Overmatige reactie op auditieve, visuele, tactiele en andere stimuli
Invoering
introductie Overmatige stimuli zoals horen, zien en aanraken zijn een van de manifestaties van de ziekte van Crabbe. De ziekte van Krabbe werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916, vandaar de naam Krabbe-ziekte, die ook autosomaal recessief wordt genoemd vanwege zijn klinische kenmerken, ook bekend als infantiele familiale diffuse sclerose. Overgeërfde metabole ziekte, het gemuteerde gen bevindt zich op 14p. Het genetische defect van de ziekte van Crabbe veroorzaakt een tekort aan galactocereïne--galactosidase, een erfelijke metabole ziekte die voornamelijk witte stof aantast. De prognose van deze ziekte is extreem slecht. Baby's zijn vaak ziek binnen de leeftijd van 1 jaar. Mensen met late aanvang kunnen overleven tot ongeveer 10 jaar oud.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal recessief en het mutatiegen bevindt zich op 14p. Het genetische defect van het kind, het ontbreken van galactocereïne--galactosidase in het lichaam, leidt tot de afzetting van veel galactocerebrosides in de witte stof.
(twee) pathogenese
Gebrek aan galactocereïne--galactosidase als gevolg van genetische defecten bij kinderen. De belangrijkste pathologische veranderingen zijn beperkt tot de witte stof van het centrale zenuwstelsel, die wordt gekenmerkt door een groot aantal globoïde cellen in de aangetaste witte stof. Er zijn veel galactosylglucoside-afzettingen in de cellen, het cytoplasma is onregelmatig, bevat verschillende kernen en heeft een glijdend oppervlak. Het textuurnetwerk en veel gratis ribosomen. Bovendien is de witte stof duidelijk gedemyelineerd, secundair aan astrocyten en gliosis.
Tegelijkertijd zijn de perifere zenuwen van de witte stof betrokken en kunnen de perifere zenuwen van de neuronale cellen (Schwann-cellen) ook betrokken zijn, met segmentaal myeline-verlies, interstitiële hyperplasie en andere laesies. De optische zenuw kan evenzeer worden beïnvloed. Perifere axonen worden echter vaak goed onderhouden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Elektromyografie neurologisch onderzoek
De ziekte van Crabbe werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916, toen het familiaire diffuse sclerose werd genoemd en later de ziekte van Krabbe werd genoemd. De ziekte heeft ook experts die beweren te zijn geclassificeerd als een neurologische organelziekte, een lysosomale ziekte.
Klinisch, volgens de leeftijd van aanvang, kan het in twee soorten worden verdeeld: babytype en laat haartype. Ziekte van Krabbe bij kinderen is het hoofdtype en de typische klinische manifestatie is verdeeld in drie fasen:
1. De baby is normaal bij de geboorte en treedt op binnen weken tot maanden na de geboorte (meer dan 3 maanden, 10% na 1 jaar). Het gemeenschappelijke kenmerk is dat het kind extreem opgewonden en bang is, geen prikkel heeft om vaak te huilen, een stijf lichaam heeft, geen koorts heeft, moet overgeven, seksuele intelligentie en verminderde activiteit heeft en zich langzaam ontwikkelt.
2. Daarna nam de spierspanning geleidelijk toe, de dwarsbenen, de lichaamszijde verdraaid, het sputum sputum, overmatige respons op gehoor, visuele, tactiele en andere stimuli, vergezeld van convulsies en progressieve mentale oefening verslechtering.
3. Late kinderen ontwikkelen zich verder tot blind, sputum en cachexie, met spastische aanvallen en corticale starheid, maar geen reactie op de omgeving. Een klein aantal kinderen kan worden geassocieerd met hydrocephalus, hoge koorts en zweten, harige en andere tekenen. De prognose is extreem slecht. Vaak stierf binnen 1 jaar oud, en het is zeldzaam om meer dan 2 jaar te overleven.
Patiënten met late aanvang zijn zeldzaam, met convulsies, progressieve cerebellaire ataxie en optische atrofie na de leeftijd van 5 tot 6 jaar. Vroege dementie en piramidale tekenen waren positief. Mensen met late aanvang kunnen overleven tot ongeveer 10 jaar oud.
Typische symptomen bieden een referentie voor klinische diagnose. Het ontbreken van galactocereïne--galactosidaseactiviteit in fibroblasten en in serum gekweekte fibroblasten werd gedetecteerd als de belangrijkste basis voor diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van overmatige reactie op gehoor, visie en aanraking:
1. Gevoelig voor geluid: neurasthenie is een neurose gekenmerkt door zwakke hersenen en fysieke functie. Het wordt gekenmerkt door gemakkelijk opgewonden te zijn en vatbaar voor vermoeidheid.Het gaat vaak gepaard met symptomen zoals nervositeit, problemen, prikkelbaarheid en andere fysiologische symptomen zoals spierspanning en slaapstoornissen. Deze symptomen zijn niet secundair aan lichamelijke ziekten en hersenorganische laesies, noch maken ze deel uit van een andere psychische aandoening. Patiënten kunnen echter aanhoudende emotionele stress en mentale stress hebben vóór hun ziekte.
2. Overmatig gevoel: vanwege de invloed van de laesie moet de stimulus een sterk niveau bereiken om te worden waargenomen. Patiënten nemen meestal alleen sterke pijnprikkels en warme prikkels waar. Er is een periode van incubatie tussen het begin van de stimulus en de perceptie, wat betreft de locatie en de aard en omvang van de stimulus, deze wordt vaak niet correct aangegeven.
3, allergieën voelen: dat wil zeggen, zich verbeterd voelen. Een verlaging van de drempel of een sterke emotionele factor voelen. De klinische manifestatie is dat de reactie van de patiënt op de algemene intensiteit bijzonder sterk en gevoelig is en ondraaglijk. Als je voelt dat de zon bijzonder fel is, is het geluid bijzonder hard en voelt de lichte aanraking van de huid pijnlijk aan. Komt vaker voor bij de thalamus of perifere neuropathie, psychiatrie bij neurasthenie, snurken, vermoedelijk, menopauzaal syndroom.
4, mentale allergie: mentale allergie wordt ook psychologische allergie, nervositeit genoemd. Het betekent dat sommige mensen een speciale afkeer hebben van speciale dingen, en ze voelen zich bijzonder ongemakkelijk wanneer ze in contact staan. Net zoals allergische mensen worden blootgesteld aan allergenen. Als je licht bent, zul je je slecht voelen over jezelf; als je serieus bent, zul je achterdochtig zijn. Het zal de menselijke geest ernstig beschadigen en het moeilijk maken om gelukkig te leven als een normaal persoon.
