21-hydroxylase-deficiëntie
Invoering
introductie 21-hydroxylase-deficiëntie is een van de meest voorkomende soorten aangeboren bijnierhyperplasie, goed voor 90% -95% van de ziekte. Het 21-hydroxylase-gen bevindt zich in de lange arm van menselijk chromosoom 6, en het 21-hydroxylase-deficiëntie of -deficiëntie in het lichaam wordt veroorzaakt door de deletie van het 21 hydroxylase-gen en de conversie van de levende mutatie. Sommige patiënten hebben verschillende niveaus van bijnierinsufficiëntie en instorting kan optreden onder stress. Hypoglykemie kan soms optreden als gevolg van een afname van cortisol. Een klein aantal pigmentatie wordt verergerd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
21-hydroxylase is een microsomaal enzym dat de omzetting van 17-hydroxyprogesteron en progesteron in 11-deoxycortisol en 11-deoxycorticosteron bevordert.De afname of afname van de activiteit van dit enzym leidt tot steroïde hormonen. De synthese wordt geblokkeerd door progesteron en 17-hydroxyprogesteron niveaus. Vanwege de synthese van androgeen is 21-hydroxylase niet vereist Bij langdurige overbelaste ACTH-stimulatie komt een grote hoeveelheid cortisol-voorloper in de androgeensyntheseweg, wat resulteert in verhoogde androgeenniveaus.
Onderzoeken
inspectie
1. Het mannelijke type is ongeveer een derde en de aandoening is mild. Het heeft de synthese van mineralocorticoïden niet aangetast en er zijn slechts te veel mannelijke hormonen.
(1) Vrouwelijk pseudohermaphroditisme: vrouwelijke foetussen worden tot overexpressie gebracht door androgeen. Hoewel hun geslachtsklieren eierstokken zijn, hebben de externe geslachtsorganen mannelijke misvormingen. De clitoris is duidelijk hypertrofisch en kan rechtop staan, zoals een penis met ernstige hypospadie. Zuigelingen en schaamhaar verschijnen in de vroege kindertijd, en baarden en acne in het gezicht kunnen worden gezien. Door de puberteit is er geen verandering in de vrouwelijke puberteit, geen menstruatie en platte borsten. De eileiders, de eierstokken en de baarmoeder van de patiënt waren in een onontwikkelde staat.
(2) Mannelijke pseudo-vroegrijpe puberteit: wanneer de mannelijke foetus wordt geboren, zijn de uitwendige geslachtsorganen in principe normaal en is alleen de penis iets groter. Na 1-2 jaar oud ontwikkelt de penis zich snel, kan er een erectie optreden en verschijnen er schaamharen, spieren worden ontwikkeld, maar de testikels zijn kleiner dan normaal.Hoewel er sperma is, bevat het geen sperma.
2. Mannelijke partner met zoutverlies was goed voor ongeveer tweederde.Naast de bovengenoemde mannelijke manifestaties, als gevolg van onvoldoende synthese van mineralocorticoïden, hyponatriëmie, hyperkaliëmie, uitdroging, hypotensie en verhoogde plasma-renineactiviteit werden waargenomen. .
Bovendien hebben kinderen abnormale groei en ontwikkeling. Toen hij werd geboren, was zijn lichaamslengte normaal. Na 1-2 jaar was zijn groei duidelijk versneld. Zijn lengte en gewicht waren over het algemeen hoger dan die van kinderen van dezelfde leeftijd. Zijn haar en spieren waren ontwikkeld. Omdat de epifyse op 12-13 jaar oud is en niet meer ontwikkelt, is het lichaamsbouw in de vroege kindertijd hoger dan bij normale kinderen, in de puberteit en volwassenheid is het lichaamsbouw korter dan normaal.
Sommige patiënten hebben verschillende niveaus van bijnierinsufficiëntie en instorting kan optreden onder stress. Hypoglykemie kan soms optreden als gevolg van een afname van cortisol. Een klein aantal pigmentatie wordt verergerd.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Cytochroom C-oxidasedeficiëntie: het is een soort Fanconi-syndroom en het Fanconi-syndroom is een erfelijke of verworven ziekte. Vaak geassocieerd met cystine, gekenmerkt door abnormale proximale tubulaire functie, die glucoseurie, fosfaat urine, aminozuur urine en bicarbonaat urine veroorzaakt. De ziekte is zeldzaam, meer dan volwassen symptomen, nierglucosurie, multiple amino acidurie, hypercalciurie, nierverlies van natrium, hypofosfatemie, proximale renale tubulaire acidose, hypourikemie, niertubuli Seksuele proteïnurie, hypokaliëmie (spierzwakte, zacht gehemelte, periodieke verlamming, enz.), Hypocalciëmie (hand, voet en enkel).
2. Trehalase-deficiëntie: een van de klinische classificaties van disaccharidase-deficiëntie. Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden.
3. Lysosomale enzymdeficiëntie: de enzymen in het lysosoom zijn allemaal hydrolase en in het algemeen is de optimale pH 5, dus het zijn allemaal zure hydrolasen. Als het enzym in het lysosoom wordt vrijgegeven, wordt de hele cel verteerd. Over het algemeen niet vrijgegeven in de interne omgeving, voornamelijk voor intracellulaire vertering. Aangeboren lysosomale ziekte is een type metabole genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de ontoereikendheid van bepaalde lysosomale enzymen als gevolg van mutaties in bepaalde genen op het chromosoom. Vanwege enzymdeficiëntie of defecten in de enzymstructuur kan het overeenkomstige substraat in de cel niet worden afgebroken en opgeslagen en zich ophopen in het secundaire lysosoom, waardoor de celmetabolismestoornis wordt veroorzaakt, dus het wordt ook wel lysosomale opslagziekte genoemd. Mucopolysaccharide-opslagziekte is een groep ziekten waarbij zure mucopolysaccharide-moleculen (aminodextran) niet kunnen worden afgebroken vanwege lysosomale enzymdefecten, wat resulteert in de afzetting van een grote hoeveelheid mucopolysaccharide in weefsels en een verhoogde uitscheiding van mucopolysacchariden in urine.
4, vrouwelijke atypische 21-OHD en polycysteuze ovarium syndroom identificatie: de laatste deed zich voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd, met hoge androgene symptomen en tekenen, en insulineresistentie, B-echografie toonde meerdere cysten aan de eierstokken.
5, zoutverlies 21-OHD en chronische bijnierinsufficiëntie (hypoadrenocorticisme, Addison-ziekte) identificatie, Addison-ziekte heeft zout, cortisolreductie, geslachtshormoonreductie, geen mannelijke symptomen en 17-OHP normaal verloren.
