symmetrische spierzwakte
Invoering
introductie Progressieve spierdystrofie is een groep primaire spierdegeneratieziekten die worden gekenmerkt door verergerde symmetrische spierzwakte en spieratrofie, dit zijn erfelijke aandoeningen. Duchenne (DMD) en Becker (BMD), twee X-gebonden recessieve erfelijke spierdystrofie, zijn onderzocht in progressieve spierdystrofie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Afwijkingen in het DMD-gen (inclusief deleties, verdubbelingen en puntmutaties) veroorzaken volledige of gedeeltelijke defecten in het gecodeerde product dystrofine, wat de oorzaak is van beide ziekten. BMD-spierdystrofie, ook bekend als goedaardige spierdystrofie, heeft een incidentie van 1/10 van DMD.
1. Bepaalde specifieke dwarsgestreepte spiergroepen vertonen symptomen van spierzwakte die fluctueren en gevoelig zijn voor vermoeidheid.
2, meestal is de extraoculaire spierbetrokkenheid de meest voorkomende, 's morgens licht en zwaar, verhoogd gewicht na continue activiteiten, kan worden verlicht na rust.
3, de extraoculaire spierzwakte veroorzaakt door asymmetrische ptosis en binoculair dubbel zien is het meest voorkomende eerste symptoom van MG (zie meer dan 50% van de MG-patiënten), er kan alternerende ptosis, bilaterale ptosis, bilaterale ptosis zijn, Oogbewegingsstoornis, enz., De pupilgrootte is normaal.
4, gezichtsspierbetrokkenheid kan sputumlekken, ooglidsluiting, ondiepe nasolabiale plooien, bittere glimlach of maskerachtig gezicht veroorzaken.
5, kauwspierbetrokkenheid kan kauwproblemen veroorzaken.
6, de keelspierbetrokkenheid van dysartrie, slikproblemen, neusgeluiden, drinkwaterhoest en heesheid.
7, de nekspieren worden beïnvloed door de flexor.
8, kunnen de spieren van elke spiergroep symptomen van spierzwakte vertonen, met het proximale uiteinde.
9, ademhalingsspierzwakte kan ademhalingsproblemen, cyanose enzovoort veroorzaken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Elektromyografie spiertonusonderzoek cerebrospinaal vocht aspartaat aminotransferase
Ziektegeschiedenis, aandacht voor het begin van de leeftijd, initiële plaats van symptomen, spierzwakte en spieratrofie in de ledemaat (proximaal of distaal), symmetrie, snelheid van progressie, aanwezigheid of afwezigheid van episode verergering of verlichting en remissie, met of zonder pijn Of er een familiegeschiedenis is. Lichamelijk onderzoek let op het verspreidingsbereik van spieratrofie, of er spierhypertrofie is, diepe reflexverandering, geen stappen van rugligging naar staan (Gower-teken), loophouding en loop, aanwezigheid van gevleugelde schouderblad, gezichts- of nekspieren met of zonder atrofie Met of zonder spiergevoeligheid of sensorische stoornissen.
Bepaling van creatinine en creatinine. Serum-enzymtest (lactaatdehydrogenase, aldolase, aspartaataminotransferase, creatinefosfokinase). Electromyografie onderzoek. Spierbiopsie (inclusief elektronenmicroscopie).
De ziekte is een erfelijke familiale ziekte met aangeboren genetische defecten, die zich meestal manifesteren als recessieve overerving.
Klinisch type:
1, Duchenne-type: ook bekend als ernstig of nep groot. Het is het meest voorkomende type myopathie bij kinderen, het is een recessieve erfenis van het geslacht en de jongen is ziek. Langzaam begin, onvermogen om vaak te beginnen vanaf het proximale uiteinde van beide onderste ledematen, met moeite met rennen, gemakkelijk te vallen, moeilijk om op te staan na een val. Naarmate de ziekte vordert, verschijnen proximale ledemaatspieren, scapulaire spieren en atrofie van de bekkenspieren. Wanneer ze staan, steken de lendenwervels buitengewoon uitstekend uit en tijdens het lopen is het een "eendenstap" -gang.
2, Becker-type: ook bekend als goedaardig type. Seksuele recessieve erfenis. De aanvangsleeftijd is meestal 5 tot 20 jaar oud. Het eerste symptoom is zwakte van de bekken- en dijspieren, vaak met pseudohypertrofie van de gastrocnemius. Na 5 tot 10 jaar zijn de scapulaire spieren en bovenarmspieren zwak.
3, ledemaat type: ook bekend als Erb type. Het is autosomaal recessief. De startleeftijd is vaak tussen de 10 en 30 jaar oud. De meeste van de eerste bekkenspieren of scapulaire spieren zijn zwak, wat moeilijk is om naar boven te klimmen of de armen op te tillen. Het verloop van de ziekte is langzaam. Meer zonder pseudo-hypertrofie.
4, gezichtsschoudertype: ook bekend als het Landouzy-Dejerine-type. Autosomaal dominante erfenis. Meestal ontstaan tijdens de puberteit. Behandel eerst de gezichts- en scapulaire spieren. Vroege spierbetrokkenheid in het gezicht manifesteert zich alleen als blindheid van de oogleden. Typische gevallen hebben een speciaal "myopathie-oppervlak", de bovenkaak is licht hangend, de frontale en nasolabiale plooien verdwijnen, de mond is gesloten en de expressie spieren zijn zwak of verloren. Het middenrif is pseudo-hypertrofie en de lippen zijn iets dikker. Gemeenschappelijke schouders en gevleugelde schouders. Laat kan betrekking hebben op de romp- en bekkengordelspieren.
Diagnose
Differentiële diagnose
Progressieve spierdystrofie is gebaseerd op klinische symptomen en tekenen, elektromyografie, biochemische tests en spierbiopsie. Als er een genetische familiegeschiedenis is, is de diagnose niet moeilijk om vast te stellen, maar moet deze worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Spinale atrofie van de wervelkolom: voornamelijk verschillend van DMD (dummy hypertrofische spierdystrofie), voornamelijk als gevolg van vroege leeftijd, soms zichtbare fasciculatie, spieratrofie is ook duidelijk aan het distale uiteinde van de ledemaat, spier Electrogram onderzoek en spierbiopsie kunnen worden gebruikt voor identificatie.
2, goedaardige aangeboren dystonie: moet worden onderscheiden van aangeboren of infantale spierdystrofie, gekenmerkt door geen spieratrofie, normaal CPK-gehalte, geen speciale bevindingen over spierbiopsie, goede prognose.
3, spinale spieratrofie bij volwassenen: voornamelijk verschillend van spierdystrofie van het ledemaattype, volgens serumenzymmeting, elektromyografie en spierbiopsie en met of zonder fasciculatie. Over het algemeen kan worden geïdentificeerd. Als er problemen zijn, kan de door Coers (1979) voorgestelde methode voor het bepalen van de terminale innervatieverhouding (TIR) worden gebruikt om de tak van het axon van de motorische zenuw in de spier te schatten (dat wil zeggen een bepaald aantal subterminale axonale Het aantal spiervezels dat wordt toegediend, zoals verhoogde TIR, kan worden gediagnosticeerd als spinale spieratrofie en normaal moet worden beschouwd als myopathie.
4, polymyositis: voornamelijk verschillend van het ledemaatbandtype, de ontwikkeling van myositis is sneller, hebben vaak spierpijn en geen familiale genetische geschiedenis, spierbiopsie kan vaak duidelijk worden geïdentificeerd.
5, amyotrofische laterale sclerose: moet worden onderscheiden van distale spierdystrofie, klinisch naast spieratrofie, zijn er nog steeds een hoge spierspanning, hyperreflexie en pathologische reflex, en vaak fasciculatie.
6, myasthenia gravis: moet verschillen van het type oogspier en het faryngeale spiertype, spierzwakte heeft vermoeidheid en fluctuatie-eigenschappen, met Neostigmine of Tensilon-test aanzienlijk verbeterd, EMG kan ook worden geïdentificeerd.
7, myotone dystrofie: er is spierrigiditeit, vaak gepaard met cataract, haaruitval en gonadale atrofie, serumenzymen veranderen weinig.
