Geleidelijke achteruitgang in intelligentie na een half jaar of een jaar oud
Invoering
introductie De ziekte van het aminozuurmetabolisme is aminozuuropathie, of aminozuren. Kan worden onderverdeeld in twee categorieën: de ene is het enzymdefect, waardoor het aminozuurkatabolisme blokkeert, en de andere is het defect van het aminozuurabsorptietransportsysteem. Ten minste de helft van de 48 genetische aminozuurziekten die door Rosenberg en Scriver worden vermeld, hebben significante neurologische afwijkingen en de andere 20 aminozuurziekten veroorzaken defecten in het niertransport van aminozuren, die schade aan het secundaire zenuwstelsel kunnen veroorzaken. Net als andere erfelijke metabole ziekten heeft aminozuurziekte geen invloed op de intra-uteriene groei, ontwikkeling of bevalling van de foetus en er is geen teken in de vroege fase. De belangrijkste klinische kenmerken zijn normaal uiterlijk en activiteit bij de geboorte. Na een half jaar of 1 jaar oud is er een geleidelijke opkomst van intelligente achteruitgang. Na passende behandelingen zoals aminozuursupplementen, dieetcontrole en vitamines kunnen neurologische symptomen in veel gevallen worden verbeterd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Behalve in enkele gevallen zijn metabole aminozuurziekten autosomaal recessieve genetische ziekten en komen de nakomelingen van naaste familieleden vaker voor.
(twee) pathogenese
Er zijn twee hoofdoorzaken van metabole ziekten met aminozuren, namelijk het ontbreken van bepaalde enzymen en de malabsorptie van aminozuren. Van de eerste is bekend dat het een enzym is of een bepaald gebrek of afname van bepaalde enzymactiviteit, zoals het ontbreken van fenylalaninehydroxylase dat fenylketonurie veroorzaakt; het ontbreken of afnemen van vertakt aminozuur -ketozuur decarboxylase veroorzaakt esdoorn Mariene siroop urineziekte; isovaleraat veroorzaakt door gebrek aan isovaleryl-CoA dehydrogenase; homocysteïne veroorzaakt door cystathioninesynthetasedeficiëntie; sperma veroorzaakt door arginasedeficiëntie Lysemie; hoge lysinemie veroorzaakt door een tekort aan lysineketoglutaraatreductase en dergelijke. Het laatste wordt veroorzaakt door het omgekeerde van aminozuur en malabsorptie en vormt vaak een barrière voor de absorptie van bepaalde aminozuren door de darmen of andere weefsels, zoals het lever-hersen-nier-syndroom (Lowe), de ziekte van Hartnup en dergelijke.
1. Erfelijke tyrosinemie (erfelijke tyrosinemie) is autosomaal recessief, dat codeert voor een defect in het gen van fumarylacetoacetaathydrolase op chromosoom 15, wat resulteert in de accumulatie van tyrosine en metabolieten.
2. Hartnup-ziekte wordt veroorzaakt door een defect in de transporter van neutrale aminozuren (zoals mono- en mono-aminozuren). Het oorzakelijke gen van dit eiwit bevindt zich op chromosoom 2 en het vrouwtje draagt het ziekteverwekkende gen naar de nakomelingen. Vanwege het transport van tryptofaan door de niertubuli neemt de uitscheiding van deze aminozuren in urine en ontlasting toe en is er een grote hoeveelheid urine blauw in de urine, voornamelijk indoxylsulfaat, vooral bij het eten van een grote hoeveelheid. Na L-tryptofaanvoeding bevat de urine ook een groot aantal abnormale metabolieten van niet-gehydroxyleerd hydrazine. Verlies van een grote hoeveelheid tryptofaan door de urinelozing vermindert de synthese van niacine als een synthetische grondstof, wat resulteert in een verandering in de huid van de pellagra. De pathologische basis van de ziekte is niet bepaald.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Cerebrospinaal vocht aminozuur zenuwstelsel onderzoek
Op dit moment zijn er meer dan 100 genetische ziekten veroorzaakt door aandoeningen van het aminozuurmetabolisme Met de voortdurende vooruitgang van de biochemische detectietechnologie zullen nieuwe ontdekkingen blijven toenemen. Aminozuurmetabolisme kan vaak leiden tot disfunctie van het zenuwstelsel. Wanneer het zenuwstelsel is betrokken, treedt meestal slechts milde mentale motorische ontwikkelingsachterstand op en zijn er duidelijke symptomen tot 2 tot 3 jaar na het begin van de ziekte.
Net als andere erfelijke metabole ziekten heeft aminozuurziekte geen invloed op de intra-uteriene groei, ontwikkeling of bevalling van de foetus en er is geen teken in de vroege fase. De belangrijkste klinische kenmerken zijn normaal uiterlijk en activiteit bij de geboorte. Na een half jaar of 1 jaar oud is er een geleidelijke opkomst van intelligente achteruitgang. Na passende behandelingen zoals aminozuursupplementen, dieetcontrole en vitamines kunnen neurologische symptomen in veel gevallen worden verbeterd.
1. Erfelijke tyrosinemie of de ziekte van Richner-Hanhart is een zeldzame dermatische aminozuuropathie. De klinische manifestaties zijn als volgt:
(1) Ongeveer de helft van de kinderen heeft een milde tot matige mentale achteruitgang en kan zelfdiscipline gedrag en ongecoördineerde uitvoering van ledemaatbewegingen hebben, en taaldefecten zijn prominenter. Corneale erosie veroorzaakt vaak tranen, fotofobie en roodheid van de ogen op de leeftijd van 1 jaar of op de leeftijd van 1 jaar, en neovascularisatie en opaciteit van de cornea treden op. Keratinisatie van palm en plantair wordt geassocieerd met hyperhidrose en pijn.Het is een ontstekingsreactie die wordt veroorzaakt door kristallijne tyrosine-afzetting en is ook de oorzaak van laesies van het hoornvlies.
(2) kan lever, splenomegalie of cirrose, ascites en ander leverfalen hebben, vaak gestorven na 1 of jaren ziekte. Neonatale tyrosinemie kan leverfalen en de dood veroorzaken. Verhoogde niveaus van tyrosine in het bloed en tyrosine in de urine zijn diagnostisch en aminozuren zoals methionine in het bloed (methionine) kunnen ook worden verhoogd.
2. Hartnup-ziekte is een relatief veel voorkomende aminozuurziekte van de tryptofaan-transportstoornis, genoemd naar de eerste familie van ziekten, de incidentie is 1 / 24.000 levende zuigelingen.
De klinische manifestaties zijn als volgt:
(1) Het kind is normaal bij de geboorte en de symptomen verschijnen in de late fase van de baby of de vroege kinderjaren. De kenmerkende klinische manifestatie is intermitterende rode schilferige uitslag, die het gezicht, de nek, handen en voeten bedekt, die vergelijkbaar is met de laesie van pellagra.
(2) kan groeiachterstand hebben, episodische persoonlijkheidsstoornis zoals emotionele veranderingen, kunnen geen beheersing hebben van humeur, psychische stoornis - hallucinerende psychose, paroxysmale cerebellaire ataxie (loopinstabiliteit, opzettelijke tremor en dysarthrie, enz.) ), af en toe kunnen er tekenen zijn zoals pees, duizeligheid, nystagmus, diplopie en ptosis.
(3) Blootstelling aan de zon, reactie op emotionele stress en het nemen van sulfamedicijnen kunnen symptomen veroorzaken, en de aanval duurt ongeveer 2 weken, gevolgd door een relatief normale periode. Naarmate het kind ouder wordt, neemt de frequentie van aanvallen geleidelijk af en kunnen sommige kinderen een lichte aanhoudende mentale achteruitgang hebben.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het is voornamelijk gebaseerd op de typische klinische manifestaties van verschillende soorten metabole aminozuurziekten, evenals laboratoriumtests om een diagnose te stellen. Genetische tests hebben het belang van diagnose en differentiatie.
