid dat deze ziekte gerelateerd kan zijn aan endocriene aandoeningen.
3. Metabole aandoeningen: sommige mensen hebben huidhistologisch onderzoek van deze ziekte uitgevoerd en hebben vastgesteld dat er elastische vezelvorming en metabole afwijkingen zijn. Er is ook gevonden dat het huidcollageengehalte van de laesie en de activiteit van het procollagen proline-hydroxylase zijn verminderd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Fundus onderzoek
De ziekte komt voor bij jonge vrouwen. Er zijn voornamelijk huidbeschadiging, cardiovasculaire schade, laesies van het spijsverteringskanaal, oculaire laesies, neuropsychiatrische laesies en nierlaesies.
1. Belangrijkste klinische manifestaties
(1) Huidbeschadiging: treedt meestal op in de adolescentie, maar kan ook kort na de geboorte worden gezien. Symptomen van uitslag, treden op in de nek, navelstreng, oksel en lies en andere plooien, kunnen ook worden gevonden in de mondholte, neusslijmvlies, zelfs in de vagina of rectale mucosa. Verdikking van de huid, slechte elasticiteit en ontspanning. De uitslag heeft een grote naald tot een grote boon, die een lichtgele tot oranje puistjes of kleine knobbeltjes is, die zijn geclusterd of in een netwerk zijn gesmolten. Een deel van de poriën is vergroot, zoals "gepilde kippenvel", en het uiterlijk is sinaasappelschil. Er zijn ook meldingen geweest van verkalking van de opperhuid of het optreden van penetrerende huiddegeneratie. Sommige patiënten kunnen overmatig uitrekken van de huid hebben, maar niet noodzakelijkerwijs een uitslag.
(2) Cardiovasculaire schade: inclusief perifere vaatziekte, hypertensie, coronaire hartziekte en intimale fibrose en verkalking. Wanneer de ledematen zijn betrokken, kan de pols worden verzwakt of verdwenen en kan intermitterende claudicatio optreden. Ongeveer een derde van de gevallen heeft angina-aanvallen, maar er treden minder acute hartinfarcten en plotselinge sterfgevallen op. Congestief hartfalen kan verband houden met verschillende factoren, vaatziekten en endocardiale fibrose kunnen hartfalen, hypertensie en coronaire hartziekten veroorzaken, zijn ook belangrijke factoren die hartfalen bevorderen.
(3) Laesies van het spijsverteringskanaal: bij kinderen kunnen gastro-intestinale bloedingen herhaaldelijk optreden. De oorzaak kan een spijsverteringszweer of een hiatus hernia zijn. Gastroscopie onthulde een verandering in de slijmvliesveranderingen in het spijsverteringskanaal vergelijkbaar met huidveranderingen. Bovendien kunnen sommige patiënten gastro-intestinale dilatatie en rectale prolaps hebben.
(4) Oculaire laesies: de retinale bloedvaten in de fundus zijn lineair, wat een karakteristieke verandering van de ziekte is. Deze verandering manifesteert zich als een grijsachtig witte lijn met dikkere bloedvaten en een onregelmatige ringvormige of radiale verdeling rond de optische schijf. Retinale bloeding kan een visuele beperking veroorzaken. Proliferatieve veranderingen, pigmentatie, reticulaire macula, choroïdale hyalinose en littekens van het netvlies kunnen met de leeftijd optreden. Wanneer de macula is betrokken, kan ernstig gezichtsvermogenverlies optreden. De meeste fundusveranderingen treden gelijktijdig op met huidveranderingen en herhaalde bloedingen in het spijsverteringskanaal.
(5) neuropsychiatrische laesies: neuropsychiatrische symptomen kunnen worden veroorzaakt door cerebrovasculaire aandoeningen, milde hemiplegie, mentale afwijkingen, subarachnoïdale bloeding, basilar slagaderinsufficiëntie, epilepsie, enz.
(6) Nierlaesies: laesies kunnen voorkomen in zowel intrarenale als extrarenale slagaders en betrokkenheid van de niervaten kan leiden tot hypertensie.
De ziekte kan worden gecombineerd met hyperthyreoïdie, diabetes en de ziekte van Paget. Sommige mensen denken dat deze ziekte een bepaalde relatie heeft met het Ma Fang-syndroom en het Ai Dang-syndroom.
2. Volgens erfelijke methoden kan de ziekte in 4 soorten worden verdeeld:
(1) Autosomaal dominant type I: gemanifesteerd in het oranjeachtige uiterlijk van de flexor van de ledematen, vergezeld van ernstige circulatiestoornissen zoals hypertensie, angina pectoris, intermitterende claudicatie en oculaire symptomen.
(2) Autosomaal dominante type II: karakteristieke manifestaties van lichtgele papels, hoge bloeddruk, intermitterende claudicatio, oogsymptomen, verhoogde huiduitrekking en hoge jukbeenboog.
(3) Autosomaal recessief type I: karakteristieke manifestaties van uitslag, verhoogde huidrek, hoge bloeddruk, oogsymptomen zoals blauwe sclera en sacrale boog en meervoudige gewrichtsontspanning van het lichaam. De meeste gevallen van gastro-intestinale bloedingen bij vrouwen.
(4) Autosomaal recessief type II heeft alleen de huid uitgerekt zonder uitslag en systemische viscerale complicaties.
Diagnose
Differentiële diagnose
Bij de differentiële diagnose moet aandacht worden besteed aan de identificatie van sclerotisch atrofisch mos, sclerodermie en slappe stoornis. Geen van de bovengenoemde ziekten manifesteerde zich tegelijkertijd in de huid, fundus en bloedvaten.
