methionine malabsorptie syndroom
Invoering
introductie Methionine malabsorptiesyndroom, ook bekend als oasthousedisease, Smith en Strang (1958) rapporteerden voor het eerst dat metabole defecten een disfunctie van methionine-overdracht in de darm zijn, die ook van invloed kan zijn op andere aminozuurmetabolisme, vaak in de kinderschoenen en mentale retardatie. Het hele lichaamshaar is slank en licht met afleveringen van ademhaling om koorts en epileptische aanvallen te versnellen, en er kan sprake zijn van een volledige rechtheid van het lichaam.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak is onbekend. Kan worden veroorzaakt door abnormaal methioninetransport, de darmwand absorbeert aangeboren afwijkingen van aminozuren, waardoor methionine in de darm stagneert, wordt afgebroken tot a-hydroxyboterzuur, wordt opgenomen in het bloed en wordt afgevoerd via de urine.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Gastro-intestinale CT-onderzoek van maag-echografie
Klinische manifestaties: begin in de kindertijd. Ernstige mentale retardatie, geen reactie op stimuli, verminderde spierspanning en epileptische aanvallen. Herhaald begin van systemisch oedeem en kortademigheid, koorts, buikpijn, diarree, lichtere huid, fijn haar. Er is een speciale biergeur in de urine.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van methionine malabsorptiesyndroom:
1. Cystathioninurie (Cystathioninurie) werd voor het eerst gemeld door Harris et al. (1959) Het wordt veroorzaakt door cystathion-deficiëntie, die wordt gekenmerkt door mentale retardatie, gedragsafwijkingen, skeletafwijkingen (acromegalie) trombocytopenie en metabole acidose. Patiënten met een grote hoeveelheid cystathionine in de urine hebben mogelijk geen neurologische symptomen en normale mentale ontwikkeling. De ziekte kan worden behandeld met een grote hoeveelheid vitamine B6 om een beter curatief effect te verkrijgen.
2. Hypermethioninemia (Perry et al) (1965) beschreef voor het eerst dat metabole defecten in dezelfde familie kunnen optreden vanwege een gebrek aan methionine-adenosyltransferase-activiteit, prikkelbaarheid, agitatie en geleidelijke opkomst binnen 2 maanden na de geboorte. Slaperigheid, epileptische aanvallen, geur van gekookte kool op het lichaamsoppervlak, bloed en urine methionine namen aanzienlijk toe, andere soorten zwavelhoudende aminozuren kunnen ook verschijnen, het kind overleeft meestal 2 tot 3 maanden en meer dan hemorragische complicaties.
3. Glutathioneuria, cysteïne peptideuria -mercaptolactate-disulfide-cysteinuria (-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria) zijn zeldzame zwavelhoudende aminozuurmetabolisme-defecten, de belangrijkste prestaties Voor de behandeling van mentale retardatie en andere neurologische symptomen om de overeenkomstige voedingsinname te beperken.
