amyloïdose
Invoering
introductie Amyloïdose, ook bekend als zetmeelachtige afzetting, verwijst naar een aantal aandoeningen die ervoor zorgen dat amyloïde-eiwit abnormaal in lichaamsorganen of weefsels afzet. Het is een algemene term voor een groep zeldzame ziekten. Amyloïde is een vorm van onoplosbare polymerisatie vergelijkbaar met bètabladen vanwege veranderingen in de secundaire structuur. De tekenen van zetmeelafzetting variëren afhankelijk van waar de amyloïde afzettingen zich bevinden, en de oorzaken van deze ziekten kunnen worden verworven of genetisch zijn.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De reden voor de afzetting van amyloïde producten en de weefsels waarin ze zich bevinden, is onduidelijk.In verschillende biochemische soorten amyloïdose kan de etiologie anders zijn, zoals secundaire amyloïdose als een metabole aandoening van eiwitprecursoren (acute fase). De reagerende plasma-amyloïde A), terwijl de erfelijke amyloïdose verschillende eiwitten produceert.In primaire amyloïdose produceert een monoklonale populatie van beenmergcellen fragmenten of hele lange ketens die amyloïdose vormen. Onder lichtmicroscopie is amyloïde homoloog, zeer affinitief en heeft affiniteit voor Congo rode kleurstof in gefixeerde weefsels.
Onderzoeken
inspectie
Perifeer bloed
Hemoglobine, aantal witte bloedcellen en classificatie, bloedplaatjes zijn over het algemeen normaal, slechts 11% van de patiënten met hemoglobine <100 g / l, wat verband houdt met myeloom met beenmerg, nierinsufficiëntie of gastro-intestinaal bloedverlies. Ongeveer 9% van de patiënten heeft bloedplaatjestellingen> 500 × 109 / L. De miltfunctie wordt veroorzaakt door de neerslag van amyloïde.
2. Biochemisch onderzoek
Sommige patiënten hebben een toename van alkalische fosfatase, die wordt beschouwd als te worden veroorzaakt door congestief hartfalen, naast het overwegen van leverbetrokkenheid. Transaminase bilirubine bevindt zich in het normale bereik en sommige patiënten kunnen een toename zien. Als er een significante toename is, geeft dit vaak aan dat de ziekte in een vergevorderd stadium is. De helft van degenen met nefrotisch syndroom hebben verhoogde cholesterol en sommige hebben verhoogde triglyceriden. Bovendien had 5% van de patiënten X-factor-defecten, maar veroorzaakte het zelden bloedingen. Bij sommige patiënten was serumcreatinine 180 mol / l en was de helft van de patiënten volledig normaal.
3. Serumeiwit
Ongeveer de helft van de patiënten met primaire amyloïdose kan monoklonaal eiwit zien in eiwitelektroforese.Als verdere elektroforese of immunofixatie wordt gebruikt, kan het positieve percentage 72% bereiken. Het mediane M-eiwit 14 g / l (M-eiwit) een paar> 30 g / l, ongeveer een-vier patiënten met aggreglobinemie. / is 1: 2.3.
Diagnose
Differentiële diagnose
Volgens de hierboven beschreven symptomen en tekenen, kan de initiële diagnose van amyloïdose alleen worden bevestigd door biopsie. Subcutane buikvet-pad aspiratie en rectale mucosale biopsie zijn de meest gebruikte screeningsmethoden. Andere nuttige biopsieplaatsen zijn tandvlees, huid en zenuwen. , nier en lever. De groene dubbele brekingseigenschappen van amyloïdose werden waargenomen onder gepolariseerde microscopie in weefsels gekleurd met Congo rood. Amyloïdose kan worden bevestigd door een scintillatietest met isotopisch gelabeld serum AP.
